Przewlekła białaczka szpikowa (CML) jest jedną z czterech głównych kategorii białaczki. Pozostałe trzy to ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka limfoblastyczna i przewlekła białaczka limfatyczna.
Bez względu na typ, wszystkie białaczki zaczynają się w komórkach krwiotwórczych w szpiku kostnym. Każdy rodzaj białaczki bierze swoją nazwę od tego, jak szybko nowotwór ma tendencję do wzrostu (ostry rak rośnie szybko, chronicznie rośnie powoli), a także rodzaj komórek krwiotwórczych, z których rozwinął się nowotwór.
CML jest przewlekłą białaczką, co oznacza, że rośnie i rozwija się powoli. CML jest również białaczką szpikową, co oznacza, że zaczyna się w niedojrzałych białych ciałkach krwi zwanych komórkami mieloidalnymi.
Co powoduje CML?
Niektóre zmiany w DNA mogą powodować, że normalne komórki szpiku kostnego stają się komórkami białaczki. Ludzie z CML na ogół mają chromosom Philadelphia, który zawiera nieprawidłowy gen BCR-ABL. Gen BCR-ABL powoduje wzrost białych krwinek w nieprawidłowy, niekontrolowany sposób, powodując białaczkę.
Kto uzyskuje CML?
CML może wystąpić w każdym wieku, ale częściej występuje u osób dorosłych w wieku powyżej 50 lat, które stanowią prawie 70 procent wszystkich przypadków. Kareem Abdul-Jabbar jest znanym Amerykaninem, który ma CML.
Jak często jest CML?
CML jest stosunkowo rzadki. W Stanach Zjednoczonych w 2017 r. Szacuje się, że miało miejsce 8 950 nowych przypadków, a szacunkowo 1 080 osób umrze na tę chorobę.
Objawy
Ponieważ CML jest wolno rosnącym rakiem, wiele osób nie ma objawów, kiedy są po raz pierwszy zdiagnozowane.
W rzeczywistości, od 40 do 50 procent pacjentów nie ma żadnych objawów, a oni otrzymują diagnozę po rutynowych badaniach krwi wykrywających nieprawidłowości.
CML może jednak wywoływać objawy w miarę upływu czasu. W tej sytuacji listę "najczęstszych objawów" można opisać w następujący sposób:
- Brak objawów (do 50 procent osób w momencie rozpoznania)
- Ekstremalne zmęczenie lub zmęczenie
- Słabość
- Gorączka
- Nocne poty
- Niewyjaśniona utrata wagi
- Ból lub pełność w lewym górnym brzucha, poniżej żeber.
Ostatni objaw na liście wynika z powiększonej śledziony, zwanej także splenomegalią, która występuje u 46 do 76% osób z CML. Takie powiększenie śledziony może skutkować mniejszą przestrzenią dla innych narządów w okolicy, takich jak żołądek, co może przyczyniać się do poczucia pełnego zapełnienia przed posiłkiem.
Słabość i zmęczenie, które niektórzy ludzie z doświadczeniem CML mogą rozwinąć z wielu różnych źródeł. Jednym z powodów osłabienia i zmęczenia jest niedokrwistość, co oznacza, że organizm nie ma wystarczającej ilości zdrowych krwinek czerwonych, które przenoszą tlen do tkanek. Niedokrwistość może również sprawić, że poczujesz się tak, jakbyś nie był w stanie wywierać nacisku lub używać mięśni tak energicznie, jak zwykle.
Rozpoznanie
Twój lekarz przeprowadzi badanie medyczne i przeprowadzi badanie lekarskie, tak jak w przypadku każdej innej oceny choroby.
Rozmiar śledziony
Sprawdzanie wielkości śledziony jest ważną częścią fizycznego egzaminu. Normalna wielkość śledziony zwykle nie jest odczuwalna, ale powiększoną śledzionę można wykryć po lewej stronie górnej części brzucha, poniżej krawędzi klatki piersiowej.
Śledziona normalnie przechowuje komórki krwi i niszczy stare krwinki. W CML śledziona może zostać powiększona z powodu wszystkich dodatkowych białych krwinek zajmujących organ.
Testy laboratoryjne
Testy laboratoryjne również są potrzebne. Krew pobierana jest zwykle z żyły ramienia, a szpik kostny jest pobierany w drodze procedury zwanej aspiracją szpiku kostnego i biopsji. Twoje próbki są wysyłane do laboratorium, a patolog analizuje je pod mikroskopem i wykonuje inne testy, szukając i opisując komórki białaczki, jeśli są obecne.
Zbyt wiele białych krwinek i nieprawidłowy poziom niektórych związków chemicznych we krwi może wskazywać na CML.
W próbkach szpiku kostnego, gdy oczekuje się obecności większej liczby komórek krwiotwórczych, mówi się, że szpik jest hiperkomórkowy. Szpik kostny jest często nadkomórkowy w CML, ponieważ jest pełen komórek białaczki.
Testy genów
Testowanie genów będzie również przeprowadzone w celu poszukiwania "chromosomu Philadelphia" i / lub genu BCR-ABL. Ten rodzaj testu służy do potwierdzenia diagnozy CML. Jeśli nie masz chromosomu Philadelphia ani genu BCR-ABL, to nie masz CML.
Testy obrazowania
Skanowanie lub testy obrazowania nie są potrzebne do zdiagnozowania CML. Jednak mogą one być wykonywane w ramach twojej pracy, w niektórych przypadkach; na przykład, aby zbadać pewne objawy lub zobaczyć, czy jest powiększenie śledziony lub wątroby.
Fazy CML
Przypadki CML można podzielić na trzy różne grupy zwane fazami. Faza jest oparta na liczbie niedojrzałych białych krwinek lub wybuchów, które masz we krwi i szpiku kostnym. Znajomość fazy twojego CML może pomóc ci zorientować się, jak twoja choroba wpłynie na ciebie w przyszłości.
Faza przewlekła
Jest to pierwsza faza CML. W tej fazie masz już zwiększoną liczbę białych krwinek we krwi i / lub szpiku kostnym. Jednak te niedojrzałe białe krwinki lub blasty stanowią mniej niż 10 procent komórek we krwi i / lub szpiku kostnym.
Zwykle w fazie przewlekłej nie ma żadnych objawów, ale może występować górny lewy brzeg brzucha. Twój system odpornościowy nadal funkcjonuje całkiem dobrze w fazie przewlekłej, więc nadal masz możliwość podjęcia dobrej walki z infekcjami. Osoba może być w fazie przewlekłej nawet przez kilka miesięcy, aż do wielu, wielu lat.
Faza przyspieszona
W fazie przyspieszonej liczba komórek blastycznych we krwi i / lub szpiku kostnym jest większa niż w fazie przewlekłej, a komórki białaczki rosną, powodując objawy, takie jak gorączka, utrata masy ciała, brak poczucia głodu, oraz powiększona śledziona.
Liczba białych krwinek jest wyższa niż normalnie i możesz mieć zmiany we krwi, takie jak duża liczba bazofilów lub mała liczba płytek krwi.
Obecnie stosowane są różne zestawy kryteriów, które określają fazę przyspieszoną. Kryteria WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) definiują fazę przyspieszoną jako obecność któregokolwiek z poniższych:
- 10 do 19 procent blastów w krwiobiegu i / lub szpiku kostnym
- Ponad 20 procent bazofilów w krwioobiegu
- Bardzo wysokie lub bardzo niskie Liczba płytek krwi, która nie jest związana z leczeniem
- Zwiększenie wielkości śledziony i liczby krwinek białych pomimo leczenia
- Nowe zmiany lub mutacje genetyczne
Faza wybuchowa
Jest to również określane jako "przełom blastyczny", ponieważ jest to trzeci i ostatni etap i ma potencjał zagrażający życiu. Liczba komórek blastycznych we krwi i / lub szpiku kostnym staje się bardzo wysoka i te komórki blastyczne rozprzestrzeniają się poza krew i / lub szpik kostny do innych tkanek. Objawy występują znacznie częściej w fazie zastawki, co może obejmować infekcje, krwawienia, bóle brzucha i bóle kości.
CML w fazie blastycznej może wyglądać bardziej jak ostra białaczka niż przewlekła białaczka. W fazie blastowej komórki CML mogą zachowywać się bardziej jak AML (ostra białaczka szpikowa) lub bardziej podobna do ALL (ostra białaczka limfoblastyczna).
Definicja WHO dla fazy blastycznej to ponad 20 procent komórek blastycznych krwioobiegu lub szpiku kostnego. Międzynarodowa definicja przeszczepu szpiku kostnego to ponad 30 procent komórek blastycznych we krwi i / lub szpiku kostnym. Obie definicje obejmują obecność komórek blastycznych poza krwią lub szpikiem kostnym.
Rokowanie
Próbując przewidzieć prognozy, faza twojego CML jest ważnym czynnikiem, ale nie jest to jedyny czynnik.
Istnieje kilka innych elementów, które okazały się skorelowane z ryzykiem indywidualnego pacjenta, w tym z wiekiem, wielkością śledziony i liczbą krwinek. Na podstawie takich czynników dana osoba może należeć do jednej z trzech kategorii: niskiej, pośredniej lub wysokiego ryzyka.
Osoby z tej samej grupy ryzyka częściej reagują w podobny sposób jak leczenie. Osoby z grupy niskiego ryzyka ogólnie lepiej reagują na leczenie. Jednak te grupy są narzędziami, a nie bezwzględnymi wskaźnikami.
Leczenie CML
Wszystkie terapie mają potencjalne ryzyko i korzyści, a decyzja o leczeniu CML jest podejmowana poprzez rozmowy lekarz-pacjent i ocenę konkretnego pacjenta i jego choroby oraz ogólnego stanu zdrowia. Nie każda osoba z CML otrzymuje każde leczenie CML omówione poniżej.
Terapia inhibitorami kinazy tyrozynowej
Leczenie inhibitorami kinaz tyrozynowych jest rodzajem terapii celowanej. Jaki jest cel? Ta grupa leków jest skierowana przeciwko nieprawidłowemu białku BCR-ABL, które pomaga rosnąć komórkom CML.
Leki te hamują białko BCR-ABL przed wysyłaniem sygnałów, które powodują powstawanie zbyt wielu komórek CML. Leki te są w postaci tabletek, które można połknąć.
| Terapia | Opis |
| Imatinib | Był pierwszym inhibitorem kinazy tyrozynowej zatwierdzonym przez FDA do leczenia CML; zatwierdzony w 2001 r. |
| Dasatinib | Został zatwierdzony do leczenia CML w 2006 r. |
| Nilotynib | Został po raz pierwszy zatwierdzony do leczenia CML w 2007 r. |
| Bosutinib | Zatwierdzony w leczeniu CML w 2012 r., ale zatwierdzony tylko dla osób, które zostały leczone inhibitor kinazy tyrozynowej, który przestał działać lub powodował bardzo złe efekty uboczne. |
| Ponatinib | Zatwierdzony w leczeniu CML w 2012 roku, ale jest zatwierdzony tylko dla pacjentów z mutacją T315I lub CML, która jest oporna lub nietolerancyjna na inne inhibitory kinazy tyrozynowej. |
Immunoterapia
Interferon jest substancją naturalnie wytwarzaną przez układ odpornościowy. PEG (pegylowany) interferon jest długo działającą postacią leku.
Interferon nie jest stosowany jako początkowe leczenie CML, ale dla niektórych pacjentów może to być opcja, gdy nie są w stanie tolerować terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej. Interferon jest płynem, który wstrzykuje się pod skórę lub do mięśnia z igłą.
Chemioterapia
Omacetaksyna jest nowym lekiem chemioterapeutycznym, który został zatwierdzony do stosowania w CML w 2012 roku u pacjentów z opornością i / lub nietolerancją na dwa lub więcej inhibitorów kinazy tyrozynowej. Oporność występuje, gdy CML nie reaguje na leczenie. Nietolerancja występuje wtedy, gdy leczenie lekiem musi zostać zatrzymane z powodu poważnych skutków ubocznych.
Omacetaksynę podaje się w postaci płynu wstrzykiwanego pod skórę igłą. Inne leki do chemioterapii mogą być wstrzykiwane do żyły lub mogą być podawane jako pigułka do połykania.
Hematopoetic Cell Transplant (HCT)
Przed inhibitorami kinazy tyrozynowej uznano to za leczenie z wyboru dla CML, ale allogeniczny HCT jest złożonym leczeniem i może powodować bardzo poważne działania niepożądane. W związku z tym może nie być dobrym wyborem leczenia dla każdego pacjenta z CML, a wiele ośrodków leczenia obecnie rozważa tylko tę opcję leczenia dla pacjentów w wieku poniżej 65 lat.
Chemioterapia wysokimi dawkami jest najpierw podawana w celu zniszczenia zarówno prawidłowych komórek, jak i komórek CML w szpiku kostnym. HCT to procedura, która zastępuje zniszczone komórki w szpiku kostnym nowymi, zdrowymi komórkami krwiotwórczymi.
Badania kliniczne: terapia badawcza
Nowe leki są nieustannie badane. Badania kliniczne nowych terapii mogą być opcją dla niektórych pacjentów. Zawsze możesz zapytać zespół terapeutyczny, czy jest otwarte badanie kliniczne, do którego możesz dołączyć i czy uważasz, że jesteś dobrym kandydatem do takiego badania klinicznego.
Słowo od Verywella
Dla osoby z CML rokowanie może zależeć od czynników takich jak wiek, faza CML, liczba blastów we krwi lub szpiku kostnym, wielkość śledziony w momencie diagnozy i ogólny stan zdrowia.
Wraz z wprowadzeniem leków zwanych inhibitorami kinazy tyrozynowej, poczynając od 2001 roku, wiele osób z CML radziło sobie bardzo dobrze, a choroba często utrzymuje się w fazie przewlekłej od lat.
Nadal istnieje wiele wyzwań: od samego początku może być trudno przewidzieć, którzy pacjenci z CML mogą mieć słabe wyniki. Ponadto większość pacjentów wymaga leczenia CML w nieskończoność, a leczenie tłumiące nie jest pozbawione efektów ubocznych. Tak więc, chociaż postępy były znaczące w ostatnich dziesięcioleciach, wciąż jest miejsce na dalszą poprawę.
