Jeśli masz bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano celiakię, twoje szanse na rozwój choroby również są wyższe niż normalnie. Na szczęście twoje ryzyko może nie być tak wysokie, jak myślisz.
Chociaż często zdarza się, że w rodzinach występuje wiele osób z celiakią, diagnoza twojego krewnego w żaden sposób nie oznacza, że masz pewność, że dostaniesz ten stan.
W grę wchodzi wiele innych czynników.
Po pierwsze, krótka odpowiedź: Jeśli jesteś krewnym pierwszego stopnia (rodzicem, dzieckiem, bratem lub siostrą) osoby z celiakią, masz 1 na 22 szansę na rozwój choroby w swoim życiu, zgodnie z University z Chicago Celiac Disease Center.
Jeśli jesteś krewnym drugiego stopnia (ciocią, wujkiem, siostrzenicą, siostrzeńcem, dziadkiem, wnuczkiem lub pół-rodzeństwem), twoje ryzyko wynosi 1 na 39.
Nie ma badań wskazujących na prawdopodobieństwo wystąpienia dwóch celiakii mających trzewne dzieci, ale genetyka wskazuje, że jest prawdopodobnie wyższa niż 1 na 22 szanse krewnych pierwszego stopnia. Ale znowu nie jest to pewne, ponieważ są w to zaangażowane inne czynniki.
W związku z tym osoby, których bliscy krewni zostali zdiagnozowani, mają nieco większą szansę na zdiagnozowanie – wyższe niż w całej populacji, gdzie wskaźnik ten jest niższy niż 1%, ale daleki od pewności. A ludzie, u których zdiagnozowano bardziej odległych krewnych, mają również wyższą niż przeciętna szansę na zdiagnozowanie, ale nie jest pewne, czy kiedykolwiek rozwiną tę chorobę.
Celiak: genetyka i środowisko
Chodzi o genetykę, ale także o inne czynniki, z których niektóre nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Prawdopodobnie wiesz, że celiakia jest powiązana z twoimi genami – ogromna większość ludzi, którzy rozwijają ten stan, nosi co najmniej jeden z dwóch tak zwanych genów choroby trzewnej (z technicznego punktu widzenia, HLA-DQ2 i HLA-DQ8).
Ty dziedziczysz te geny od matki i / lub ojca … co oznacza, że choroba może przebiegać w twojej rodzinie. Jeśli dziedziczysz geny od obojga rodziców (tak jak mogą robić to osoby z dwoma rodzicami trzeźwiącymi), twoje ryzyko prawdopodobnie jest jeszcze wyższe.
Jednak posiadanie czegoś więcej niż posiadanie genu powoduje rozwój choroby trzewnej, a naukowcy nie są pewni, dlaczego niektórzy ludzie z podobną genetyką dostają celiakii, podczas gdy inni nie. Celiakia jest spowodowana przez połączenie genetyki i czynników w środowisku człowieka.
U niektórych osób stres lub ciąża mogą wywoływać rozwój celiakii, ponieważ objawy celiakii pojawiają się wkrótce po stresującym wydarzeniu życiowym lub ciąży. Ale te schorzenia właściwie nie powodują celiakii i możliwe jest, że subtelne objawy występowały przez długi czas przed ciążą lub stresującym wydarzeniem.
Testowanie na obecność genu Celiakii
Jeśli masz krewnego lub bliskiego krewnego (pierwszego stopnia), u którego zdiagnozowano celiakię, wytyczne medyczne zalecają wykonanie testu na celiakię. Obejmuje to wykonanie badania krwi, a następnie, jeśli wynik badania krwi jest pozytywny, poddaje się procedurze zwanej endoskopią w celu poszukiwania uszkodzeń związanych z celiakią bezpośrednio w jelicie cienkim.
Jeśli masz krewnego, u którego właśnie zdiagnozowano ten stan, możesz porozmawiać z lekarzem o zleceniu badania krwi, ponieważ nie potrzebujesz objawów, aby zdiagnozować celiakię.
Możesz także rozważyć testowanie, aby sprawdzić, czy nosisz jeden lub oba geny odpowiedzialne za celiakię. Ten rodzaj testów genetycznych na celiakię nie powie ci, czy rzeczywiście masz celiakię (potrzebujesz do tego badania krwi), ale powie ci, czy masz "właściwe" geny, aby rozwinąć się celiakia.
Słowo od Verywella
Jeśli twoje badania genetyczne na celiakię pokazują, że masz "gen celiakii", nie powinieneś wpadać w panikę.
Większość osób z genem celiakii nigdy nie rozwija tego stanu. Jeśli ty (lub twoje dziecko) nosisz gen, najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie testów zaleconych przez lekarza i uważne obserwowanie objawów przedmiotowych i podmiotowych celiakii.
W rzeczywistości możesz regularnie kontrolować poziom przeciwciał poprzez badanie krwi, nawet jeśli nie masz żadnych widocznych objawów choroby. Regularne monitorowanie pozwoli na szybką diagnozę choroby, jeśli się rozwinie, a wczesna diagnoza radykalnie zmniejszy ryzyko powikłań.
Z drugiej strony, jeśli nie nosisz genów celiakii, wtedy ty i twoje dzieci (o ile nie odziedziczyli genów celiakii od ich drugiego rodzica) jest bardzo niskie ryzyko rozwoju celiakii.
