Mitochondrialne zaburzenia w neurologii

chorób mitochondrialnych, choroba mitochondrialna, osłabienie mięśni, zaburzeń mitochondrialnych

Mitochondria to fascynujące małe organelle, które zamieszkują niemal każdą komórkę naszego ciała. W przeciwieństwie do innych części komórki, mitochondria są prawie własną komórką. W rzeczywistości są one niemal całkowicie oddzielnymi organizmami, z materiałem genetycznym, który jest całkowicie odmienny od reszty ciała. Na przykład, ogólnie akceptujemy, że dziedziczymy połowę naszego materiału genetycznego od matki, a połowę od ojca.

To nie jest do końca prawdą. Mitochondrialny DNA dzieli się w inny sposób i jest dziedziczony prawie całkowicie od matki.

Wielu naukowców uważa, że ​​mitochondria są przykładem długotrwałej symbiotycznej relacji, w której bakterie dawno temu połączyły się z naszymi komórkami, tak że zarówno nasze komórki, jak i bakterie stały się zależne od siebie nawzajem. Potrzebujemy mitochondriów, aby przetworzyć większość energii potrzebnej naszym komórkom do przeżycia. Tlen, którym oddychamy, napędza proces, który byłby niemożliwy bez tego małego organelli.

Tak intrygujące jak mitochondria są podatne na uszkodzenia, tak jak każda inna część naszego ciała. Odziedziczone mutacje w DNA mitochondrialnym mogą prowadzić do wielu różnych objawów. Może to prowadzić do syndromów, które kiedyś uważano za niezwykłe i niezwykle rzadkie, ale obecnie są postrzegane jako bardziej powszechne niż wcześniej sądzono. Grupa w północno-wschodniej Anglii stwierdziła, że ​​częstość występowania wynosi około 1 na 15 200 osób.

Większa liczba, około 1 na 200, miała mutację, ale mutacje nie były objawowe.

Układ nerwowy w dużym stopniu wykorzystuje tlen, aby wykonać swoją pracę, a to oznacza, że ​​nasze nerwy potrzebują mitochondriów do dobrego funkcjonowania. Kiedy mitochondria idą źle, system nerwowy często pierwszy cierpi.

Objawy choroby mitochondrialnej

Najczęstszym objawem spowodowanym przez chorobę mitochondrialną jest miopatia, czyli choroba mięśni.

Inne potencjalne objawy to problemy ze wzrokiem, problemy z myśleniem lub połączenie objawów. Objawy często łączą się, tworząc jeden z kilku różnych zespołów.

  • Przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia (CPEO)– w CPEO mięśnie oka powoli ulegają sparaliżowaniu. Zwykle ma to miejsce, gdy ludzie mają trzydzieści kilka lat, ale mogą wystąpić w każdym wieku. Podwójne widzenie jest stosunkowo rzadkie, ale inne problemy wzrokowe mogą zostać odkryte podczas badania lekarskiego. Niektórym formom, zwłaszcza w rodzinie, towarzyszą problemy ze słuchem, mowa lub trudności z połykaniem, neuropatie lub depresja.

  • Zespół Kearnsa-Sayre’a– Zespół Kearnsa-Sayre’a jest prawie taki sam jak CPEO, ale z dodatkowymi problemami i wczesnym wiekiem. Problemy zwykle zaczynają się, gdy ludzie są w wieku poniżej 20 lat. Inne problemy obejmują retinopatię barwnikową, ataksję móżdżkową, problemy z sercem i niedobory intelektualne. Zespół Kearnsa-Sayre’a jest bardziej agresywny niż CPEO i może doprowadzić do śmierci w czwartej dekadzie życia.

  • Leber Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego (LHON)– LHON jest dziedziczną formą utraty wzroku, która powoduje ślepotę u młodych mężczyzn.

  • Zespół Leigh– Znany również jako podostra martwicze zapalenie mózgu i rdzenia, zespół Leigha występuje zwykle u bardzo małych dzieci. zaburzenie to powoduje ataksję, drgawki, osłabienie, opóźnienia rozwojowe, dystonię i wiele innych. Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu wykazuje nieprawidłowy sygnał w zwojach podstawy mózgu. Choroba zazwyczaj kończy się śmiercią w ciągu miesięcy.

  • Encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami podobnymi do udaru mózgu (MELAS)– MELAS jest jednym z najczęstszych rodzajów zaburzeń mitochondrialnych. Jest odziedziczony po matce. Choroba powoduje epizody podobne do udarów, które mogą powodować osłabienie lub utratę wzroku. Inne objawy to drgawki, migrena, wymioty, utrata słuchu, osłabienie mięśni i niski wzrost. Zaburzenie zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie i postępuje w kierunku otępienia. Może być zdiagnozowany przez podwyższony poziom kwasu mlekowego we krwi, jak również typowe "postrzępione czerwone włókno" wyglądu mięśni pod mikroskopem.

  • Padaczka miokloniczna z poszarpanymi czerwonymi włóknami (MERRF)– Myoclonus to bardzo szybkie szarpnięcie mięśni, podobne do tego, co wielu ma tuż przed zaśnięciem. Mioklonie w MERRF są częstsze i następują napady padaczkowe, ataksja i osłabienie mięśni. Mogą również wystąpić głuchota, problemy z widzeniem, neuropatia obwodowa i demencja.

  • Dziedziczna odziedziczona głuchota i cukrzyca (MIDD)– Ta choroba mitochondrialna dotyczy zazwyczaj osób między 30 a 40 rokiem życia. Oprócz utraty słuchu i cukrzycy, osoby z MIDD mogą mieć utratę wzroku, osłabienie mięśni, problemy z sercem, chorobami nerek, chorobami przewodu pokarmowego i niską posturą.

  • Mitochondrialna encefalopatia nerwowo-jelitowa (MNGIE)– Powoduje to poważne unieruchomienie jelit, co może prowadzić do zaburzeń brzucha i zaparć. Często występują problemy z ruchem gałek ocznych, podobnie jak zmiany neuropatii i istoty białej w mózgu. Zaburzenie pojawia się wszędzie, od dzieciństwa do lat pięćdziesiątych, ale najczęściej występuje u dzieci.

  • Neuropatia, ataksja i barwnikowe zapalenie siatkówki (NARP)– Oprócz problemów z nerwami obwodowymi i niezdarnością, NARP może powodować opóźnienie rozwoju, epilepsję, osłabienie i otępienie.

Inne zaburzenia mitochondrialne obejmują zespół Pearsona (niedokrwistość sideroblastyczna i dysfunkcja trzustki), zespół Bhaha (kardiomiopatia związana z chromosomem X, miopatia mitochondrialna i neutropenia cykliczna) oraz opóźnienie wzrostu, aminokwasy, cholestaza, przeładowanie żelazem, kwasica mleczanowa i wczesna śmierć ( GRACILE).

Diagnozowanie chorób mitochondrialnych

Ponieważ choroba mitochondrialna może wywoływać oszałamiający zakres objawów, zaburzenia te mogą być trudne nawet dla przeszkolonych lekarzy. W nietypowej sytuacji, w której wszystkie objawy wydają się klasyczne dla danego zaburzenia, można wykonać badanie genetyczne w celu potwierdzenia rozpoznania. W przeciwnym razie konieczne mogą być inne testy.

Mitochondria są odpowiedzialne za metabolizm tlenowy, z którego większość z nas korzysta na co dzień, aby się poruszać. Kiedy metabolizm tlenowy jest wyczerpany, tak jak przy intensywnym wysiłku fizycznym, organizm ma system zapasowy, który powoduje nagromadzenie kwasu mlekowego. Jest to substancja, która sprawia, że ​​nasze mięśnie bolą i palą się, gdy nadmiernie je obciążamy. Ponieważ osoby z chorobą mitochondrialną mają mniejszą zdolność do korzystania z tlenowego metabolizmu, kwas mlekowy gromadzi się i można to zmierzyć i wykorzystać jako znak, że coś jest nie tak z mitochondriami. Inne rzeczy mogą jednak również zwiększyć mleczan. Na przykład kwas mlekowy w płynie mózgowo-rdzeniowym może być podwyższony po napadach lub udarach. Ponadto niektóre typy chorób mitochondrialnych, takie jak zespół Leigha, często mają poziomy mleczanu w granicach normy. Basic Podstawowa ocena może obejmować poziomy mleczanu w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym. Elektrokardiogramy mogą ocenić arytmie, które mogą być śmiertelne. Obraz rezonansu magnetycznego (MRI) może poszukiwać zmian istoty białej. Elektromiografia może być wykorzystana do badania chorób mięśni. W przypadku wystąpienia napadów drgawkowych można zamówić elektroencefalografię. W zależności od objawów zaleca się również badanie audiologiczne lub okulistyczne.

Biopsja mięśni jest jednym z najbardziej wiarygodnych sposobów diagnozowania zaburzeń mitochondrialnych. Większość chorób mitochondrialnych wiąże się z miopatią, czasami nawet jeśli nie ma wyraźnych objawów, takich jak bolesność mięśni czy osłabienie.

Leczenie w chorobach mitochondrialnych

W tej chwili nie ma gwarancji leczenia zaburzeń mitochondrialnych. Nacisk kładziony jest na radzenie sobie z objawami w miarę ich pojawiania się. Jednak dobra diagnoza może pomóc w przygotowaniu się do przyszłego rozwoju, a w przypadku wrodzonej choroby może wpływać na planowanie rodziny.

Podsumowanie

Podsumowując, należy podejrzewać chorobę mitochondrialną, gdy występuje połączenie objawów obejmujących serce, mózg lub oczy mięśni. Chociaż dziedziczenie matki jest również sugestywne, możliwe jest, a nawet powszechne, że choroba mitochondrialna jest wynikiem mutacji w jądrowym DNA, z powodu interakcji między materiałem genetycznym jądra a mitochondriami. Co więcej, niektóre choroby są sporadyczne, co oznacza, że ​​zdarzają się one po raz pierwszy, a nie są w ogóle dziedziczone. Choroby mitochondrialne są nadal stosunkowo rzadkie i najlepiej zarządzane przez specjalistę z solidnym zrozumieniem tej klasy chorób neurologicznych.

Like this post? Please share to your friends: