Osteopetoza jest chorobą kości, która powoduje, że kości są zbyt gęste, co prowadzi do łatwego złamania kości. Osteopetoza powoduje, że specjalne komórki kostne, zwane osteoklastami, działają nieprawidłowo. Zwykle osteoklasty rozkładają starą tkankę kostną w miarę wzrostu nowej tkanki kostnej. U osób z osteopetrozem osteoklasty nie rozkładają starej tkanki kostnej. To nagromadzenie kości powoduje obumieranie kości.
W głowie i kręgosłupie przerost powoduje presję na nerwy i powoduje problemy neurologiczne. W kościach, w których zwykle tworzy się szpik kostny, przerost tłumi szpik kostny.
Istnieje kilka rodzajów osteopetrozy: autosomalna dominująca osteopetroza, autosomalna recesywna osteopetroza i pośrednia autosomalna osteopetroza. Jaki rodzaj masz i ciężkość stanu zależy od tego, jak został odziedziczony.
Autosomalna dominująca osteopetoza (ADO)
Pierwotnie nazywana chorobą Albersa-Schonberga po tym, jak niemiecki radiolog opisał ją po raz pierwszy, ta forma osteopetrozy jest łagodna i zwykle występuje u osób w wieku od 20 do 40 lat. Dorośli z osteopetroza mają częste złamania kości, które nie goją się dobrze. Mogą również wystąpić infekcje kości (zapalenie szpiku), ból, zwyrodnieniowe zapalenie stawów i bóle głowy. ADO jest łagodną postacią osteopetrozy. Niektóre osoby mogą nie odczuwać żadnych zauważalnych objawów.
ADO jest najczęstszą postacią osteopetrozy. Około 1 na 20 000 osób ma tę postać stanu. Ludzie z ADO dziedziczą tylko jedną kopię genu, co oznacza, że pochodzi on od tylko jednego rodzica (znanego jako autosomalne dominujące dziedziczenie). Osoby, u których zdiagnozowano osteopetroza, mają 50 procent szans na przekazanie chorobie swoich dzieci.
Autosomalna recesywna osteopetroza (ARO)
ARO, znana również jako złośliwa osteopetroza, jest ciężką postacią osteopetrozy. ARO zaczyna oddziaływać na dziecko, zanim jeszcze się urodzi. Niemowlęta z ARO mają niezwykle kruche kości (których konsystencja została porównana do sztyftów kredowych), które łatwo pękają. Podczas procesu porodowego kości barkowe dziecka mogą pęknąć.
Złośliwa infekcja osteopetrozy jest zwykle widoczna po urodzeniu. W pierwszym roku życia około 75 procent dzieci ze złośliwą infekcją osteopetrozy rozwinie problemy z krwią, takie jak niedokrwistość (mała liczba czerwonych krwinek) i małopłytkowość (mała liczba płytek we krwi). Inne objawy to:
- Niski poziom wapnia (który może powodować drgawki)
- Nacisk na nerw wzrokowy w mózgu (prowadzący do upośledzenia wzroku lub ślepoty)
- Utrata słuchu
- porażenie twarzy
- Częste złamania kości
Ta postać osteopetrozy występuje rzadko, wpływające na 1 na 250 000 osób. Warunek występuje, gdy oboje rodzice mają nieprawidłowy gen, który jest przekazywany dziecku (nazywany autosomalnym recesywnym dziedziczeniem). Rodzice nie mają tego zaburzenia, mimo że posiadają gen. Każde dziecko ma 1 na 4 szansę urodzenia z ARO.
Pozostawiona bez opieki, średnia długość życia dzieci z ARO wynosi mniej niż dziesięć lat.
Pośrednia autosomalna osteopetoza (IAO)
Pośrednia autosomalna osteopetroza jest kolejną rzadką postacią osteopetrozy. Zgłoszono tylko kilka przypadków tego stanu. IAO może być odziedziczony po jednym lub obojgu rodzicach i zwykle staje się widoczny w dzieciństwie. Dzieci z IAO mogą mieć zwiększone ryzyko złamań kości, a także niedokrwistość. Dzieci z IAO zazwyczaj nie mają zagrażających życiu zaburzeń szpiku kostnego, które mają dzieci z ARO. Jednak niektóre dzieci mogą rozwinąć się nieprawidłowe pokłady wapnia w mózgu, co prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej.
Stan ten związany jest również z kwasicą kanalikową nerkową, rodzajem choroby nerek.
OL-EDA-ID
W niezwykle rzadkich przypadkach osteopetroza może być dziedziczona przez chromosom X. Jest to znane jako OL-EDA-ID, skrót od objawów, jakie powoduje ten stan – osteopetroza, obrzęk limfatyczny (nieprawidłowy obrzęk), anhidrotyczna dysplazja ektodermalna (stan wpływający na skórę, włosy, zęby i gruczoły potowe) i niedobór odporności. Osoby z OL-EDA-ID są podatne na ciężkie, nawracające infekcje.
Opcje leczenia
Zarówno dorosłe, jak i dziecięce formy osteopetrozy mogą korzystać z zastrzyków Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) opóźnia progresję złośliwej dziecięcej osteopetrozy, ponieważ powoduje ona wzrost resorpcji kości (rozkład starej tkanki kostnej) i produkcję czerwonych krwinek.
Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym pełnym lekiem dostępnym w przypadku złośliwej infekcyjnej osteopetrozy. Przeszczep szpiku kostnego wiąże się z wieloma zagrożeniami, ale korzyści – unikając śmierci z dzieciństwa – mogą przeważyć ryzyko.
Inne terapie obejmują odżywianie, prednizon (pomaga poprawić liczbę krwinek) oraz terapię fizyczną i zajęciową.
