Translokacja jest rodzajem nieprawidłowej zmiany struktury chromosomu, która występuje, gdy część jednego chromosomu odrywa się i przylega do innego chromosomu. Te "mutacje" są ważną przyczyną wielu rodzajów chłoniaków i białaczek.
Występowanie
Nasze chromosomy przechowują wszystkie informacje genetyczne, które odziedziczyliśmy po rodzicach. Mamy 23 zestawy chromosomów – 1 zestaw od naszych matek i 1 zestaw od naszych ojców – w sumie 46 chromosomów.
Na każdym chromosomie znajdują się setki pojedynczych genów kodujących wszystko, od koloru naszych oczu po białka regulujące podział komórek w naszym ciele.
Kiedy nasze komórki dzielą się, powstaje duplikat naszych chromosomów. Czasami proces ten przebiega nieprawidłowo, a część fragmentu jednego chromosomu może zostać przyłączona do innego chromosomu.
Gdy mówimy o zmianach genetycznych w raku, może to stać się bardzo mylące, dlatego chcemy się upewnić, że jedno rozróżnienie jest jasne od razu. Niektóre zmiany genetyczne są
i niszonei są nazywane mutacjami linii zarodkowej , rodzaj mutacji lub innych zmian genetycznych, które masz od urodzenia, ale większość zmian genetycznych, o których usłyszysz, tonabyte lub somatyczne mutacje – mutacje i zmiany genetyczne które występują w twoim ciele po urodzeniu i później w życiu. Rodzaje
Istnieją dwa rodzaje translokacji.
Zrównoważone translokacje – w zrównoważonej translokacji wymienia się równe części dwóch chromosomów, więc nie ma żadnych dodatkowych lub brakujących informacji genetycznych.
- Niezrównoważone translokacje – w niezrównoważonej translokacji wymiana obejmuje nierówne części chromosomu i prowadzi do dodatkowych lub brakujących genów.
- Translokacje są wskazywane za pomocą małej litery "t" z dwoma chromosomami w nawiasach. Na przykład translokacja między chromosomami 9 i chromosomem 22 byłaby wskazana przez t (9; 22).
Związek z rakiem
Translokacja jest rodzajem urazu genetycznego, który może spowodować, że normalny gen zamieni się w gen powodujący raka. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje zmiany chromosomalne, ale pewne czynniki ryzyka rozwoju chłoniaków i białaczek są znane, a niektóre ekspozycje środowiskowe mogą być związane z uszkodzeniem genetycznym. Zmiany te mogą również wystąpić, gdy DNA w naszych komórkach zostanie uszkodzony przez toksynę lub infekcję wirusową. Mogą jednak wystąpić w wyniku "pomyłki" w normalnym procesie podziału komórki. Ponieważ nasze komórki dzielą się przez całe nasze życie, szansa, że nastąpi "pomyłka" w podziale, zwiększa nasze starsze. Uważa się, że jest to jeden z powodów, dla których wiele nowotworów jest częstszych u osób starszych.
Aby zrozumieć, w jaki sposób translokacja wpływa na ryzyko zachorowania na raka, może pomóc w zrozumieniu, w jaki sposób zmiany genetyczne i mutacje powodują raka. Uważa się, że translokacje mogą działać poprzez włączenie onkogenów (genów wywołujących raka) lub poprzez zamianę genów supresorowych nowotworów w pozycję wyłączoną. Geny supresorowe guza to geny, które pomagają rządzić etapami komórkowymi, które, gdy są poza kontrolą, mogą prowadzić do raka; w zasadzie działają jak układ hamulcowy w samochodzie, podczas gdy onkogeny działają bardziej jak akcelerator, który utknął w pozycji "włączony".
W większości przypadków translokacje powodujące białaczki i chłoniaki są spowodowane nabytymi zmianami DNA, ale nie zawsze tak jest. Zwykle jest to połączenie zmian genetycznych zamiast jednego lub dwóch, które powodują raka, aw niektórych przypadkach niektóre z tych zmian mogą wystąpić przed urodzeniem. Na przykład u niektórych dzieci z ostrą białaczką limfatyczną początkowe zmiany genetyczne mogą wystąpić, gdy dziecko wciąż znajduje się w macicy.
Raki krwi (białaczki i chłoniaki)
Translokacja chromosomów odgrywa dużą rolę w nowotworach krwi. Szacuje się, że translokacje występują w aż do 90% chłoniaków
i ponad 50% białaczek. Niektóre translokacje związane z nowotworami krwi obejmują: t (8; 21)
– Ostra mieloblastyczna białaczka z dojrzewaniem
- t (9; 22), znana jako "chromosom Philadelphia" – Przewlekła białaczka szpikowa (CML) i Ostra białaczka limfatyczna (ALL)
- t (15; 17) – Ostra białaczka promielocytowa (APL)
- t (12; 15), t (1; 12) – Ostra białaczka szpikowa (AML)
- t (2; 5) – chłoniak z dużych komórek anaplastycznych
- t (8; 14) – chłoniak Burkitta
- t (11; 14) – chłoniak z komórek płaszcza
- t (14; 18) – chłoniak grudkowy
- słowo z Verywell
Lekarze odkrywają translokacje chromosomów podczas analizy genetycznej próbek pobranych z biopsji. Takie wyniki często pomagają nie tylko zidentyfikować chorobę, ale także zaplanować terapię i przewidzieć wyniki leczenia. Niektóre translokacje, na przykład, mogą wskazywać na chorobę, która reaguje mniej lub bardziej na chemioterapię. Jednak każda osoba jest inna, a nawet dwie osoby z tą samą translokacją mogą mieć bardzo różne wyniki.
