Osteogeneza Imperfecta (OI), powszechnie nazywana chorobą kości kruchej, jest chorobą, która powoduje defekt w produkcji białka kolagenowego. Kolagen jest ważnym białkiem wspomagającym organizm; pomyślcie o tym jako o rusztowaniu, na którym zbudowane jest ciało. Istnieje kilka rodzajów kolagenu, z których najobficiej występuje kolagen typu I.
Kolagen typu I znajduje się w kości, twardówce oka, więzadłach i zębach.
Osteogenesis imperfecta występuje, gdy występuje defekt w produkcji kolagenu typu I.
Jak uzyskać niedoskonałość osteogenezy?
Osteogenesis imperfecta jest wynikiem genetycznej mutacji w genie, która kieruje organizm do produkcji kolagenu. Osteogenesis imperfecta może być przekazywana przez rodzica, który ma chorobę, lub może wystąpić jako spontaniczna mutacja u dziecka. Większość przypadków osteogenezy imperfecta, które są przekazywane rodzicom, wynika z dominującej mutacji, która pochodzi od jednego z rodziców, który ma osteogenesis imperfecta, chociaż niewielka liczba przypadków jest spowodowana mutacjami recesywnymi i pochodzi z genu od obojga rodziców, nie posiadając choroba.
Objawy i oznaki
Typowymi problemami obserwowanymi u pacjentów z niedoskonałością osteogenezy są kruchość kości, niski wzrost, skolioza, defekty zębów, niedosłuch, niebieskawe twardówki i luźne więzadła. Osteogenesis imperfecta dostaje popularniejszą nazwę, kruchą chorobę kości, ponieważ te dzieci są często diagnozowane po podtrzymaniu wielu złamanych kości.
Objawy niedoskonałości osteogenezy różnią się znacznie u poszczególnych osób. Niektóre dzieci są diagnozowane bardzo wcześnie, podczas gdy inne mogą być trudniejsze do wykrycia choroby. Wielokrotne złamania spowodowane urazami niskoenergetycznymi powinny wywoływać podejrzenia o leżący u podłoża stan, taki jak osteogenesis imperfecta.
Tradycyjnie, osteogenesis imperfecta została zaklasyfikowana do jednej z czterech głównych kategorii:
- Typ I: najłagodniejsza forma; u dzieci w wieku przedszkolnym
- Typ II: śmiertelny przy urodzeniu
- Typ III: widziany przy urodzeniu; wiele złamań; często niezdolny do chodzenia
- Typ IV: stopień nasilenia między typem I a typem III
W ostatniej dekadzie opisano również dodatkowe rodzaje osteogenezy. Obecnie istnieje 8 podtypów osteogenesis imperfecta.
Leczenie
Obecnie nie ma znanego leku na osteogenesis imperfecta. Głównym celem leczenia jest zapobieganie urazom i utrzymywanie zdrowych kości. Zapewnienie, że dzieci z niedoskonałością osteogenezy spożywają odżywczą dietę, regularnie ćwiczą i utrzymują prawidłową wagę, mają zasadnicze znaczenie. Często dzieci z niedoskonałością osteogenezy wymagają pomocy ambulatoryjnych, aparatów ortodontycznych lub wózków inwalidzkich.
Leczenie chirurgiczne osteogenezie niedoskonałości zależy od ciężkości stanu i wieku pacjenta. U bardzo małych dzieci wiele złamań traktuje się tak samo, jakby dziecko nie miało ukrytego stanu. Jednak chirurgiczna stabilizacja złamań staje się bardziej powszechna, nawet w młodym wieku.
Złamane kości u dzieci z niedoskonałością osteogenezy są często leczone operacyjnie w celu stabilizacji kości i zapobiegania deformacjom.
Śródręcznikowe rdzenie, w których metalowy pręt jest umieszczany w środku wydrążonego środka kości, są często używane do wspomagania kruchej kości i zapobiegania deformacji kości. Skolioza jest zazwyczaj traktowana agresywnie, ponieważ problem ten rozwija się u dzieci z osteogenezą niedoskonałości.
Rola leków w leczeniu niedoskonałości osteogenezy ewoluuje, ale ostatnie badania pokazują korzyści leczenia bisfosfonianami i suplementami wapnia. Uzasadnieniem jest to, że te zabiegi wzmocnią kość i zmniejszą częstotliwość złamań. Prowadzone są również badania nad zastosowaniem hormonów wzrostu i terapii genetycznych.
