Rdzeniowy zanik mięśni – SMA

1Odgląd na rdzeniowy zanik mięśni – SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką chorobą genetyczną atakującą nerwy kontrolne rozgałęziające się z rdzenia kręgowego przez ponadobowiązkowe mięśnie. SMA dotyka głównie dzieci.

Dziecko z SMA odczuje upośledzenie kluczowych funkcji, takich jak oddychanie, ssanie i połykanie. Z takiego zaburzenia mogą wynikać dodatkowe warunki. Na przykład, nieprawidłowe krzywe kręgosłupa mogą rozwinąć się z powodu słabych mięśni pleców, dodatkowo komplikując proces oddychania poprzez kompresję płuc.

Przed pojawieniem się probówek do karmienia, przerwanie połykania często powodowało śmierć w przypadku SMA typu 1 (najcięższy rodzaj). Obecnie istnieje wiele urządzeń wspomagających, które pomagają utrzymać dzieci przy SMA przy życiu (i wygodne, przynajmniej w stosunku do lat minionych). Jednak nadal istnieją zagrożenia. Jeden się dławi. Duszenie jest możliwe, ponieważ dziecko z SMA ma słabe połykanie i żucie mięśni. Kolejnym ryzykiem jest aspiracja lub wdychanie jedzenia. Aspiracja może blokować drogi oddechowe, a także być źródłem infekcji.

SMA manifestuje się na wiele sposobów, które różnią się w zależności od typu. We wszystkich typach SMA można spodziewać się osłabienia mięśni, marnowania i atrofii, a także problemów z koordynacją mięśni. Przyczyna tego leży w naturze samej choroby: SMA wpływa na kontrolę nerwową mięśni dobrowolnych.

Nie ma lekarstwa na SMA. Najbardziej obiecujące rokowanie wiąże się z wczesnym wykryciem. Postępy w medycynie mogą pomóc w radzeniu sobie z powikłaniami związanymi z SMA. The 2 Genetyka rdzeniowego zaniku mięśni – SMA

SMA to recesywna choroba genetyczna. Aby to zrozumieć, należy przeprowadzić krótką lekcję biologii:

Są części każdej komórki ludzkiego ciała, które otrzymują instrukcje od genów. Części komórki, które otrzymują instrukcje, są z natury protien. Jeśli instrukcje zawierają błąd, nazywa się to usunięciem. W SMA instrukcje dotyczące nerwów kontrolujących mięśnie zawierają delecję, która powoduje niedobór protiens. Gen odpowiedzialny za instrukcje dla neuronów ruchowych nazywa się SMN 1 lub neuron ruchowy przeżycia.
Każda osoba ma 2 pary genów dla każdej podanej instrukcji: jeden gen jest dziedziczony od matki, a drugi od ojca. Niektóre choroby pojawią się, jeśli tylko jeden z odziedziczonych genów zawiera błąd instrukcji. Inne choroby, takie jak SMA, wymagają odziedziczonych genów matki i ojca, aby zawierały błąd, zanim choroba się pojawi. Gen SNM 1 (neuron ruchowy neuronu), który jest odpowiedzialny za SMA, jest jednym z tych rodzajów genów. Oznacza to, że aby dziecko miało SMA, oboje rodzice musieli przekazać SMN 1 z błędnymi instrukcjami (powyższe usunięcie). Nawet wtedy szansa jest 1 na 4 na ciążę, że dziecko będzie miało SMA. Jedna na 40 dorosłych jest nosicielami genu, który powoduje SMA.

3 Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni

Zaniki mięśni kręgosłupa dotykają 1 na 6000 noworodków. Jest wiodącą genetyczną przyczyną zgonu u dzieci w wieku poniżej 2 lat. SMA jest niedyskryminująca, jeśli chodzi o to, na kogo wpływa. Istnieje kilka rodzajów SMA. Niektóre z nich są związane z SMN 1 (gen neuronu motorycznego przeżycia) i są omówione w tym artykule. Istnieją również inne formy SMA, takie jak Zanik mięśniowy kręgosłupa (SBMA). SMA związane z SMN jest podzielone na kategorie według ciężkości i wieku wystąpienia objawów; stopień nasilenia, ilość niedoboru białka w neuronach ruchowych i (wczesny) wiek wystąpienia wykazują skłonność do korelacji między sobą.

Rozwój wrażeń i umysłu jest całkowicie normalny w SMA.

4 Typy rdzeniowego zaniku mięśni – SMA typu 1

Typ 1 SMA jest najcięższym, dotykającym dzieci w wieku poniżej 2 lat. Rozpoznanie SMA typu 1 jest zwykle wykonywane w pierwszych 6 miesiącach życia. Dzieci z SMA typu 1 nigdy nie są w stanie osiągnąć normalnych osiągnięć w zakresie rozwoju motorycznego, takich jak ssanie połykania, przewracanie się, siedzenie i raczkowanie. Dzieci z SMA typu 1 zwykle umierają przed ukończeniem 2 roku życia, zwykle z powodu powiązanych problemów z oddychaniem.

Dzieci z SMA typu 1 wydają się być bezwładne, nieruchome, a nawet dyskietki. Ich ruchy poruszają się w sposób przypominający robaka i nie mogą utrzymać głowy w pozycji siedzącej. Mogą mieć zauważalne deformacje, takie jak skolioza, i będą miały osłabienie mięśni, szczególnie w mięśniach proksymalnych, które znajdują się blisko kręgosłupa. 1, 2

5 Typy rdzeniowego zaniku mięśni – SMA typu 2

Typ SMA 2, zwany także pośrednim SMA, jest najczęstszym typem SMA. Pozwala na dłuższą żywotność niż SMA Typ 1, ale ogólnie krótszy niż normalny czas życia. Długość życia może trwać do 20 lub 30 lat. Infekcja dróg oddechowych jest najczęstszą przyczyną zgonu w typie 2. SMA typu 2 rozpoczyna się od 6 do 18 miesięcy lub po tym, jak dziecko wykazało, że może usiąść bez wsparcia (po umieszczeniu w pozycji siedzącej).

Objawami typu 2 są: deformacja, opóźnienie ruchowe, powiększone mięśnie łydek i drżenie palców. Bliższe mięśnie, które leżą najbliżej kręgosłupa, najpierw są dotknięte słabością; nogi będą słabe przed ramionami. Dzieci z SMA typu 2 nigdy nie będą mogły chodzić bez pomocy. Dobrą wiadomością jest to, że dziecko z SMA najprawdopodobniej będzie w stanie wykonywać zadania rękami i rękami, takie jak gra na instrumentach klawiszowych, karmienie itp. Zaobserwowano, że dzieci z SMA typu 2 są bardzo inteligentne. Fizjoterapia, urządzenia pomocnicze i wózki inwalidzkie mogą znacznie przyczynić się do znaczącego życia dzieci z SMA typu 2.

Uważaj na 2 główne problemy z SMA typu 2

Mięśnie we krwi wydechowej mogą powodować infekcje

• Skolioza i / lub kifoza mogą rozwijają się z powodu słabych mięśni kręgosłupa.
• 6 Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni – typy SMA 3 i 4

Typ SMA 3, znany również jako łagodny SMA, rozpoczyna się po 18 miesiącach lub po samodzielnym podjęciu przez dziecko 5 kroków. Ludzie z łagodnym SMA żyją przez długi czas i mogą mieć profesjonalne kariery udekorowane osiągnięciami. Osoby z SMA typu 3 są zwykle zależne od urządzeń wspomagających i przez całe życie muszą stale monitorować, gdzie się znajdują, pod względem ryzyka związanego z krzywizną dróg oddechowych i kręgosłupa. Zwykle przestają chodzić w swoim życiu. Kiedy przestają chodzić, waha się między dorastaniem a latami 40.

Podczas gdy dzieci z SMA typu 3 mogą poruszać się i chodzić, występuje osłabienie mięśni i marnowanie mięśni proksymalnych, tj. Tych, które są najbliżej kręgosłupa.

Istnieje 4 rodzaj SMA – SMA dla dorosłych. Typ 4 zwykle pojawia się, gdy osoba jest w wieku 30 lub 30 lat. Jak można się domyślić, SMA typu 4 jest najłagodniejszą postacią na kontinuum ciężkości tej choroby. Objawy typu 4 są bardzo podobne do objawów typu 3. D 7 Diagnostyka i badania na rdzeniowy zanik mięśni – SMA

Pierwszym krokiem w uzyskaniu diagnozy jest dla rodziców lub opiekunów zauważenie objawów SMA u ich dziecka. Objawy te zostały opisane na poprzednich stronach tego artykułu. Lekarz powinien pobrać szczegółową historię choroby dziecka, w tym historię rodzinną i badanie lekarskie.

Istnieje kilka rodzajów testów używanych do diagnozy SMA:

Badania krwi

Biopsja mięśnia

• Testy genetyczne
• EMG
• Generowane są liczne problemy dotyczące testowania SMA u dzieci, a także testowania rodziców pod kątem statusu nosiciela. W 1997 roku na rynku pojawił się test DNA, nazwany testem ilościowym PCR dla genu SMN1, który pomaga rodzicom określić, czy posiadają zmutowany gen, który powoduje SMA. Test przeprowadza się, pobierając próbkę krwi. Testowanie ogólnej populacji jest zbyt trudne, więc jest zarezerwowane dla osób, które miały osoby z SMA w swojej rodzinie.
• Testowanie jest możliwe prenatalnie za pomocą amniocenteses lub próbek kosmówki kosmówki.

Sekcja Zasoby w tym artykule zawiera informacje o tym, gdzie należy przejść do testowania

.

8 Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni – SMA

Leczenie SMA koncentruje się na wspomaganiu życia, wspieraniu niezależności i / lub poprawie jakości życia pacjenta. Przykłady metod opieki i leczenia obejmują:

fizykoterapia

stosowanie urządzeń pomocniczych, takich jak wózki inwalidzkie, aparaty oddechowe i rurki do karmienia. Istnieje wiele urządzeń pomocniczych dla SMA. Najlepiej omówić to z zespołem terapeutycznym.

• operacja zniekształceń kręgosłupa
• Lekarze zalecają, aby rodziny pracowały z zespołem opieki zdrowotnej w interdyscyplinarnym podejściu. Pacjent z SMA powinien być oceniany medycznie dość często w ciągu swojego życia. Poradnictwo genetyczne dla członków rodziny jest bardzo ważne.
• Aktywności nie należy unikać, ale raczej używać w taki sposób, aby zapobiec deformacji, przykurczowi i sztywności oraz zachować zakres ruchu i elastyczność; w związku z tym nie należy tego robić do momentu wyczerpania. Dobre odżywianie umożliwi pacjentowi wykorzystanie mięśni.

9 źródła rdzeniowego zaniknięcia mięśni – SMA

badania genetyczne dla SMA

laboratorium diagnostyki molekularnej na Ohio State University

laboratorium patologii molekularnej w University of Pennsylvania Health System

• Więcej szczegółowych informacji – strony internetowe i artykuły
• rodziny rdzeniowego zaniku mięśni

dystrofia mięśniowa Stowarzyszenie

• Omówienie procesu oddychania
• ADAM Centrum opieki zdrowotnej na rdzeniowym zanik mięśni
• 10 Męski zanik mięśni – SMA – Bibliografia
• 1 Poradnik lekarza Publikowanie. Testy nośne są teraz dostępne dla rdzeniowego zaniku mięśni. 6.2.97 Źródło: 1 sierpnia 2006.

2 Szpital Dziecięcy w Filadelfii. Zdrowie twojego dziecka – rdzeniowy zanik mięśni. Źródło: 1 sierpnia 2006 r.

3 Tsao, Brian, M.D., Stojic, Andrey, M.D., PhD. eMedicine.com rdzeniowy zanik mięśni 6.8.06. Odzyskano 1 sierpnia 2006 r.
3 Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni. Fakty dotyczące zaników mięśni kręgosłupa Pobrane 1 sierpnia 2006 r.
3 Rodziny z rdzeniową zanik mięśni Dane medyczne Opublikowano 1 sierpnia 2006 r.
4 NINDS rdzeniowy zanik mięśni Strona 6.26.06. Źródło: 1 sierpnia 2006 r.