Czym dokładnie jest rak dziedziczny? Mówiąc o genetycznych testach przesiewowych i "genach raka piersi", wiele osób zaczęło się zastanawiać, czy rak jest "zapisany w gwiazdach". Dlatego ważne jest, aby zrozumieć, co naprawdę oznacza predyspozycja genetyczna, a także, co możesz zrobić, aby obniżyć ryzyko, jeśli masz rodzinną historię raka.
Co to jest dziedziczny rak lub predyspozycja genetyczna?
Dziedziczny rak odnosi się do nowotworów, które częściej występują u niektórych osób niż inne, w oparciu o ich genetyczne założenia.
Dziedziczny rak to rak, który rozwinął się w wyniku mutacji genetycznej lub innej genetycznej anomalii, przenoszonej z rodzica na dziecko. Dziedziczenie mutacji genowej niekoniecznie oznacza, że zachorujesz na raka, ale z pewnością zwiększa to ryzyko (w porównaniu do kogoś, kto nie odziedziczył zmutowanego genu). Nowotwory występujące u osób z takimi zaburzeniami genetycznymi określane są mianem "dziedzicznych nowotworów ".Rak nie jest dziedziczony, zamiast tego dziedziczysz gen (lub kombinację genów lub innych nieprawidłowości genetycznych, takich jak translokacje i rearanżacje), który może predysponować Cię do raka, i że predyspozycje mogą być bardzo małe lub bardzo duże, w zależności od konkretnego genu i inne czynniki ryzyka lub połączenie genów.
Posiadanie odziedziczonej mutacji genetycznej, która może prowadzić do raka, oznacza, że masz "
predyspozycje genetyczne" na raka – to znaczy, że masz większe ryzyko zachorowania na raka niż populacja ogólna.Mutacje genetyczne i rak
Istnieją dwa rodzaje mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do raka:
Dziedziczne mutacje
- Nabyte mutacje
- Mutacje genetyczne są podstawą rozwoju raka, ale nie wszystkie nowotwory są dziedziczne, ponieważ większość nowotworów jest wynikiem nabytego genu mutacje (mutacje, które występują po urodzeniu).
W ciągu naszych Ŝycia nasze geny gromadzą mutacje w wyniku ekspozycji na czynniki rakotwórcze (substancje powodujące raka), ale równieŜ z powodu normalnych procesów metabolicznych komórek:
Za kaŜdym razem, gdy komórka się dzieli, musi ona sporządzić dokładną kopię wszystkich DNA w komórce.
- To DNA może ulec uszkodzeniu (zmutowaniu) po prostu jako wypadek podczas procesu dzielenia.
- Mutacje wywołane podczas procesu dzielenia się powodują, że rak staje się coraz bardziej popularny u starszych osób. Jest to również powód, dla którego przewlekły stan zapalny, taki jak ten, który pojawia się w jamie ustnej i płucach podczas palenia, może powodować raka.
- W większości przypadków uszkodzenie tego DNA jest albo naprawiane, albo komórka przechodzi proces zaprogramowanej śmierci komórki (apoptoza).
- Powodem, dla którego nie wszyscy zachorowaliśmy na raka przez cały czas, jest to, że mamy metody naprawy nieuniknionych uszkodzeń, które występują w naszym DNA. Niektóre z naszych genów nazywa się genami supresorowymi guza. Geny kodujące supresorowe guzy dla białek, które naprawiają uszkodzone DNA w naszych komórkach. Kiedy geny supresorowe nowotworów są zmutowane, kodują białka, które nie działają tak dobrze w trakcie tej naprawy, a uszkodzone komórki mogą żyć i rozmnażać się i ostatecznie stają się guzem (rakiem).
Co powoduje, że nowotwory są dziedziczne?
Każdy rodzic przekazuje kopię swoich genów swojemu dziecku, aby dziecko urodziło się z dwoma kopiami każdego genu w swoim ciele (jedno od matki i jedno od ojca). Większość ludzi rodzi się z dwiema normalnymi kopiami każdego genu, ale dla kogoś z odziedziczoną mutacją w jednej kopii genu supresorowego guza (który normalnie chroni przed rakiem) oznacza, że ryzyko raka jest zwiększone.
Dwa powszechne geny supresorów nowotworów to geny BRCA1 i BRCA2. Setki różnych typów mutacji w jednym z genów BRCA1 i BRCA2 zostały zidentyfikowane, niektóre z nich zostały określone jako szkodliwe i zwiększają ryzyko zachorowania na raka, jeśli zmutowane geny są przekazywane potomstwu.
Rodzinna historia raka: czy jesteś zagrożony?
Ważne jest, aby pamiętać, że niektóre nowotwory znacznie częściej niż inne mają składnik genetyczny. Istnieją również nowotwory, które występują razem w klastrach. Na przykład, jeśli ktoś ma rodzinną historię wczesnego raka piersi i innych krewnych z rakiem trzustki, możesz podejrzewać mutację genu BRCA2. Osoby z rakiem okrężnicy mają nieco zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi. Podczas określania ryzyka doradcy genetyczni analizują kilka czynników:
Liczba krewnych, którzy chorowali na raka (zarówno określone nowotwory, jak i każdy rak).
- Rodzaje nowotworów (jak zauważono wcześniej, niektóre nowotwory częściej występują w rodzinie niż inne).
- Kombinacja typów nowotworów – Często nie zdawałem sobie sprawy, że kombinację nowotworów można uznać za posiadającą większe powiązanie genetyczne, nawet niż dwóch członków rodziny mających raka w jednym miejscu. Na przykład mutacja genu BRCA2 mogła być predyspozycją do raka piersi u jednego względnego, raka jajnika u innego, raka prostaty u 3. i raka trzustki u czwartego. Taka kombinacja może być bardziej niepokojąca niż znalezienie raka piersi u sześciu lub ośmiu krewnych. Oznacza to, że każdy powinien wziąć bardzo ostrożną rodzinną historię raka w swoich rodzinach, aby porozmawiać z lekarzem.
- Rak i płeć – Przykładem płci mającym wpływ na rodzinne ryzyko zachorowania na raka jest rak piersi, w którym rak piersi u mężczyzn jest bardziej prawdopodobny, że ma składnik genetyczny niż rak piersi u kobiet.
- Ważna jest również liczba członków rodziny z chorobą. Z pewnością ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest większe, jeśli twoja matka, wujek i brat chorują na chorobę zamiast jednego z tych krewnych.
- Kompilowanie całej historii rodziny może pomóc ci ocenić, czy jesteś genetycznie predysponowany do raka. Niektóre osoby mogą zdecydować się na badanie genetyczne, aby wiedzieć, czy zawierają zmutowany gen. Co najmniej, a teraz, gdy mamy dostępnych kilka testów genetycznych, każdy powinien napisać dokładną historię raka w swojej dalszej rodzinie, aby zapoznać się z lekarzem pierwszego kontaktu w czasie fizycznej.
Porady i testowanie genetyczne
Ważne jest, aby przejść przez poradnictwo genetyczne, jeśli rozważasz testowanie genetyczne. Jednym z powodów jest zrozumienie procedury testowania i wyników oraz przygotowanie się na dowolną odpowiedź. Co ważniejsze, można zauważyć tendencje w zakresie ryzyka, dla których nie ma jeszcze dostępnych testów, ale w oparciu o samą historię można zalecić wykonanie dodatkowych badań przesiewowych.
Testy genetyczne mogą wydawać się tak proste, jak szybkie badanie krwi, ale nie jest to takie proste. Jako szybki przykład, jeśli masz członka rodziny, który miał raka piersi i konkretną mutację w genie BRCA2, tę konkretną mutację można przetestować. W przeciwnym razie pełny panel przeznaczony do oceny wszystkich mutacji samego genu BRCA2 może kosztować kilka tysięcy dolarów. Biorąc pod uwagę, że jest to tylko jeden test genetyczny, można zobaczyć, gdzie to idzie.
Z czasem iz zakończonym projektem ludzkiego genomu, ten typ testowania powinien ulec poprawie, ale nauka wciąż jest pod wieloma względami w powijakach.
Kilka punktów, które należy rozważyć i przedyskutować z doradcą genetycznym
zanimwykonasz testy genetyczne:Co byś zrobił i jak byś się czuł, gdybyś dowiedział się, że masz genetyczne predyspozycje do pewnego rodzaju raka?
- Jak dokładne są wyniki?
- Co test naprawdę ci mówi?
- Jakie są ograniczenia testu?
- Testy genetyczne mogą Ci powiedzieć, że jesteś predysponowany do jednej konkretnej mutacji genu, która może predysponować Cię do jednej konkretnej postaci (lub więcej) raka. W przypadku większości nowotworów istnieje obawa, że badania genetyczne dadzą ludziom fałszywe zapewnienie o braku ryzyka. Rzućmy okiem na kilka nowotworów
Rak piersi: czy jest genetyczny?
Rak piersi z pewnością występuje w rodzinach, ponieważ około 10 procent przypadków raka piersi jest uważane za "genetyczne".
Wiele osób zna mutacje genu BRCA1 / BRCA2 i raka piersi. Kiedy Angelina Jolie miała swoją prewencyjną mastektomię z powodu jednej z tych mutacji, społeczeństwo zainteresowało się testowaniem tych genów. Niestety, testowanie tych genów nie jest tak proste jak po prostu wykonanie "testu krwi", ponieważ istnieje wiele sposobów, w których geny BRCA1 i BRCA2 mogą być zmutowane.
BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi nowotworów. Geny te są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie twojego genu muszą zostać zmutowane w celu rozwinięcia się raka piersi. Jeśli zastanawiasz się nad testowaniem, nie przegap tych myśli, czy powinieneś mieć test genu raka piersi.
Genetyka raka jest znacznie bardziej skomplikowana. Na przykład mogą istnieć mutacje w onkogenach – geny, które są podobne do akceleratora napędzającego samochód. W przypadku tych mutacji może zaistnieć potrzeba tylko mutacji w jednej kopii genu (autosomalnej dominującej). Przeciwnie, wiele genów supresorowych nowotworów jest dziedziczonych jak wskazano powyżej. Ponadto, istnieje wiele innych czynników i mechanizmów zbyt skomplikowanych, aby się do nich odnieść, a większość raków jest spowodowana kombinacją kilku mutacji (z kilkoma ważnymi wyjątkami) obejmującymi zarówno onkogeny, jak i geny supresorów nowotworów, przy czym większość mutacji pojawia się ponownie po narodziny.
Rak gruczołu krokowego
Rak prostaty może również przebiegać w rodzinach i wydaje się, że istnieje związek między prostatą a rakiem piersi.
Jeśli masz raka gruczołu krokowego w rodzinie, porozmawiaj z lekarzem. Na przykład testy PSA mogą uratować życie, ale nie dla niedoinformowanych. Rak prostaty ma wysokie powiązanie genetyczne, ponieważ szacuje się, że dziedziczne ryzyko raka prostaty wynosi aż 60 procent, chociaż uważa się, że tylko 5 do 10 procent jest związanych z genami podatności genetycznej. Jeśli twój ojciec lub brat mają raka prostaty, twoje ryzyko jest ponad dwukrotnie większe niż u kogoś, kto nie ma historii choroby w rodzinie.
Predyspozycje do raka okrężnicy
Jest kilka rzeczy do zrozumienia w przypadku raka jelita grubego – lub kilku "typów" predyspozycji. Ogólnie około 20 procent ludzi, którzy rozwijają raka jelita grubego ma historię choroby w rodzinie. Predyspozycje do raka jelita grubego mogą być przekazywane na kilka sposobów:
Możesz mieć historię raka okrężnicy w rodzinie.
- Możesz mieć dziedziczny zespół raka jelita grubego, taki jak zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości (HNPCC)), rodzinny zespół polipowatości gruczolakowatej lub zespół młodzieńczej polipozy.
- Możesz mieć zapalną chorobę jelit, która przebiega w twojej rodzinie, taką jak choroba Leśniowskiego-Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego, co z kolei może zwiększać ryzyko zachorowania na raka okrężnicy.
- Inne nowotwory i genetyka
Niektóre dziedziczne predyspozycje do raka obejmują wiele nowotworów, a kilka nowotworów oprócz wymienionych powyżej ma składnik genetyczny. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy z pewnych genetycznych zagrożeń, na przykład, że 55 procent ryzyka zachorowania na czerniaka jest spowodowane czynnikami genetycznymi lub że kobiety, które palą, które mają mutację BRCA2, mają dwa razy większe ryzyko zachorowania na raka płuc. To po prostu podkreśla, dlaczego tak ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem i podzielić się staranną historią rodziny.
Czy test genetyczny może spowodować utratę ubezpieczenia?
Ustawa o przenośności i odpowiedzialności w zakresie ubezpieczeń społecznych (HIPAA) zapobiega dyskryminacji osób w oparciu o testy genetyczne na raka pod kątem możliwości uzyskania ubezpieczenia zdrowotnego. To powiedziawszy, ważne jest rozważenie możliwych konsekwencji testów genów w odniesieniu do przyszłych wniosków o ubezpieczenie na życie i innych możliwych warunków, w których można zapytać o takie testy.
Czy genetyczna predyspozycja do raka jest zawsze zła?
Być może był to chytry sposób na poruszenie ważnej i ostatecznej kwestii. Z pewnością nigdy nie chcesz być predysponowany do raka, lub mieć gen związany z rozwojem raka. Ale posiadanie świadomości ryzyka genetycznego – i działanie w oparciu o tę świadomość – może pozostawić cię w jeszcze lepszym miejscu, niż gdybyś nie ryzykował. Jak to?
Około 10 procent raka piersi jest uważane za genetyczne, co oznacza, że 90 procent nie jest. Wiele kobiet z historią raka piersi w rodzinie jest bardzo ostrożnych w badaniu przesiewowym i szybko widzi swoich lekarzy, jeśli mają guzek. Dla tych, którzy nie mają historii rodzinnej, może brakować tej samej świadomości, albo może pomyśleć, że może guzek nie jest niczym, ponieważ nie ma historii rodzinnej. W tym teoretycznym scenariuszu kobieta z dziedziczną linią może szybciej reagować – i mieć raka piersi zdiagnozowanego we wcześniejszym, bardziej uleczalnym stadium choroby – niż kobieta bez historii rodzinnej.
Rak bez mutacji genetycznej może działać u rodzin
