Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest chorobą autoimmunologiczną z nakładającymi się cechami trzech innych chorób tkanki łącznej – układowego tocznia rumieniowatego, twardziny i zapalenia wielomięśniowego.
Przyczyna
Przyczyna MCTD nie jest znana. Około 80 procent osób, u których zdiagnozowano MCTD, to kobiety. Choroba dotyka ludzi w wieku od 5 do 80 lat z najwyższym rozpowszechnieniem wśród nastolatków lub osób po 20 roku życia.
Może występować składnik genetyczny, ale nie jest bezpośrednio dziedziczony.
Objawy
Wczesne objawy mieszanej choroby tkanki łącznej są podobne do objawów związanych z innymi chorobami tkanki łącznej i mogą obejmować:
- Zmęczenie
- Ból mięśni lub osłabienie
- Bóle stawów
- Gorączka o niskiej jakości
- Zjawisko Raynauda
Mniej powszechne objawy związane z MCTD ciężkie zapalenie wielomięśniowe (głównie na ramiona i ramiona), ostre zapalenie stawów, aseptyczne zapalenie opon mózgowych, zapalenie rdzenia kręgowego, zgorzel palców rąk i nóg, wysoka gorączka, ból brzucha, neuropatia nerwu trójdzielnego w twarzy, trudności w połykaniu, duszność, i utratę słuchu. Płuca dotykają do 75 procent osób z MCTD. Około 25 procent pacjentów z MCTD ma zajęcie nerek.
Rozpoznanie
Rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej może być bardzo trudne. Cechy trzech stanów – układowego tocznia rumieniowatego, twardziny i zapalenia wielomięśniowego – zwykle nie występują w tym samym czasie.
Zwykle rozwijają się one kolejno po sobie.
Istnieją jednak cztery czynniki, które sugerują diagnozę MCTD, a nie indywidualne zaburzenie tkanki łącznej:
- Wysokie stężenia anty-U1 RNP (rybonukleoproteiny) we krwi
- Brak pewnych problemów wspólnych z układowym toczniem rumieniowatym, takich jak jako problemy z nerkami i problemy z centralnym układem nerwowym
- Ciężkie zapalenie stawów i nadciśnienie płucne (nie występujące powszechnie w toczniu układowym lub twardzinie skóry)
- Zjawisko Raynauda i opuchnięte ręce (nietypowe z toczniem układowym)
Podczas gdy obecność anty-U1 RNP jest głównym wyróżnikiem Cechą charakterystyczną, która nadaje się do rozpoznania MCTD, obecność przeciwciała we krwi może faktycznie poprzedzać objawy.
Leczenie
Leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej jest ukierunkowane na kontrolowanie objawów i leczenie ciężkich skutków choroby, takich jak zajęcie narządów. Na przykład nadciśnienie płucne należy leczyć lekami przeciwnadciśnieniowymi. Objawy zapalne mogą być w zakresie od łagodnego do ciężkiego, a leczenie odpowiednio dobierane jest w zależności od ciężkości. W przypadku mniej ciężkiego stanu zapalnego można podać NLPZ lub kortykosteroidy w małej dawce. Umiarkowane do ciężkiego stanu zapalnego mogą wymagać kortykosteroidów w większej dawce. W przypadku zajętości narządów można przepisywać leki immunosupresyjne.
Perspektywy
Nawet przy trafnej diagnozie i odpowiednim leczeniu, rokowanie może być trudne do sformułowania. To, jak dobrze pacjent wpływa, zależy od tego, które organy są zaangażowane, nasilenia stanu zapalnego i postępu choroby. Według Cleveland Clinic, 80 procent ludzi przeżywa co najmniej 10 lat po zdiagnozowaniu MCTD.
Rokowanie w przypadku MCTD jest gorsze u pacjentów z cechami, które są związane z twardziną lub zapaleniem wielomięśniowym.
Ważne jest, aby pamiętać, że mogą występować wydłużone okresy bezobjawowe, nawet bez leczenia MCTD.
