Zwykle objawy mukowiscydozy zwiększają się wraz z postępem choroby. Stan, który jest spowodowany przez wadliwy gen, powoduje, że w płucach gromadzi się gruba warstwa śluzu (zatykając drogi oddechowe i prowadząc do infekcji, uszkodzenia płuc i niewydolność oddechową), trzustki (uniemożliwiając organizmowi odpowiednie rozbicie żywności na absorbują składniki odżywcze) i innych narządów.
Wadliwy gen nie pozwala ciału przenosić wody i soli do i z komórek, powodując wydzielanie (zwykle cienkie i wodniste u zdrowych ludzi w porównaniu z bardzo grubymi i lepkimi u osób z mukowiscydozą). Grube wydzieliny są tym, co zatykają narządy i uniemożliwiają płynną pracę ciała.
Wczesne objawy mukowiscydozy
W większości przypadków noworodki z mukowiscydozą (CF) wyglądają jak zdrowe dzieci, ponieważ choroba nie powoduje żadnych widocznych nieprawidłowości we wczesnych stadiach. Około 20% przypadków niemowlęta z mukowiscydozą będą miały poważną niedrożność jelitową po porodzie zwaną niedrożnością mekonium. Ten rodzaj niedrożności rzadko występuje, chyba że dziecko ma CF, więc jeśli się pojawi, jest to zwykle pierwszy objaw choroby.
Wspólne objawy mukowiscydozy
Jeśli nie dojdzie do wykrycia mukowiscydozy w momencie porodu, inne objawy zaczną pojawiać się zwykle w pierwszym lub drugim roku życia, takie jak:
- Zły przyrost masy ciała.Blokady trzustki i gruczołów jelitowych uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie układu trawiennego. Pokarmy, które jedzą, przechodzą przez ciało bez wchłaniania wielu składników odżywczych, co prowadzi do słabego wzrostu. Jeśli dziecko nie odzyskało swojej masy urodzeniowej w wieku 4-6 tygodni lub wykazuje ciągły wzorzec słabego wzrostu, lekarz może zacząć podejrzewać CF.
- Ogromny apetyt.Ponieważ składniki odżywcze nie są wchłaniane z pokarmów, mózg stara się zaspokoić zapotrzebowanie organizmu na energię, wysyłając sygnały głodu. Ludzie z mukowiscydozą często mają żarłoczny apetyt i mogą spożywać ogromne ilości jedzenia bez powodowania przybierania na wadze.
- Masywne, oleiste, cuchnące ruchy jelit.Słabo funkcjonujący układ trawienny ma szczególne problemy z trawieniem tłuszczów i białek. Większość z tego, co normalnie byłoby wchłaniane przez zdrowy układ trawienny, jest wydalana przez jelito, co prowadzi do nieprawidłowych ruchów jelit, które często występują u pacjentów z mukowiscydozą.
- Częsty kaszel i infekcje dróg oddechowych.Kaszel, trudności w oddychaniu i częste infekcje dróg oddechowych są często pierwszymi objawami rozpoznawanymi przez rodziców dzieci z mukowiscydozą.
- Słona skóra.Wada genetyczna, która powoduje mukowiscydozę, zaburza zdolność organizmu do przenoszenia soli do komórek. Sól, która nie może zostać wchłonięta, jest wydalana przez skórę przez gruczoły potowe, co powoduje wyraźne oznaki słonego smaku potu. Czasami mogą pojawić się widoczne osady soli na skórze. Wydzielanie soli przez gruczoły potowe jest podstawą najczęstszego testu stosowanego do diagnozowania mukowiscydozy.
Zaawansowane oznaki i powikłania mukowiscydozy
Zaawansowane objawy mukowiscydozy nie są zwykle objawami samej choroby, lecz symptomami uszkodzeń, które CF powoduje z czasem. Do czasu pojawienia się tych warunków, większość ludzi już wie, że mają mukowiscydozę i żyją z chorobą od dłuższego czasu. Następujące powikłania są zaawansowanymi objawami CF:
- Opóźniony okres dojrzewania.Opóźnione dojrzewanie występuje czasem u dziewcząt z mukowiscydozą w wyniku złego odżywiania.
- Niepłodność.Większość mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu wydzielania blokującego przejście plemników. Kobiety mogą doświadczać bezpłodności w wyniku grubego śluzu szyjkowego, który blokuje przenikanie plemników do narządów rozrodczych.
- Cukrzyca.Z czasem uszkodzenie trzustki spowodowane mukowiscydozą powoduje, że przestaje wytwarzać wystarczającą ilość insuliny. Około 15% osób z mukowiscydozą, które osiągną wiek dorosły, rozwinie cukrzycę insulinozależną.
- Choroba wątroby.Blokada dróg żółciowych w wątrobie powoduje bliznowacenie i uszkodzenie wątroby u około 5% pacjentów z mukowiscydozą. Jeśli wystąpi uszkodzenie wątroby, zwykle występuje u dorosłych.
- Choroba pęcherzyka żółciowego.Woreczek żółciowy gromadzi substancję zwaną żółcią, która jest wytwarzana przez wątrobę i pomaga w trawieniu tkanki tłuszczowej. U wielu osób z mukowiscydozą żółć jest gęsta i nie może przejść przez przewód żółciowy, aby opuścić pęcherzyk żółciowy. Przez większość czasu nie powoduje to objawów, ale około 10% mukowiscydozy rozwinie kamienie żółciowe wymagające operacji.
- Zapalenie trzustki.Gdy żółć opuszcza woreczek żółciowy, przechodzi do jelita cienkiego przez wspólny przewód żółciowy podzielony na trzustkę. Jeśli kamień żółciowy opuszcza woreczek żółciowy i utknie w przewodzie żółciowym wspólnym, wydzieliny trzustkowe nie mogą przedostać się przez nie. Powoduje to bardzo bolesny obrzęk i podrażnienie trzustki znanej jako zapalenie trzustki, co wymaga interwencji chirurgicznej.
