W 1862 roku dr John Langdon Down zauważył, że niektórzy z jego pacjentów mają kombinację różnych fizycznych cech, problemów medycznych i upośledzenia funkcji poznawczych.
Powiązując te podobieństwa, Down stwierdził, że jego pacjenci mieli specyficzny zespół. Down zgłosił swoje obserwacje w czasopiśmie medycznym i jako pierwszy opisał to, co znamy obecnie jako zespół Downa.
Fizyczne cechy zespołu Downa
Chociaż nie wszyscy ludzie z zespołem Downa mają dokładnie takie same cechy fizyczne, istnieją pewne cechy, które mają tendencję do występowania w tym zaburzeniu genetycznym. To dlatego ludzie z zespołem Downa mają podobny wygląd.
Trzy cechy, które występują u prawie każdej osoby z zespołem Downa to:
- fałdy epicantyczne (dodatkowa skóra powieki wewnętrznej, która nadaje oczom kształt migdałów)
- Upslanting szczeliny powiekowe (skośne oczy)
- Brachycefalia (mniejsza głowa, która jest nieco spłaszczone z tyłu)
Inne cechy, które są widoczne u osób z zespołem Downa (ale nie wszyscy) obejmują jasne plamki w oczach (nazywane są one obszarami Brushfield), mały, nieco płaski nos, mały, otwarte usta z wystającym językiem i nisko osadzone małe uszy, które można złożyć.
W ich ustach osoby z zespołem Downa mogą mieć nieprawidłowe zęby, wąskie podniebienie i język z głębokimi pęknięciami (to się nazywa zepsutym językiem).
Mogą również mieć okrągłe twarze, krótkie szyje z dodatkową skórą na karku i nieco bardziej płaskie profile.
Inne cechy fizyczne widoczne w zespole Downa to pojedyncze zmarszczki na dłoniach, a także krótkie, krótkie palce z piątym palcem lub różowawcem, które zakrzywia się do wewnątrz (nazywane jest to klinodaktylia).
Często mają proste włosy, które są cienkie i cienkie. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z zespołem Downa mają tendencję do niskiego wzrostu z krótkimi kończynami. Mogą również mieć większą niż normalna przestrzeń między dużym i drugim palcem oraz dodatkowe elastyczne połączenia.
Ważne jest, aby zrozumieć, że żadna z tych twarzy lub cech fizycznych nie jest sama w sobie, ani też nie prowadzi do poważnych problemów. Jeśli jednak lekarz zobaczy te cechy razem, prawdopodobnie podejrzewa, że dziecko ma zespół Downa.
Problemy zdrowotne w zespole Downa
Oprócz cech twarzy i fizyczności u dzieci z zespołem Downa występuje większe ryzyko wystąpienia wielu problemów zdrowotnych.
Oto siedem problemów zdrowotnych u osób z zespołem Downa:
Hipotonia
Niemal wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe (hipotonia), co oznacza, że ich mięśnie są osłabione i wydają się nieco dysfunkcje. Niskie napięcie mięśni może utrudnić przewrócenie się, siedzenie, stanie i rozmowę. U noworodków hipotonia może również powodować problemy z karmieniem.
Wiele dzieci z zespołem Downa jest opóźnionych w osiągnięciu swoich kamieni milowych z powodu hipotonii. Hipotonii nie można wyleczyć, ale na ogół poprawia się z czasem. Fizjoterapia może poprawić napięcie mięśni.
Hipotonia może prowadzić do problemów ortopedycznych, co jest kolejnym częstym problemem związanym z diagnozą zespołu Downa.
Problemy ze wzrokiem
Problemy z widzeniem są powszechne w zespole Downa i prawdopodobieństwo wystąpienia jednego wzrostu w miarę starzenia się osoby. Przykłady takich problemów ze wzrokiem obejmują krótkowzroczność (krótkowzroczność), dalekowzroczność (przekrwienie), przekrwienie oczu (strabismus) lub drganie oka w rytmicznym wzorze (oczopląs).
Bardzo ważne jest, aby dzieci z zespołem Downa miały wczesne badania okulistyczne, ponieważ większość z tych problemów ze wzrokiem można naprawić.
Wady serca
Około 50 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca.
Niektóre z tych wad serca są łagodne i mogą się korygować bez interwencji medycznej. Inne wady serca są cięższe, wymagają operacji lub leczenia.
Utrata słuchu
Problemy ze słuchem występują często u dzieci z zespołem Downa, w szczególności z zapaleniem ucha środkowego, które występuje u około 50 do 70 procent i jest częstą przyczyną utraty słuchu. Utrata słuchu, która występuje przy porodzie, występuje u około 15 procent dzieci z zespołem Downa.
Problemy żołądkowo-jelitowe
Około 5 procent niemowląt z zespołem Downa będzie miało problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zwężenie lub zablokowanie jelit (atrezja dwunastnicy) lub nieobecne otwarcie odbytu (atrezja analna). Większość tych wad można naprawić chirurgicznie.
Brak nerwów w okrężnicy (choroba Hirschsprunga) występuje częściej u osób z zespołem Downa niż w populacji ogólnej, ale nadal jest dość rzadki. Istnieje również silne powiązanie między celiakią a zespołem Downa, co oznacza, że występuje częściej u osób z zespołem Downa niż w populacji ogólnej.
Problemy z tarczycą
Osoby z zespołem Downa mogą mieć również problemy z tarczycy – niewielkim gruczołem położonym w okolicy szyi, ponieważ nie produkują wystarczającej ilości hormonu tarczycy, co może prowadzić do niedoczynności tarczycy. Niedoczynność tarczycy jest najczęściej leczona za pomocą zastępczego hormonu tarczycy. Ten lek należy przyjmować przez resztę życia pacjenta. Nadczynność tarczycy (czyli nadczynność tarczycy) może również wystąpić u osób z zespołem Downa.
Białaczka
Bardzo rzadko, około 1 procent przypadków u osoby z zespołem Downa może rozwinąć się białaczka. Białaczka jest rodzajem raka, który atakuje komórki krwi w szpiku kostnym. Objawy białaczki obejmują łatwe siniaczenie, zmęczenie, bladą cerę i niewyjaśnione gorączki. Chociaż białaczka jest bardzo poważną chorobą, wskaźnik przeżycia jest wysoki. Zazwyczaj białaczka jest leczona chemioterapią, napromienianiem lub przeszczepem szpiku kostnego.
Problemy intelektualne w zespole Downa
Każdy z zespołem Downa ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z zespołem Downa mają tendencję do uczenia się wolniej i mają trudności ze złożonym rozumowaniem i osądem. Nie da się przewidzieć, jaki poziom niepełnosprawności intelektualnej będą mieli osoby urodzone z zespołem Downa – choć z wiekiem stanie się jaśniejszy.
U osób z zespołem Downa występuje szeroki zakres zdolności umysłowych. Miara inteligencji w zakresie IQ inteligencji – dla normalnej inteligencji wynosi od 70 do 130. Uważa się, że osoba ma łagodną niepełnosprawność intelektualną, jeśli jej iloraz inteligencji wynosi między 55 a 70. Osoba z umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną ma iloraz inteligencji między 40 a 55. Większość osób z zespołem Downa ocenia w zakresie od łagodnego do średniego.
Pomimo IQ, ludzie z zespołem Downa mogą się uczyć. Często istnieje błędne przekonanie, że osoby cierpiące na zespół Downa mają z góry określoną zdolność uczenia się. Teraz wiemy, że ludzie z zespołem Downa rozwijają się w trakcie swojego życia i mają potencjał do nauki. Potencjał ten można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję, dobre wykształcenie, wyższe oczekiwania i zachętę.
Słowo od Verywell
Ważne jest, aby pamiętać, że nikt z zespołem Downa nie będzie miał wszystkich opisanych tutaj cech, warunków zdrowotnych ani problemów intelektualnych. Liczba problemów fizycznych osoby z zespołem Downa również nie koreluje z ich zdolnością intelektualną. Każda osoba z zespołem Downa ma swoją unikalną osobowość i silne strony.
