Karłowatość oznacza, że dana osoba ma niski wzrost z powodu stanu genetycznego lub medycznego, o wysokości dorosłego wynoszącej 4 stopy, 10 cali lub mniej. Istnieje około 300 rodzajów karłowatości. Ludzie z tymi schorzeniami zwykle mają normalną inteligencję i zdolności, chociaż niektóre stany mogą powodować inne problemy zdrowotne.
Terminy zwykle preferowane przez ludzi z tym stanem to "niski wzrost" lub "mały człowiek", a nie krasnolud.
Określenie karłów jest obecnie uważane za obraźliwe przez wielu ludzi.
Kategorie karłowatości
Istnieją dwie główne kategorie karłowatości:
- Nieproporcjonalny karłowatość: Oznacza to, że dana osoba ma części ciała o średniej wielkości, takie jak głowa i / lub tułów, oraz niektóre części krótsze niż normalne. ciała, takie jak nogi i ręce. Najczęstszym rodzajem nieproporcjonalnego karłowatości (i najczęściej spotykanym typem karłowatości) jest achondroplazja, w której dana osoba ma normalny rozmiar tułowia i krótkie kończyny.
- Proporcjonalny karłowatość This: Oznacza to, że dana osoba jest mniejsza niż średnia na całym. Krwawienie z niedoboru hormonu wzrostu, pierwotny karłowatość i zespół Seckela to wszystkie rodzaje proporcjonalnego karłowatości.Rodzaje karłowatości mają różne przyczyny i cechy fizyczne, chociaż wszystkie te warunki są krótkie. Większość schorzeń jest genetyczna i obecna przy porodzie.
Achondroplasia – najpowszechniejszy typ karłowatości
Achondroplasia stanowi 75% wszystkich przypadków karłowatości i występuje u jednego na każde 15 000 do 40 000 urodzeń.
W przypadku achondroplazji występuje problem z genem, który mówi ciału o przekształceniu chrząstki w kość podczas wzrostu (szczególnie w kościach długich). Fizyczne cechy tego typu karłowatości to:
Górna część ciała ma przeciętny rozmiar, ale ręce i nogi są zauważalnie krótsze.
- Głowa jest zwykle większa niż średnia.
- Czoło jest widoczne.
- Palce są zazwyczaj krótsze niż średnia.
- Dorosłym może rozwinąć się łuk dolnej części pleców lub pochylonych nóg.
- Średnia wysokość dorosłego wynosi nieco ponad 4 stopy.
- Przyczyny karłowatości
Większość osób z karłowatością doświadcza mutacji genowych (zmian w określonych genach), które zakłócają prawidłowy rozwój chrząstki i kości w ciele. Ponieważ ręce i nogi mają najdłuższe kości, jakakolwiek ingerencja w prawidłowy rozwój kości zwykle skutkuje krótszymi kończynami prowadzącymi do niskiego wzrostu.
Zmiana genetyczna powodująca karłowatość jest przekazywana z rodzica na dziecko (dziedziczona) lub dzieje się, gdy mutacja (zmiana genu) ma miejsce w komórce jajowej lub plemnikowej przed poczęciem. Dwie niedowładne osoby mogą mieć dziecko niebędące karłem, podczas gdy rodzice średniej wielkości mogą urodzić dziecko z achondroplazją.
Niektóre niegenetyczne typy karłowatości mogą być spowodowane niedoborem hormonu wzrostu lub mogą wystąpić, gdy ciało dziecka lub dziecka nie otrzymuje składników odżywczych potrzebnych do wzrostu i prawidłowego rozwoju. Przypadki te są zwykle leczone przez specjalistę.
Rozpoznanie
Większość przypadków achondroplazji można zdiagnozować przed porodem (za pomocą ultrasonografii w późniejszych stadiach ciąży).
Ultradźwięki mogą pokazywać krótsze niż przeciętne ręce i nogi, a także, czy głowa dziecka jest większa od średniej.
Istnieją pewne rodzaje karłowatości, które można rozpoznać jeszcze wcześniej w ciąży i istnieją inne typy, których nie można zdiagnozować aż do porodu.
Nie ma lekarstwa na karłowatość spowodowaną zaburzeniami genetycznymi. Zapobieganie lub leczenie towarzyszące problemom zdrowotnym jest jedynym sposobem działania dostępnym w tym czasie dla małych ludzi i ich rodzin.
Jeśli dziecko nie dostanie diagnozy karłowatości, może po prostu znaleźć się po krótkiej stronie normalnego spektrum wzrostu.
