Wiele osób wie, że Testowanie BRCA ma coś wspólnego z rakiem piersi i jajnika. Jednak większość badanych wie o mutacjach BRCA1 i BRCA2 oraz o tym, czy Angelina Jolie nie wykazała pozytywnego wyniku mutacji BRCA1, a następnie otrzymała profilaktyczną mastektomię (planowe usunięcie piersi), a następnie profilaktyczną salpingo-jajowodówkę. (planowe usunięcie jajowodów i jajników), większość Amerykanów nawet by się o tym nie dowiedziała. Cynik może twierdzić, że fakt, że większość ludzi wie niewiele o testach
BRCA jest dobrą rzeczą. W końcu wciąż wiele nie wiemy o mutacjach BRCA i wielu uważa, że nie powinniśmy polegać na teście, który wykrywa mutację, o której obecnie niewiele ma się do podejmowania ważnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej, w tym profilaktycznej mastektomii i salpingo- owoforektomia w celu zapobiegania przyszłemu rakowi. Niemniej jednak, pomimo tego, co mówią krytycy, wielu lekarzy nadal wierzy w siłę
testów BRCA w celu wykrycia predyspozycji do dziedzicznego raka piersi i jajnika – zwłaszcza, że w przeciwieństwie do raka piersi, nie ma dobrego badania na raka jajnika. Ponieważ Testy BRCA są popularne i mogą przynosić korzyści w zakresie profilaktyki zdrowotnej u mniejszości kobiet, dobrym pomysłem jest lepsze zrozumienie tej metody diagnostycznej. Mutacje BRCA
BRCA1
i BRCA2 to geny supresorowe. Kiedy kobieta dziedziczy mutacje w którymkolwiek z tych genów, które wpływają na oba allele, jej ryzyko dziedziczne rak piersi i jajnika. Szczególnie w przypadku mutacji
BRCA1 i BRCA2 ryzyko wystąpienia raka piersi jest większe niż 80 procent; mając na uwadze, że ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi około 40% z mutacją BRCA1 i 20% z mutacją BRCA2 . Rak piersi i jajnika związany z mutacjami
BRCA są zwykle agresywne i zazwyczaj uderzają w młodszym wieku (kobiety w wieku około 20 lat). Aby zwalczyć to podstępne zagrożenie, bardzo inteligentni ludzie wymyślili genetyczną próbę krwi lub śliny, którą można wykonać w warunkach ambulatoryjnych lub klinicznych.
Czy należy przetestować
BRCA ?Po pierwsze, tylko 5 procent przypadków raka piersi jest dziedziczone i przekazywane przez wasze matki lub dzieci. Tak więc
testowanie BRCA nie jest dla wszystkich i nie jest to w żadnym wypadku ogólne badanie przesiewowe. Biorąc pod uwagę, czy jesteś dobrym kandydatem do testów
BRCA , lekarz rozważy następujące czynniki ryzyka: aszkenazyjskie dziedzictwo żydowskie
- krewny pierwszego stopnia z rakiem piersi przed 50
- względne z obustronnym rakiem piersi
- osobiste lub rodzinne raka jajnika – wywiad rodzinny w kierunku raka otrzewnej – zarówno rak piersi, jak i jajnikowy obecny u krewnego – dwóch lub więcej krewnych z rakiem piersi – męski członek rodziny z rakiem piersi – jeśli masz rodzinną historię mutacji
- BRCA
- testowane tylko dla typu mutacji BRCA, która działa w twojej rodzinie:
- BRCA1
- lub
- BRCA2
. Co należy zrobić, jeśli masz pozytywny wynik testu na mutację BRCA1 lub BRCA2? Istnieje wiele dyskusji na temat postępowania z pozytywnym wynikiem testu BRCA1 lub BRCA2 . Oto kilka możliwych strategii zarządzania ryzykiem:rutynowa inwigilacja obejmująca mammografy, MRI, ultradźwięki i pomiar antygenu nowotworowego 125;
chemoprewencja z chemioterapeutykami tamoksyfenem lub raloksyfenem;
mastektomia zmniejszająca ryzyko lub wycięcie jamy ustnej. Należy pamiętać, że usunięcie piersi. jajniki i jajowody to tylko jedna z opcji zarządzania ryzykiem, a wybór tej opcji zależy od konkretnej sytuacji klinicznej. Co więcej, chociaż mastektomia usuwa większość tkanek piersi, nie usuwa wszystkich tkanek piersi, a wciąż istnieje niewielka szansa, że nadal możesz rozwinąć się raka. Wreszcie, taka operacja jest wykonywana dopiero po miesiącach doradztwa genetycznego i oceny chirurgicznej. Jeśli uważasz, że możesz być zagrożony dziedzicznym rakiem piersi lub jajnika, dobrze jest omówić to podejrzenie z lekarzem pierwszego kontaktu lub ginekologiem położniczym.
- Warto zauważyć, że CDC sugeruje, że zainteresowane kobiety używają narzędzia Know: BRCA do oceny osobistego ryzyka. Po uzyskaniu szczegółowego wywiadu osobistego i rodzinnego lekarz może zdecydować, że jesteś dobrym kandydatem do badania BRCA1
- lub
- BRCA2
.
