Od dziesięcioleci dystrofia mięśniowa jest powiązana z dziećmi Jerry’ego. To znaczy, że Jerry Lewis jest otoczony przez dzieci podczas corocznego Dnia Pracy Stowarzyszenia Mięśni Telethon. Od 1966 do 2010 roku Jerry Lewis był gospodarzem tego corocznego telethonu, aby przynieść korzyści osobom z dystrofią mięśniową. Dystrofia mięśniowa (MD) reprezentuje grupę dziewięciu dziedzicznych zaburzeń mięśniowych.
Telethon trwał bez Lewisa od 2010 do 2014, ostatecznie zakończył się w 2015 roku.
Mimo że roczny telethon się skończył, dystrofia mięśniowa – wszystkie dziewięć form – nadal istnieje. MD przedstawia połączenie osłabienia mięśni i wyniszczenia mięśni.
Objawy
Objawem charakterystycznym dla wszystkich typów dystrofii mięśniowej jest postępujące osłabienie mięśni, chociaż dotknięte nimi grupy mięśni mogą się różnić w zależności od wieku i postaci dystrofii mięśniowej danej osoby. Oto objawy wymienione przez typ:
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest najczęstszą dziecięcą postacią dystrofii mięśniowej, z objawami typowo rozpoczynającymi się pomiędzy 2 a 6 rokiem życia. DMD jest dziedziczone jako zaburzenie związane z X, więc dotyczy głównie chłopców. Jednak dziewczyny mogą nosić stan i mogą być łagodnie dotknięte.
DMD dotyka około 1 na każde 3500 żywych męskich porodów (około 20 000 nowych przypadków rocznie) i ma wpływ na dzieci wszystkich grup etnicznych.
Gen DMD powoduje brak dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. Oznacza to, że komórki mięśniowe łatwo ulegają uszkodzeniu i stają się słabsze w miarę upływu czasu.
Pierwszymi objawami DMD mogą być:
- Częste upadki
- Trudności z wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej
- Problemy z wchodzeniem po schodach
- Spaceropodobny spacer
- Słabość w nogach i miednicy
- Pojawienie się powiększonych mięśni łydek
- Trudno podnieść głowę lub ma słabą szyję
- Stojąc i chodząc z klatką piersiową i żołądkiem sterczącym (lub mającym kołyskę)
- Chodzenie rękami po nogach zamiast stania prosto (nazywane Gower manuever)
W końcu DMD atakuje wszystkie mięśnie w ciele , w tym mięśnie serca i oddechu, tak, że dziecko dorastające objawy mogą obejmować zmęczenie, problemy z sercem z powodu powiększonego serca, osłabienie rąk i rąk oraz utratę zdolności do chodzenia w wieku 12 lat.
Choroba rozwija się powoli, jednak pomoc w chodzeniu okaże się niezbędna – prowadząc do wózka inwalidzkiego. Mogą wystąpić infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc, które mogą być trudne dla osób z DMD do walki. Dzięki postępowi w dziedzinie badań i technologii, średnia długość życia dla DMD wzrosła do początku lat 30-tych.
Odchyłka mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo podobna do DMD, z tą różnicą, że objawy Becker MD mogą pojawić się później w wieku młodzieńczym aż do 25. Chociaż podobnie do DMD, objawy Becker MD postępują wolniej niż DMD.
Wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzona dystrofia mięśniowa stanowi grupę dystrofii mięśniowych obecnych przy porodzie.
Ta forma MD może wpływać zarówno na chłopców, jak i dziewczęta. Nie wszystkie formy wrodzone zostały zidentyfikowane. Jedna postać, wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, powoduje poważne osłabienie mięśni twarzy i kończyn i może obejmować przykurcze stawów, problemy umysłowe i mowy, a także napady padaczkowe.
Zwyrodnienie mięśni Emery-Dreifussa
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa jest mniej powszechną postacią MD u dzieci, która dotyka tylko chłopców. Ten formularz rozwija się powoli. Jednak w przeciwieństwie do DMD przykurcze – skrócenie mięśni – mogą pojawić się wcześniej w życiu. Całkowite osłabienie mięśni jest również mniej dotkliwe niż DMD. Poważne problemy z sercem związane z lekiem Emery-Dreifuss mogą wymagać użycia stymulatora.
Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej
Dystrofia mięśniowa kończyny kończyn rozpoczyna się w wieku nastoletnim lub wczesnym wieku dorosłym obu płci. Choroba powoduje osłabienie mięśni, które zaczyna się w biodrach, porusza się do ramion i rozciąga się na zewnątrz w ramionach i nogach. Choroba rozwija się powoli, ale w końcu prowadzi do trudności w chodzeniu.
Dystrofia mięśniowo-twarzowo-lędźwiowa
Dystrofia mięśniowo-twarzowo-tłuszczowa (FSH MD) rozpoczyna się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i dotyka obu płci. MD FSH wpływa przede wszystkim na mięśnie twarzy ("facio-"), łopatki ("scapulo-") i ramiona ("humeral"). Ludzie z FSH MD mają ramiona nachylone do przodu, co utrudnia podnoszenie ramion nad głową. Słabość mięśni utrzymuje się w organizmie wraz z rozwojem choroby. MD FSH może mieć zakres od bardzo łagodnego do ciężkiego. Pomimo postępującego osłabienia mięśni wiele osób z MD FSH nadal może chodzić.
Miotoniczny dystrofia mięśniowa
Miotoniczna dystrofia mięśniowa (choroba Steinert’a) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej. Ta forma dystrofii mięśniowej zaczyna się od osłabienia mięśni twarzy, a następnie przechodzi na stopy i dłonie. Myotonic MD powoduje również miotonię – przedłużające się usztywnienie mięśni (np. Skurcze) i jest objawem występującym tylko w tej postaci MD. Myotonic MD wpływa na centralny układ nerwowy, serce, przewód pokarmowy, oczy i gruczoły dokrewne. Postępuje powoli, z poziomem osłabienia mięśni, od łagodnego do ciężkiego. Kobieta z miotonicznym MD może urodzić niemowlę z wrodzoną postacią choroby.
Zanik zatokowo-gardłowy
Zanik mięśniowo-gardłowy zwykle rozpoczyna się w czwartej lub piątej dekadzie życia. Opadające powieki są zazwyczaj pierwszą oznaką tej formy dystrofii. Stan ten postępuje następnie do osłabienia mięśni twarzy i trudności w połykaniu. Operacja może zmniejszyć problemy z połykaniem i zapobiegać zadławieniu i zapaleniu płuc.
Dystalny dystrofia mięśniowa
Dystalny dystrofia mięśniowa obejmuje wiele chorób mięśni, które rozpoczynają się w wieku dorosłym i mają podobne objawy osłabienia przedramion, rąk, podudzi i stóp. Choroby te, w tym podformy Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka i Miyoshi, są mniej dotkliwe i obejmują mniej mięśni niż inne typy dystrofii mięśniowej. Forma dystalna dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
Przyczyny
Choroba postępuje i jest związana z wariantami genów (mutacjami), które utrudniają syntezę i regulację białek, które są odpowiedzialne za powstawanie i funkcję rozwoju mięśni, zgodnie z Cleveland Clinic. Naukowcy odkryli ponad 30 genów odpowiedzialnych za powodowanie różnych typów MD.
Rozpoznanie
W większości przypadków DMD opiera się na rozwoju objawów w wieku przedszkolnym dziecka. Rodzice lub nauczyciele zaczynają zauważać, że chłopiec ma trudności z wchodzeniem na schody lub nadążaniem za innymi dziećmi.
Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) wymienia kilka testów, które personel medyczny może wykorzystać do zdiagnozowania MD i określenia typu. Testy te obejmują:
- Testy krwi do pomiaru określonych enzymów związanych z rozkładem włókien mięśniowych i cukru. Na przykład badanie krwi dla kinazy kreatynowej (CK lub CPK) może wykazywać podwyższone poziomy, które są 10 do 100 razy normalne. Ten test wskazuje, że dochodzi do uszkodzenia mięśni, ale nie potwierdza diagnozy.
- Biopsje mięśni w celu zbadania tkanki mięśniowej pod mikroskopem i oceny ilości genów przyczyniających się do MD.
- Testy genetyczne w celu oceny wariantów genów, które mogą prowadzić do Duchenne lub Becker MD. Testy genetyczne mogą również ocenić, czy kobiety z wywiadem rodzinnym w kierunku Duchenne czy Becker MD są również nosicielami.
- Testy neurologiczne mogą pomóc wykluczyć obecność innych zaburzeń neurologicznych. Dodatkowo, badania neurologiczne będą oceniać osłabienie mięśni, odruch, koordynację i więcej.
- Testy kardiologiczne można wykorzystać do zebrania informacji o tym, czy występuje upośledzenie czynności serca.
- Można wykonywać oceny ćwiczeń w celu sprawdzenia siły, funkcji układu oddechowego oraz poziomu niektórych chemikaliów (takich jak tlenek azotu) po ćwiczeniach fizycznych.
- Obrazowanie, takie jak MRI i ultradźwięki, może być wykorzystywane do robienia zdjęć i zbierania informacji na temat jakości i gęstości tkanki mięśniowej.
Leczenie
Leczenie dystrofii mięśniowej ma na celu utrzymanie ludzi w jak największym ruchu i mobilności przez jak najdłuższy czas oraz radzenie sobie z innymi stanami, które mogą rozwinąć się w wyniku osłabienia układu mięśniowo-szkieletowego.
Leki
Leki takie jak steroidy i inne leki immunosupresyjne mogą być stosowane w celu spowolnienia postępu choroby, poprawy energii i zmniejszenia objawów, ale mają poważne skutki uboczne, gdy są przyjmowane przez długi czas. Leki przeciwdrgawkowe mogą być stosowane w celu zmniejszenia napadów i zmniejszenia skurczów mięśni. Jeśli występuje stan nakładania się, taki jak problem z sercem lub infekcja, podmiot świadczący opiekę zdrowotną może przepisać leki na serce lub antybiotyki. Ponadto dla osób, u których zdiagnozowano DMD, istnieje jeden lek zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) o nazwie Eteplirsen lub Exondys 51. Jest on szczególnie wskazany do leczenia pacjentów, którzy mają wariant genetyczny prowadzący do białka dystrofiny. niedobór.
Terapia
Terapie takie jak fizyczne, zawodowe, mowy i oddechowe mogą być pomocne w utrzymaniu zakresu ruchów, mobilności, codziennych czynności, mowy i komunikacji, połykania i czynności płuc. Dodatkowo, terapie te mogą zapewnić urządzenia pomocnicze, takie jak szelki, laski, chodziki i wózki inwalidzkie, aby wspierać osłabione mięśnie.
Chirurgia
NIH informuje, że pacjenci z MD mogą wymagać operacji chirurgicznej w celu skorygowania różnych problemów. Rodzaje operacji mogą obejmować wszczepienie rozrusznika serca, gdy występują problemy z sercem, zabieg chirurgiczny poprawiający wyrównanie kręgosłupa, gdy krzywizna kręgosłupa (skolioza) przeszkadza w oddychaniu i operacja usunięcia katarakty z oczu i poprawienie widzenia. W przypadku DMD niektórzy pacjenci mogą potrzebować rurki tracheostomijnej chirurgicznie umieszczonej w tchawicy (tchawicy) z powodu nasilenia problemów z oddychaniem, a niektórzy mogą wymagać respiratora.
Słowo od Verywella
Rozpoznanie MD może być niesamowicie przytłaczające. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na MD, społeczność medyczna poczyniła wielkie postępy w zrozumieniu choroby i poprawie oczekiwanej długości życia i jakości życia osób z nią żyjących. Niezależnie od tego, czy u Ciebie lub kogoś bliskiego zdiagnozowano MD (lub chcesz po prostu dowiedzieć się o nim więcej), uzbrój się w jak najwięcej informacji, abyś mógł podejmować decyzje, które są odpowiednie dla Ciebie i Twojej rodziny.
