W przypadku pozostawienia bez leczenia mukowiscydoza (CF) powoduje nieodwracalne uszkodzenie ciała. Im wcześniejsza mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana, tym szybciej leczenie może zapobiec uszkodzeniom i spowolnić postęp choroby. W przeszłości ludzie byli bardzo chorzy na mukowiscydozę, zanim można było postawić diagnozę. W ciągu ostatnich kilku dekad opracowano testy, które umożliwiają diagnozę nawet przed pojawieniem się pierwszych objawów.
Testy genetyczne
Badanie genetyczne jest jedynym sposobem na stwierdzenie, czy dana osoba nosi cechę mukowiscydozy. Czasem zdarza się też, że dana osoba ma mukowiscydozę lub identyfikuje mutacje u osób z mukowiscydozą.
Badania prenatalne
Testy genetyczne można wykonywać prenatalnie, aby ustalić, czy dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Jeśli przyszła para wie lub podejrzewa, że mogą być nosicielami wadliwego genu, może wybrać testowanie, aby pomóc im wybrać, czy przerwać ciążę. Jeśli para planuje kontynuować ciążę, rozpoznanie mukowiscydozy będzie znane przed porodem, a dziecko będzie miało możliwość wczesnego rozpoczęcia leczenia.
Istnieją dwa testy, które można wykonać w okresie prenatalnym. Oba testy są inwazyjne i niosą niewielki stopień ryzyka, który należy przedyskutować z lekarzem przed wykonaniem testu.
Pobieranie próbek kosmówkowych (CVS): Niewielka ilość tkanki jest usuwana z łożyska i wysyłana do laboratorium w celu ustalenia, czy obecny jest wadliwy gen CFTR.
Ten test zwykle przeprowadza się około 11 tygodnia ciąży.
Amniopunkcja: Niewielką ilość płynu owodniowego usuwa się za pomocą igły i strzykawki przez brzuch i wysyła do laboratorium w celu ustalenia, czy obecny jest wadliwy gen CFTR. Ten test jest zwykle wykonywany około 16 tygodnia ciąży.
Badania przesiewowe noworodków
Badania przesiewowe noworodków nie diagnozują mukowiscydozy, ale wynik pozytywny podnosi czerwoną flagę, aby ostrzec lekarza, aby zlecił dalsze badania.
W Stanach Zjednoczonych większość stanów obejmuje obecnie testowanie mukowiscydozy w swoich rutynowych testach przesiewowych noworodków.
Test potu
Test potu był złotym standardem testu diagnostycznego na mukowiscydozę od wielu lat. Test potu jest szybkim, nieinwazyjnym, bezbolesnym testem, który mierzy poziom sodu i chlorków wydalanych w pocie. Jest to całkiem dobry wskaźnik mukowiscydozy, ale nie jest niezawodny.
