Dzieci potrzebują żelaza w diecie, dlatego większość rodziców stara się, aby ich dzieci codziennie spożywały dużo bogatych w żelazo pokarmów. Bez żelaza stają się zagrożeni niedokrwistością z niedoboru żelaza.
Co się stanie, jeśli dostaniesz za dużo żelaza?
Na szczęście nie stanowi to problemu dla większości dzieci, ponieważ ich ciało reguluje ilość żelaza, które wchłaniają i przechowują. Ale jeśli mają hemochromatozę, chorobę genetyczną, która może zostać odziedziczona po rodzicach dziecka, dziecko może zaabsorbować zbyt dużo żelaza, co powoduje, że dodatkowe żelazo jest przechowywane w wątrobie, sercu, trzustce i innych organach dziecka.
Objawy hemochromatozy
Objawy, objawy i problemy związane z hemochromatozą mogą ostatecznie obejmować:
- ból stawów (artralgia) i zapalenie stawów
- zmęczenie
- zmniejszenie energii
- utrata masy ciała
- ból brzucha
- wypadanie włosów
- problemy z sercem, w tym kardiomiopatia z niewydolnością serca i zaburzenia rytmu – choroba wątroby, z powiększoną wątrobą (powiększenie wątroby), marskością wątroby i niewydolnością wątroby
- przebarwienia skóry szare lub brązowe
- niedoczynność tarczycy
- cukrzyca
- impotencja
- brak miesiączki (brak miesiączki)
- większość dzieci z hemochromatozą nie ma żadnych objawów, chociaż objawy mogą nie rozwinąć się znacznie później, ponieważ dodatkowe żelazo gromadzi się w ich ciele.
Diagnozowanie hemochromatozy
Ponieważ dzieci z hemochromatozą często nie mają jeszcze żadnych objawów, mogą być trudne do rozpoznania. Powszechnym scenariuszem jest to, że starszemu bliskiemu krewnemu zdiagnozowano hemochromatozę, a następnie, ponieważ jest to choroba genetyczna, inni członkowie rodziny przechodzą testy.
Dziecko może być przetestowane przez swojego pediatrę, zanim jeszcze wystąpią jakiekolwiek objawy, tylko z powodu jego rodzinnej historii.
Test na hemochromatozę może obejmować badania krwi w celu zmierzenia ilości żelaza w ciele dziecka, w tym poszukiwania:
podwyższonego nasycenia transferryną
- podwyższonego poziomu ferrytyny
- podwyższonego poziomu żelaza w surowicy
- zmniejszenia całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC)
- To się nazywa żelazo panel w większości laboratoriów.
Testy genetyczne na hemochromatozę
Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych w celu wykrycia wadliwego genu (genu HFE), który powoduje dziedziczną hemochromatozę, w tym mutacje C282Y, H63D i S65C. Dzieci z dwoma kopiami zmutowanych genów HFE będą miały hemochromatozę (są najbardziej narażone na objawy, jeśli mają dwie kopie tego samego zmutowanego genu), natomiast jeśli mają tylko jeden zmutowany gen, to będą nosicielem i nie rozwinie żadnego z objawów hemochromatozy.
Rola testów genetycznych dzieci jest jednak trochę kontrowersyjna. Należy pamiętać, że Amerykańska Akademia Pediatrii stwierdza, że "zmniejszenie zachorowalności lub śmiertelności w wyniku testów genetycznych nie zostało wykazane w przypadku wielu warunków, dla których dostępne jest predyspozycyjne testowanie" i że "wiedza o podwyższonym ryzyku może powodować negatywne reakcje psychologiczne i potencjalnie dyskryminacja ze strony ubezpieczycieli, pracodawców lub innych osób. "
Zasadniczo, w przypadku wielu schorzeń, w tym hemochromatozy, zaleca się odkładanie testów genetycznych do czasu, aż dziecko stanie się dorosłe lub będzie w stanie podjąć właściwą, świadomą decyzję.
Kolejnym dobrym powodem do odłożenia testów genetycznych jest to, że tylko około 50% osób, które pozytywnie oceniają hemochromatozę, faktycznie cierpi na objawy.
Z drugiej strony, eksperci z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Ludzkim stwierdzają, że "ponieważ wczesna diagnoza oznacza wczesne leczenie i skuteczne leczenie choroby, mogą być korzyści z identyfikacji dzieci zagrożonych". Twierdzą również, że "testy genetyczne są uważane za przydatne dla par planujących mieć rodzinę".
Ogólnie rzecz biorąc, dzieci muszą być poddane testom na hemochromatozę tylko wtedy, gdy:
oboje rodzice mają hemochromatozę (dziecko również będzie miało hemochromatozę)
- jeden rodzic ma hemochromatozę, a drugi jest nosicielem hemochromatozy (50% szansa, że dziecko będzie miało hemochromatoza)
- oboje rodzice są nosicielami hemochromatozy (25% szansa, że dziecko będzie miało hemochromatozę)
- Gdy rodzic nie jest dostępny do badań genetycznych, można oszacować ryzyko wystąpienia genochirurgii hemochromatoz w zależności od tego, który z członków rodziny ma hemochromatozę:
jeśli Twoja ciotka lub wujek ma hemochromatozę, wtedy twoja szansa na posiadanie obu genów dla hemochromatozy wynosi około 1%
- jeśli jeden z twoich rodziców ma hemochromatozę, wtedy twoja szansa na posiadanie obu genów dla hemochromatozy wynosi około 5%
- , jeśli twój brat lub siostra ma hemochromatozę, wtedy twoja szansa na posiadanie obu genów na hemochromatozę wynosi około 25%
- Pamiętaj, że wielu ekspertów zaleca, aby testy genetyczne były zarezerwowane dla dorosłych członków rodziny chorych na hemochromatozę, zamiast przeprowadzać testy genetyczne na dzieci w rodzinie.
Ponadto, jeśli jeden rodzic ma hemochromatozę, a następnie inny rodzic ma badania genetyczne i wykazano, że ma on negatywny wpływ na geny hemochromatozowe, wówczas dziecko prawdopodobnie nie musi być badane, ponieważ jest tylko nosicielem. Jeśli jeden rodzic jest nosicielem, a drugi rodzic jest ujemny, to w pewnym momencie dziecko może przeprowadzić test, aby sprawdzić, czy jest on nosicielem.
Zabiegi na hemochromatozę
Głównym leczeniem hemochromatozy jest flebotomia terapeutyczna, w której pacjent pobiera część krwi (około 500 ml) usuwaną co tydzień. Ponieważ dużo żelaza w ich ciele jest ich krwią, jest to dobry sposób, aby uzyskać dodatkowe żelazo z ich ciała, które nadal wytwarza więcej krwi.
Inne metody leczenia mogą obejmować terapię chelatacyjną z deferoksaminą i ograniczenie żywności o wysokiej zawartości żelaza, witaminę z żelazem, witaminę C (która może zwiększyć wchłanianie żelaza), alkohol i surowe skorupiaki (z powodu ryzyka infekcji bakteryjnych w surowych skorupiakach ).
Co warto wiedzieć o hemochromatozie dziedzicznej
Inne informacje o dziedzicznej hemochromatozie obejmują:
Dziedziczna hemochromatoza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym i jest najczęściej spotykana u osób z północnoeuropejskim pochodzeniem.
- Jedna na każde 8 do 12 osób jest nosicielem hemochromatozy, ale ponieważ oboje rodzice muszą być nosicielami, a następnie każdy musi przekazać genowi hemochromatozę swojemu dziecku, ryzyko rozwoju hemochromatozy jest niskie dla większości dzieci.
- Jeśli dziecko jest zagrożone hemochromatozą i zdecydujesz się odroczyć badania genetyczne, możesz rozważyć regularne badania krwi (co dwa do pięciu lat), w tym żelazo w surowicy, TIBC, nasycenie transferryną i poziom ferrytyny, aby upewnić się, że nie ma oznak przeładowania żelazem.
- Inne rodzaje hemochromatozy obejmują hemochromatozę młodzieńczą i hemochromatozę noworodków.
- Może być konieczne wykonanie biopsji wątroby w celu oznaczenia ilości żelaza w wątrobie, jeśli u dziecka wystąpiło lub podejrzewa się hemochromatozę. He he Hematolog i / lub gastroenterolog może być pomocny, jeśli uważasz, że twoje dziecko jest zagrożone hemochromatozą.
