Choroba Machado-Josepha (MJD), znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (SCA3), jest dziedziczną chorobą ataksja. Ataksja może wpływać na kontrolę mięśni, co prowadzi do braku równowagi i koordynacji. W szczególności MJD powoduje postępujący brak koordynacji w ramionach i nogach. Ludzie z tą chorobą mają charakterystyczny chód, podobny do pijanego sztyletu.
Mogą również mieć trudności z mówieniem i połykaniem.
MJD powiązano z defektem genetycznym w genie ATXN3 na chromosomie 14. Jest to choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi mieć gen, aby dziecko mogło zostać dotknięte. Jeśli masz taki stan, twoje dziecko ma 50% szans na jego odziedziczenie. Stan ten występuje najczęściej u osób pochodzenia portugalskiego lub azerskiego. Na wyspie Flores na Azorach występuje 1 na 140 osób. Jednak MJD może występować w dowolnej grupie etnicznej.
Objawy
Istnieją trzy różne typy MJD. Rodzaj, jaki masz, zależy od tego, kiedy zaczynają się objawy i od nasilenia tych objawów. Poniżej przedstawiono najczęściej występujące cechy i objawy tych trzech typów:
| Rodzaj | Wiek początkowy | Objawy Ciężkość i postęp | Objawy |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Pomiędzy 10 a 30 rokiem życia | Objawy nasilają się gwałtownie |
|
| Typ II (MJD-II) | Między 20-50 rokiem życia | Objawy stopniowo się pogarszają z czasem |
|
| Typ III (MJD-III) | W wieku 40-70 lat | Objawy powoli się pogarszają z czasem |
|
Wiele osób z MJD ma również problemy z widzeniem, takie jak podwójne widzenie (podwójne widzenie) i niemożność kontrolowania ruchów gałek ocznych, a także drżenie rąk i problemy z równowagą i koordynacją. Inne mogą powodować drżenie twarzy lub problemy z oddawaniem moczu.
Jak diagnozuje się MJD
MJD jest diagnozowana na podstawie występujących objawów.
Ponieważ zaburzenie jest dziedziczne, ważne jest, aby przyjrzeć się historii swojej rodziny. Jeśli krewni mają objawy MJD, zapytaj, kiedy pojawiły się objawy i jak szybko się rozwinęły. Ostateczna diagnoza może pochodzić tylko z testu genetycznego, który wyszukałby defekty w 14 chromosomie. Dla osób żyjących z wczesnym początkiem MJD, średnia długość życia może być tak krótka jak w połowie lat 30-tych. Osoby z łagodną postacią MJD lub typu o późnym początku mają zazwyczaj normalną długość życia.
Zabiegi
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Machado-Josepha. Nie mamy też sposobu, aby powstrzymać jej objawy od postępu. Istnieją jednak leki, które mogą pomóc złagodzić objawy. Baklofen (Lioresal) lub toksyna botulinowa (Botox) może pomóc zmniejszyć skurcze mięśni i dystonię. Terapia lewodopą, terapia stosowana u osób z chorobą Parkinsona, może pomóc zmniejszyć sztywność i spowolnienie. Fizjoterapia i sprzęt pomocniczy mogą pomóc osobom w ruchu i codziennych czynnościach. W przypadku objawów wizualnych okulary pryzmatyczne mogą pomóc zmniejszyć niewyraźne lub podwójne widzenie.
