Podstawy niedokrwistości Fanconiego

szpiku kostnego, niedokrwistości Fanconiego, niedokrwistością Fanconiego, płytek krwi, białych krwinek

  • Zaburzenia białych krwinek
  • czerwienica i zwłóknienie móżdżkowe
  • Fanconi Niedokrwistość jest rzadkim dziedzicznym zespołem niewydolności szpiku kostnego, charakteryzującym się pancytopenią (niskie krwinki białe, krwinki czerwone i płytki krwi) oraz zaburzeniami fizycznymi. Częstość występowania jest wyższa u Żydów aszkenazyjskich, ludności romskiej w Hiszpanii i czarnych mieszkańców RPA. Nie należy go mylić z zespołem Fanconiego, chorobą nerek. Większość pacjentów rozpoznaje się przed 10 rokiem życia.

    Objawy i objawy niedokrwistości Fanconiego

    Ponad 50% pacjentów ma wady fizyczne. Mogą to być:

    • zmiany skórne – niedotlenienie plam (jaśniejsze niż otaczająca skóra) lub cafeta-au-lait (obszary o kolorze kawy)
    • niski wzrost
    • nieprawidłowości kciuka
    • nieprawidłowości mózgu – mały rozmiar głowy, zwiększona ilość płynu w mózgu
    • brak lub zniekształcone nerki
    • Zaburzenia genitaliów
    • Opóźnienie rozwoju

    Wraz ze spadkiem liczby krwinek mogą pojawić się objawy pancytopenii.

    • Zwiększone siniaczenie lub krwawienie (mała liczba płytek krwi lub trombocytopenia)
    • Zmęczenie, blada skóra (niedokrwistość)
    • Gorączka, infekcje (mała biała liczba lub neutropenia)

    Rozpoznanie raka może być wstępną prezentacją. Osoby z niedokrwistością Fanconiego mają zwiększone ryzyko rozwoju:

    • Ostra białaczka szpikowa
    • Zespół mielodysplastyczny
    • Raki głowy i szyi
    • Guzy mózgu
    • Guz Wilmsa (rak nerek)
    • Raki przewodu pokarmowego (GI)
    • Rak płuca i odbytu

    Rozpoznanie

    Proces diagnozowania może być powolny, ponieważ prezentacja zwykle zmienia się z czasem.

    Niska liczba płytek krwi jest zazwyczaj pierwszą oznaką problemów. Z czasem zmniejsza się liczba białych krwinek, a następnie niedokrwistość. Niedokrwistość opisuje się jako makrocytę, co oznacza, że ​​czerwone krwinki są większe niż normalnie. Te wyniki badań laboratoryjnych w połączeniu z omówionymi powyżej wadami fizycznymi sugerują anemię Fanconiego.

    Pacjenci z niedokrwistością Fanconiego są również narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Prezentacja raka w niezwykle młodym wieku może być początkową prezentacją u niektórych pacjentów. Może również zostać pobrane, gdy wielu członków tej samej rodziny zachoruje na raka.

    Gdy podejrzewa się niedokrwistość Fanconiego, krew jest wysyłana na specjalny test laboratoryjny zwany złamaniem chromosomu. Wada genetyczna w niedokrwistości Fanconiego uniemożliwia prawidłową naprawę chromosomów, co prowadzi do niewydolności szpiku kostnego i raka w młodym wieku. Jeśli test na złamanie chromosomu jest zgodny z anemią Fanconiego, można również wysłać test genetyczny. Oprócz potwierdzenia diagnozy, ta informacja pozwala rodzinie uzyskać więcej informacji na temat ryzyka posiadania większej liczby dzieci z tym stanem.

    Dziedziczenie

    Fanconi Anemia jest zwykle przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby ich dziecko miało chorobę. W tym scenariuszu oboje rodzice są nosicielami i mają 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z niedokrwistością Fanconiego. Rzadziej jest przekazywana w sposób związany z X, co oznacza, że ​​zmiana genetyczna występuje na chromosomie X. W takim przypadku matka może przekazać chorobę swoim synom.

    Zabiegi

    Transfuzje: Transfuzje krwinek czerwonych i płytek krwi służą do uzupełniania podaży, ponieważ szpik kostny nie jest w stanie wyprodukować prawidłowych ilości. Transfuzje stosuje się w celu zapobiegania objawom niedokrwistości (zmęczenie, zmęczenie) lub małopłytkowości (krwawienie).

    Oxymetholone: ​​ Oxymetholone to doustny steryd anaboliczny, który może być stosowany do poprawy liczby krwinek. Jest to ogólnie stosowane u pacjentów, którzy nie mają rodzeństwa dostępnego dla dawców szpiku kostnego.

    Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może pomóc w leczeniu pancytopenii, ale nie zmniejsza ryzyka raka przez całe życie. Najlepsze wyniki można zaobserwować, gdy dopasowane rodzeństwo może być dawcą.

    Like this post? Please share to your friends: