Neurofibromatoza typu 2 jest jednym z trzech rodzajów genetycznych zaburzeń układu nerwowego, które powodują wzrost guzów wokół nerwów. Trzy typy nerwiakowłókniaka to typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) i schwannomatoza. Szacuje się, że 100 000 Amerykanów ma postać neurofibromatozy. Neurofibromatoza występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Neurofibromatoza może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u osobnika. Gen neurofibromatozy typu 2 znajduje się na chromosomie 22.
Objawy
Neurofibromatoza typu 2 jest mniej powszechna niż NF1. Występuje u około 1 na 40 000 osób. Objawy obejmują:
- guzy w tkance wokół ósmego nerwu czaszkowego (zwane nerwiakami przedsionkowymi)
- ubytek słuchu lub głuchota, lub dzwonienie w uchu (szumy uszne)
- guzy w rdzeniu kręgowym
- oponiak (guza na błonie pokrywającej rdzeń kręgowy i mózgu) lub innych guzów mózgu
- zaćma w oczach w dzieciństwie
- problemy z równowagą
- osłabienie lub drętwienie ręki lub nóg
Rozpoznanie
Objawy neurofibromatozy typu 2 są zwykle zauważane między 18 a 22 rokiem życia. Najczęstszym pierwszym objawem jest utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szumy uszne). Aby zdiagnozować NF2, lekarz szuka nerwiaków wzdłuż obu stron ósmego nerwu czaszkowego lub historii rodzinnej NF2 i jednego nerwiaka osnowy na ósmym nerwie czaszkowym przed 30 rokiem życia.
Jeśli nie ma nerwiaka na ósmym nerwie czaszki, guzy inne części ciała i / lub katarakty w oczach w dzieciństwie mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
Ponieważ utrata słuchu może występować w neurofibromatozie typu 2, zostanie wykonany test słuchowy (audiometria). Testy odpowiedzi wywołanej przez Brainstem Auditory Evaged Response (BAER) mogą pomóc w ustaleniu, czy ósmy nerw czaszkowy funkcjonuje prawidłowo.
Rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT) i zdjęcia rentgenowskie służą do wyszukiwania guzów w nerwach słuchowych i wokół nich. Testy genetyczne na podstawie badania krwi można wykonać w celu wykrycia defektów w genie NF2.
Leczenie
Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać rozwój guzów przed neurofibromatozą. Chirurgię można usunąć w celu usunięcia nowotworów powodujących ból lub problemy z widzeniem lub słyszeniem. W celu zmniejszenia rozmiaru guzów można zastosować leczenie chemiczne lub radiacyjne.
W NF2, jeśli zabieg chirurgiczny usuwający nerwiak przedsionkowy powoduje utratę słuchu, implant słuchowy pnia mózgu może być wykorzystany do poprawy słuchu.
Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy lub drgawki, można leczyć za pomocą leków lub innych metod leczenia.
Radzenie sobie i wsparcie
Dbanie o kogoś, a zwłaszcza dziecko, o przewlekłym stanie, takim jak nerwiakowłókniak, może być wyzwaniem.
Aby pomóc Ci w radzeniu sobie:
- Znajdź lekarza pierwszego kontaktu, któremu możesz zaufać i kto może koordynować opiekę Twojego dziecka z innymi specjalistami.
- Dołącz do grupy wsparcia dla rodziców, którzy opiekują się dziećmi z neurofibromatozą, ADHD, specjalnymi potrzebami lub ogólnie chronicznymi chorobami.
- Zaakceptuj pomoc w codziennych potrzebach, takich jak gotowanie, sprzątanie, opieka nad innymi dziećmi lub po prostu udzielenie potrzebnej przerwy.
- Szukaj pomocy akademickiej dla dzieci z trudnościami w uczeniu się.
