Mielofibroza jest chorobą szpiku kostnego, która powoduje, że szpik staje się włóknisty lub bliznowaty. Blizna tworzy się we krwiotwórczej tkance szpiku, w pustych jamach niektórych kości. "Blizna" w mielofibrozie jest jednak inna niż blizny wynikające z gojenia ran skóry. Szpik kostny jest miejscem produkcji dla wszystkich komórek krwi w ciele, a zatem proces powstawania blizn, który się tam zaczyna, nie jest łagodny, i może w końcu prowadzić do problemów z liczbą komórek, poważnymi komplikacjami i skróceniem długości życia.
Kiedy przejmuje się zwłóknienie, prowadzi to do gorszej i gorszej produkcji krwinek, z nieprawidłowościami w liczbie komórek, a czasem we krwi. Ostatecznie, w zaawansowanym włóknieniu szpiku, może to spowodować niepowodzenie szpiku w wykonywaniu jego pracy. W przypadku progresji lub rozwoju mielofibrozy możliwe są komplikacje zagrażające życiu, takie jak białaczka i poważne krzepnięcie krwi oraz krwawienie. Możliwe jest również, że szpikowe zapalenie stawów prowadzi do ostrej białaczki, zagrażającego życiu raka krwi.
Pierwotne i wtórne włóknienie szpiku
Mielofibroza może być pierwotna lub wtórna. Kiedy powstaje od nowa, lub zostaje wykryty samoczynnie po raz pierwszy, nazywa się to pierwotną mielofibrosją. Kiedy rozwija się w związku z jakąś inną chorobą, urazem lub stanem krwi, nazywa się to wtórnym włóknieniem szpiku. Na przykład, zwłóknienie szpiku po zaburzeniu krwi zwanym czerwienicą prawdziwą jest jedną z form wtórnej mielofibrosji. Czy to jest to samo co rak?
Ma wiele cech wspólnych z rakiem, ale eksperci określają go mianem "nowotworu mieloproliferacyjnego". Aby wszystko było proste, słowo "nowotwór" można uważać za wymyślne określenie "guz lub wzrost", a guzy lub wzrosty mogą być łagodny lub złośliwy. Mielofibroza zdecydowanie nie jest łagodna, ale brakuje jej również niektórych cech, których ludzie oczekiwali, gdy myśleli o raku lub złośliwych nowotworach.
To powiedziawszy, niezależnie od tego, czy patrzysz na mielofibry jako nowotwór czy na szkodliwy wzrost tkanki szpiku kostnego, nie ma obecnie terapii leczniczej o działaniu leczniczym (ale przeszczep szpiku kostnego może być leczniczy) i jest to proces, który może przejść do powodować szkody – choć z różnymi prędkościami u różnych ludzi. Zaawansowane formy mielofibrozy ograniczają długość życia i stwarzają znaczące obciążenie dla zdrowia pacjentów.
Znajdziesz wiele stron poświęconych pacjentom, które odnoszą się do mielofibrozy jako "rzadkiego raka krwi". Może to być skuteczny sposób komunikowania ogólnej koncepcji, ale jest też więcej do opowiadania. Szpiczak może
prowadzić do raka krwi, ale w niektórych przypadkach zwłóknienie szpiku może wynikać z raka krwi. Rodzaje
Poza podstawowymi i wtórnymi, istnieją inne sposoby kategoryzacji mielofibrosji. Jednym ze sposobów jest pogrupowanie przypadków tej choroby na oddzielne kategorie ryzyka w zależności od ustaleń danej osoby, gdy choroba zostanie po raz pierwszy zdiagnozowana. Dostępnych jest kilka różnych narzędzi pomagających lekarzom określić poziom ryzyka, aby pomóc w prowadzeniu leczenia i kształtowaniu prognozy.
Rozpowszechnienie
Według Towarzystwa Białaczki i Chłoniaka, mielofibrosa występuje rocznie u około 1,5 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet i jest zwykle diagnozowany u osób w wieku powyżej 60 lat, ale może wystąpić w każdym wieku. Szacuje się, że od 16,000 do 18 500 osób w Stanach Zjednoczonych ma włókniakowatość.
Przyczyny
Wiadomo, że wiele typów komórek szpiku i genów jest zaangażowanych, jednak dokładna przyczyna nadmiernego powstawania blizn w mielofibrozie nie jest całkowicie jasna. Znaleziono wiele nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych, w tym mutację zwaną "mutacją missense JAK2 V617F", jednak posiadanie tej mutacji nie oznacza, że będziesz musiał rozwinąć pierwotną mielofizję. Przyczyna takich mutacji jest nieznana i w większości przypadków nie można powiązać z pierwotną mielofibrosą specyficznych ekspozycji lub czynników ryzyka.
Oprócz nowotworów krwi, inne nienowotworowe zaburzenia krwi znane jako "nowotwory mieloproliferacyjne", takie jak czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna mogą również prowadzić do drugorzędowej mielofibrosji. Wtórna lub interaktywna mielofibra może również wystąpić w odpowiedzi na uraz chemiczny lub fizyczny, zakażenie lub utratę dopływu krwi do szpiku kostnego.
Pierwotna mielofibroza, zwłóknienie szpiku związanego z czerwienicą prawdziwą, oraz zwłóknienie szpiku kostnego związane z nadpłytkowością są niekiedy łączone jako "włóknienie szpiku", ale naukowcy twierdzą, że może być więcej do nauczenia się i zrozumienia różnic między poszczególnymi typami.
Objawy
Wielu pacjentów nie ma żadnych objawów w chwili rozpoznania, ale często występują następujące objawy:
Zmęczenie
- Utrata masy ciała
- Nocne poty
- Gorączka
- Uczucie trudności w oddychaniu
- Dyskomfort w jamie brzusznej (z powodu powiększenia śledziona)
- Niewydolność szpiku kostnego może prowadzić do wystąpienia objawów z małej liczby krwinek, takich jak zmęczenie wynikające z posiadania zbyt małej liczby zdrowych krwinek czerwonych. Wpływ na płytki krwi może również prowadzić do krwawień i problemów z krzepnięciem krwi.
Inne objawy, takie jak wypełnienie lub ciśnienie w jamie brzusznej, mogą być spowodowane wszystkim, co dzieje się poza pokrwawionym szpikiem kostnym, w celu wytworzenia nowych komórek krwi:
Zwykle produkcja krwinek przenosi się do szpiku kostnego u dzieci w wieku około czasu urodzenia. Jednak przed urodzeniem niemowlęta mogą produkować nowe komórki krwi w miejscach takich, jak śledziona, wątroba i węzły chłonne – te miejsca poza szpikem kostnym nazywane są pozaszpikowymi.
- Zwykle u osób dorosłych jedynym miejscem powstawania nowych komórek krwi jest szpik kostny. W niektórych nowotworach krwi i zaburzeniach krwi ludzie wracają do produkcji komórek krwi, gdzie tylko mogą, w tych miejscach pozaszpitalnych. W mielofibrozie najczęściej występuje w śledzionie
- i wątrobie. Czasami śledziona może stać się ogromna ze względu na pozaszpikową hematopoezę w mielofibrosie. Poważne powikłania mielofibrozy zwykle pochodzą z niewydolności szpiku kostnego i hematopoezy pozaszpikowej. Istnieje zwiększone ryzyko transformacji do ostrej białaczki szpikowej (AML) z mielofibrosis, a około 20 procent osób z mielofibrozą rozwija ostrą białaczkę.
Rozpoznanie
Oprócz informacji, które lekarz uzyskał przez objawy i badanie fizykalne, istnieje kilka testów, które oferują cenne informacje diagnostyczne. Obejmują one morfologię krwi, inne badania krwi, badania obrazowe, takie jak prześwietlenia rentgenowskie i MRI, testy szpiku kostnego i testy genetyczne. Próbka krwi lub szpiku kostnego może zostać wysłana do laboratorium w celu poszukiwania mutacji genowych (takich jak mutacje JAK2, CALR lub MPL), które są bardzo często obecne u osób z mielofibrozą.
Innymi czynnikami, które mogą wyglądać na włóknofiłdło, ale nie są nimi, są przewlekła białaczka szpikowa, inne zespoły mieloproliferacyjne, przewlekła białaczka mielomonocytowa i ostra białaczka szpikowa.
Leczenie
Obecnie nie ma opcji leczniczej o działaniu leczniczym. Celem większości pacjentów jest złagodzenie objawów, zmniejszenie powiększonej śledziony i polepszenie liczby krwinek. W połączeniu z tymi celami, nadrzędnym celem jest również zmniejszenie ryzyka powikłań.
Mielofibrosis jest chorobą o niewielkiej liczbie zatwierdzonych opcji leczenia, ale wiele nowych leków jest badanych i rozwijanych. Leczenie jest oparte na określonych czynnikach, takich jak obecność objawów, a także na ryzyko konkretnego przypadku mielofibrozy, a także na wiek i ogólne / ogólne zdrowie.
Dla osób o bardzo niskim ryzyku i bez objawów,
sama obserwacja może być w porządku. W przypadku choroby wysokiego ryzyka często rozważa się przeszczep komórek macierzystych od dawcy but, ale nie wszyscy pacjenci kwalifikują się do tego z powodu ryzyka. Niektórzy pacjenci są dobrymi kandydatami do
konwencjonalnej terapii lekowej lub badanej terapii lekowej w badaniu klinicznym. W 2011 r. Urząd ds. Żywności i Leków zatwierdził ruksolitynib (Jakafi) do leczenia mielofibrozy o pośrednim i wysokim ryzyku, w tym pierwotnej zwłóknienia szpiku kostnego, mielofibrozy po policytemii, a także pooperacyjnej trombocytemii mielofibrozy. Aprobata FDA została oparta na wynikach dwóch randomizowanych badań kontrolowanych u pacjentów z mielofibrozy o pośrednim lub wysokim ryzyku, porównujących ruksolitynib z placebo (badanie 1) lub z najlepszą dostępną terapią (badanie 2). W badaniu 1, 42 procent pacjentów leczonych ruksolitynibem w porównaniu z 1 procentem pacjentów otrzymujących placebo doświadczyło co najmniej 35 procentowej redukcji wielkości śledziony po 24 tygodniach. W chwili zatwierdzenia 75% pacjentów w badaniu 1 i 67% w badaniu 2, którzy osiągnęli co najmniej 35-procentową redukcję objętości śledziony, utrzymało to zmniejszenie objętości śledziony. Ruksolitynib skutecznie zmniejsza wielkość śledziony i łagodzi objawy u większości pacjentów. W badaniu klinicznym ruksolitynibu u pacjentów z mielofibrozą wysokiego ryzyka, duża grupa uczestników miała znaczną poprawę w zakresie objawów związanych z chorobą: napisali codzienny pamiętnik rejestrujący wyniszczające objawy mielofibrozy, który obejmował dyskomfort w jamie brzusznej, wczesne uczucie pełności, ból pod lewymi żebrami, swędzenie, nocne poty i ból kości / mięśni. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi leku obserwowanymi u co najmniej 1% pacjentów leczonych ruksolitynibem były niskie płytki krwi, anemia, siniaki, zawroty głowy i bóle głowy. Działania niepożądane o ciężkości progowej, które były wyższe u pacjentów leczonych ruksolitynibem w porównaniu z placebo w badaniu 1, obejmowały niskie płytki krwi (występujące u 13% pacjentów leczonych ruksolitynibem, w porównaniu z 1% pacjentów otrzymujących placebo) i niedokrwistość (doświadczaną przez 45 procent pacjentów leczonych ruksolitynibem w porównaniu z 19 procentami pacjentów leczonych placebo). Podobne wyniki zaobserwowano w badaniu 2. Inne terapie, które okazały się skuteczne w przypadku powiększonej śledziony i kontroli objawów, obejmują chemioterapię, usunięcie śledziony lub splenektomię oraz radioterapię niskodawkową do śledziony. Transfuzje krwi można podać na anemię, a dla pacjentów z anemią zależną od transfuzji można stosować leki stymulujące szpik kostny, takie jak erytropoetynę, androgeny (na przykład danazol) i immunomodulatory (na przykład lenalidomid).
Rokowanie
- Na podstawie wcześniejszych badań niektóre grupy osób, u których zdiagnozowano mielofibrosę, żyły przez wiele lat, podczas gdy w innych grupach czas przeżycia był krótszy niż 3 do 5 lat od rozpoznania. Około 60 procent pacjentów z pierwotną / idiopatyczną mielofibrozą żyje 5 lat. Istnieje jednak znacząca grupa pacjentów, którzy żyją 10 lat lub dłużej.
- Ci, którzy mają tendencję do czynienia bardzo dobrze, to ci, których poziomy hemoglobiny są wyższe niż 10 g / dL, liczba płytek krwi większa niż 100×3 / uL i tych, którzy mają mniej powiększenie wątroby. Rozmiar śledziony i płeć wydają się nie mieć większego wpływu na przeżycie w badaniach, chociaż teoretycznie, zmniejszenie wielkości śledziony może w niektórych przypadkach przełożyć się na korzyści dla przeżycia.
- Słowo od
Verywell
