Blisko 5,3 miliona Amerykanów żyje z chorobą Alzheimera; chociaż większość z nich jest starsza, około 5% ma postać choroby o nazwie Alzheimer o wczesnym początku. Ten stan można zdiagnozować u osób w wieku 30, 40 i 50 lat.
Chociaż choroba Alzheimera o wczesnym początku jest rzadka, osoby podejrzewające, że mają ją lub którą mają, powinny natychmiast zwrócić się o poradę do lekarza, niezależnie od wieku.
Niektóre leki wykazują obiecujące wyniki w spowalnianiu postępu choroby. I choć diagnoza jest z pewnością przerażająca, proaktywne podejście jest nie tylko praktyczne, ale może dać osobom dotkniętym poczucie kontroli nad tym, co nas czeka.
Wszystkie choroby Alzheimera obejmują postępującą degenerację komórek mózgowych, poczynając od hipokampa, obszaru mózgu, który przetwarza wspomnienia, oraz kory mózgowej, odpowiedzialnej za podejmowanie decyzji i procesy myślowe. Naukowcy nie są pewni, co powoduje degenerację lub dlaczego progresja choroby jest ogromnie różna u poszczególnych osób. Większość przypadków późnej choroby Alzheimera, zwykle rozpoznawanych u osób w wieku powyżej 65 lat, to zjawiska, które naukowcy nazywają "sporadycznymi" lub niekoniecznie dziedzicznymi, chociaż spust nie został zidentyfikowany. Jednak naukowcy zgadzają się, że prawie wszystkie choroby Alzheimera o wczesnym początku są dziedziczone.
Silne powiązanie genetyczne
Dziedziczna choroba Alzheimera jest również określana jako rodzinna choroba Alzheimera (FAD). Według National Institute on Aging, jeśli rodzic ma rodzinną formę wczesnej choroby Alzheimera, jego dzieci mają 50% szans na rozwinięcie tej choroby.
Mutacje w trzech genach zostały powiązane z rodzinną chorobą Alzheimera o wczesnym początku.
Geny te zostały oznaczone przez naukowców jako PS1, PS2 i APP.
Badania z lat 90. wskazują, że mutacje na genach oznaczonych PS1 mogą odpowiadać za 30% do 60% przypadków Alzheimera o wczesnym początku. Nowsze badania są niejednoznaczne w odniesieniu do dokładnej częstości występowania konkretnych mutacji, ale potwierdzają, że gen PS1 jest mutacją najczęściej związaną z FAD.
W przypadku tych mutacji genowych możliwe jest poddanie się testom genetycznym, ale istnieje wiele plusów i minusów w tym zakresie, począwszy od możliwości dostarczenia ważnych informacji na temat zdrowia swoim dzieciom, aby poradzić sobie ze świadomością, że choroba Alzheimera jest nieunikniona. Zaufany lekarz lub doradca genetyczny może pomóc ci zdecydować, czy testy genetyczne są odpowiednie dla ciebie, czy dla kogoś bliskiego. Przed przystąpieniem do testowania należy skontaktować się z firmą ubezpieczeniową, ponieważ pokrycie kosztów testów jest różne, a niektóre zasady nie opłacają żadnego z nich.
Znaki ostrzegawcze
Wczesne wskaźniki wczesnego pojawienia się choroby Alzheimera są podobne do objawów późnego początku choroby Alzheimera. Objawy te obejmują regularne przegrywanie przedmiotów, trudności w wykonywaniu typowych zadań, zapominanie, zmiany osobowości, dezorientację, słabą ocenę sytuacji, wyzwania związane z podstawową komunikacją i językiem, wycofanie społeczne i problemy zgodnie z prostymi wskazówkami.
Niektórzy eksperci uważają, że choroba postępuje szybciej wśród osób z wczesną diagnozą. Jednak inni twierdzą, że choroba wydaje się postępować szybciej u osób z wczesną postacią choroby Alzheimera, ponieważ młodsi ludzie mogą być zdrowsi. Tak więc objawy mogą trwać dłużej, zanim staną się zauważalne.
Rozpoznanie i leczenie
Rozpoznanie Alzheimera o wczesnym początku nie różni się od rozpoznania późnego. Ponieważ nie ma testu na Alzheimera, lekarze zasadniczo pracują, aby wykluczyć wszystkie inne przyczyny objawów. Jedynym sposobem na ostateczne rozpoznanie choroby Alzheimera jest zbadanie tkanki mózgowej po śmierci.
Według Fisher Center for Alzheimer’s Research Foundation w Nowym Jorku, lekarz przeprowadzi zwykle następujące testy podczas oceny pacjenta z chorobą Alzheimera:
- Badanie kliniczne z oceną ciśnienia krwi, wzroku i słuchu.
- Historia medyczna, w tym aktualne recepty i rekreacyjne używanie narkotyków, jak również szczegółowy opis podejrzewanych objawów.
- Testy laboratoryjne obejmujące tolerancję glukozy, badania tarczycy i pełną morfologię krwi. Lekarz stara się sprawdzić, czy inna choroba może być odpowiedzialna za objawy.
- MRI lub tomografia komputerowa mózgu, aby znaleźć skrzepy krwi lub guzy, które mogą powodować objawy.
- Testy neuropsychologiczne, podczas których lekarze przeprowadzają testy, aby ocenić zakres uwagi, koordynację, pamięć i umiejętności rozwiązywania problemów. Testy te zapewnią dokładniejszą ocenę objawów pacjenta.
Radzenie sobie z chorobą Alzheimera o wczesnym początku wymaga wsparcia rodziny i przyjaciół, a także starannego planowania opieki długoterminowej i sposobu jej opłacania.
