Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) – definicja
Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) jest rzadkim rodzajem agresywnego nowotworu krwi dotykającego niemowlęta i małe dzieci; stanowi mniej niż 1% białaczek dziecięcych. Średni wiek dzieci w chwili rozpoznania wynosi 2 lata, a rzadko zdarza się, aby dzieci były w wieku powyżej sześciu lat.
Jest ono 2 ½ razy częstsze u chłopców niż u dziewcząt.
JMML jest również określany jako młodzieńcza przewlekła białaczka szpikowa (JCML), młodzieńcza przewlekła białaczka granulocytowa, przewlekła i podostra białaczka mielomonocytowa oraz niemowlęca monosomia 7. it Jak to się dzieje
JMML występuje, gdy zmiany (na przykład mutacje) kumulują się w DNA typu komórek macierzystych w szpiku kostnym, które zazwyczaj powodują powstawanie komórek nazywanych monocytami. Zmiany powodują, że dotknięta komórka mnoży się poza kontrolą.
Gdy liczba tych nieprawidłowych komórek rośnie, zaczynają przejmować szpik kostny. Z czasem będą zakłócać główną pracę szpiku kostnego, która polega na wytwarzaniu czerwonych krwinek, zdrowych białych krwinek i płytek krwi.
Czynniki ryzyka
Badacze nie wiedzą, co powoduje zmiany DNA, które prowadzą do JMML, ale nowe badania sugerują, że może on być dziedziczony po rodzicach dziecka.
Dzieci z neurofibromatozą typu I i zespołem Noonana mają zwiększone ryzyko rozwoju JMML, a nawet u 14% dzieci zdiagnozowano JMML z zespołem Noonan.
Objawy i objawy JMML
Objawy JMML są związane z gromadzeniem się nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym i narządach. Mogą one obejmować:
bladą skórę
częste infekcje lub choroby
- nieprawidłowe krwawienie
- obrzęk brzucha związany z powiększoną śledzioną (splenomegalia) i powiększoną wątrobę
- gorączkę
- wysypka
- zmniejszenie apetytu
- kaszel
- opóźnienia rozwojowe
- Mogą to być również oznaki i objawy innych warunki nierakowe. Jeśli martwisz się o zdrowie swojego dziecka, najlepszą rzeczą do zrobienia jest wizyta u lekarza.
- Diagnozowanie JMML
Aby zdiagnozować JMML, lekarze zbadają wyniki badań krwi, jak również aspirację szpiku kostnego i biopsję. Pewne odkrycia będą wskazywać na JMML:
Zwiększona liczba krwinek białych, w szczególności wysokie monocyty
Niska liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość)
- Niska liczba płytek krwi (trombocytopenia)
- Nieprawidłowości w chromosomie 7
- Brak chromosomu Philadelphia pomoże ustalić, że choroba nie jest przewlekłą białaczką szpikową (CML).
- Ścieżki chorobowe
Istnieją 3 dość różne sposoby działania tego typu białaczki. W pierwszym typie choroba postępuje szybko. W drugim typie występuje okres przejściowy, gdy dziecko jest stabilne, a następnie szybko postępujący. W trzecim typie dzieci mogą się poprawiać i pozostać tylko łagodnie objawowe przez okres do 9 lat, kiedy to choroba staje się szybko postępująca bez leczenia.
Leczenie JMML
Podstawowym leczeniem JMML jest przeszczep komórek macierzystych, ale czasami stosuje się również leczenie.
Chirurgia
Rola chirurgii w leczeniu JMML jest kontrowersyjna.
Jeden wspólny protokół badania (The Children’s Oncology Group – COG) zaleca usunięcie śledziony (śledziony) u wszystkich dzieci z chorobą, które mają powiększone śledziony. Inny główny protokół leczenia JMML (europejska grupa robocza ds. Zespołu mielodysplastycznego w dzieciństwie – EWOG-MDS) pozostawia decyzję lekarzowi pacjenta. Nie wiadomo, czy długoterminowa korzyść z tej procedury przewyższa ryzyko.
Chemioterapia
Ogólnie JMML ma słabą odpowiedź na chemioterapię. Purinetol (6-merkaptopuryna) i Sotret (izotretynoina) są lekami, które zostały użyte z małą miarą sukcesu.
Ze względu na ograniczone korzyści w leczeniu JMML chemioterapia nie jest standardem.
Przeszczep komórek macierzystych
Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych jest jedynym lekiem, który może zapewnić długotrwałe leczenie JMML. Badania wykazały podobny wskaźnik sukcesu w przypadku zarówno dopasowanych dawców komórek macierzystych, jak i niespokrewnionych dawców.
Szybkość nawrotu po przeszczepie komórek macierzystych dla JMML może wynosić od 30% do 50%, co jest bardzo wysokie. Nawrót występuje średnio 3 ½ miesiąca po przeszczepie i prawie zawsze w ciągu roku. Jednak pomimo tych zniechęcających liczb pacjenci często osiągają wyleczenie z drugiego przeszczepu komórek macierzystych.
Pomimo potrzeby agresywnego leczenia, dzieci z JMML radzą sobie znacznie lepiej z postępami, takimi jak przeszczep komórek macierzystych. W jednym z badań stwierdzono, że 5-letnie przeżycie dla dzieci, które otrzymały dopasowane rodzinne komórki macierzyste wynosiło 55%, a wskaźnik przeżycia 5-letniego wynosił 49% u tych, którzy mieli niespokrewnionych dawców, a leczenie to cały czas się poprawia .
Podsumowanie
Jako rodzic, jedną z najtrudniejszych rzeczy do wyobrażenia jest twoje dziecko lub dziecko zachorowujące. Ten rodzaj choroby może ogromnie obciążać dziecko, rodziców i rodzeństwo. Być może nie radzisz sobie z wyjaśnianiem trudnej sytuacji swoim dzieciom, nie mogąc samodzielnie owijać się wokół siebie.