Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czasami znane jako choroba Lou Gehriga po słynnym baseballiście, jest stanem, który powoduje, że osoba stopniowo i stopniowo słabnie. Ta postępująca słabość jest wynikiem degeneracji nerwów w przednim rogu rdzenia kręgowego, który przenosi informacje z mózgu do mięśni ciała.
Gdy te komórki nerwowe umierają, mięśnie, z którymi się komunikują zaczynają zanikać. Ponadto neurony w mózgu również umierają, chociaż umierające neurony zazwyczaj nie są związane z tym, jak dana osoba myśli, więc dana osoba najprawdopodobniej pozostanie świadoma postępu choroby. W większości przypadków ALS prowadzi do paraliżu i śmierci w ciągu pięciu lat. Około dziesięć procent przypadków osób z ALS przetrwało dłużej.
ALS zwykle dotyka ludzi w wieku od 40 do 70 lat; może się jednak zdarzyć w innym czasie w życiu danej osoby. Mężczyźni są dotknięci częściej niż kobiety. Na szczęście ALS jest stosunkowo rzadkie, dotyka około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych, z około 5600 nowymi przypadkami ALS zdiagnozowanymi każdego roku.
Objawy ALS
Objawy ALS zwykle zaczynają się od osłabienia. Ta słabość może zaczynać się od jednej kończyny. Mięśnie mogą skurczyć się, zesztywnieć lub mieć drgania zwane "fasciculations". Jeśli nogi są dotknięte pierwszym, osoba może zacząć zauważać, że potykają się częściej lub mogą czuć się nieporadnie.
Jeśli objawy zaczną występować w rękach, na początku mogą wystąpić pewne trudności z obsługą małych przedmiotów, takich jak zapinanie koszulki lub obracanie klucza. Mniej powszechne, pierwsze mięśnie, które mają być zaatakowane, to te na twarzy i gardle, co prowadzi do trudności w mówieniu lub połykaniu. Z tą słabością nie wiąże się mrowienie ani drętwienie.
Wraz z postępem choroby osłabienie słabnie i rozprzestrzenia się na inne obszary ciała. Osoba traci zdolność mówienia, gdy traci kontrolę nad językiem i ustami. W końcu osoba może wymagać rurki do karmienia. W miarę osłabiania mięśni potrzebnych do oddychania można zapewnić wsparcie oddechowe, najpierw za pomocą maszyny CPAP, a następnie za pomocą wentylacji mechanicznej. Ponieważ nie mają siły, aby kaszleć lub przeczyścić gardła, ludzie z zaawansowanym ALS są podatni na aspiracyjne zapalenie płuc. W rzeczywistości większość osób z ALS ostatecznie przeminie z powodu aspiracji lub niewydolności oddechowej.
Czasami ludzie z ALS mają związaną z nią demencję. Ponadto niektórzy ludzie rozwijają pseudobulkowe porażenie, które utrudnia im kontrolowanie emocji.
Co powoduje ALS?
Dokładne przyczyny ALS są wciąż badane. Choroba zwykle wydaje się uderzać spontanicznie, chociaż około 10 procent przypadków ma charakter genetyczny. Gen, który koduje dysmutazę ponadtlenkową (SOD1), enzym rozkładający wolne rodniki, został odkryty w 2001 roku. Inne geny – w tym białko wiążące DNA TAR (TARDBP, znane również jako TDP43); zespolony mięsak (FUS), nieprawidłowość genetyczna na chromosomie 9 (C9ORF72); a UBQLN2, który koduje ubikwitynę a2 podobną do ubikwityny, wszystkie są związane z ALS.
W wyniku tych tajemniczych zmian komórkowych, komórki nerwowe w przednim rogu rdzenia kręgowego i komórki w korze mózgowej zaczynają umierać.
Niektóre osoby zauważyły możliwy związek między urazami głowy a zwiększonym ryzykiem ALS, chociaż te przypadki mogą faktycznie reprezentować inne zaburzenie znane jako przewlekła traumatyczna encefalopatia. Wojskowi weterani, zwłaszcza ci, którzy służyli w wojnie w Zatoce Perskiej, mają zwiększone ryzyko wystąpienia objawów ALS, podobnie jak niektórzy sportowcy. Badano również narażenie na toksyny, chociaż nie uzyskano jeszcze żadnych rozstrzygających wniosków.
Jak rozpoznaje się ALS?
Rozpoznanie ALS powinien wykonać neurolog.
Neurolodzy, którzy oceniają choroby neuronów ruchowych, takie jak ALS, mogą mówić o kombinacji "górnych i dolnych oznak neuronu ruchowego" wymaganych do postawienia diagnozy. Niektóre wyniki badań fizycznych, takie jak hiperaktywne odruchy z głębokim ścięgnem, sugerują, że słabość wynika z choroby w rdzeniu kręgowym lub mózgu. Inne wyniki badań, takie jak pekkulacje, są zwykle przypisywane uszkodzeniu nerwu po opuszczeniu rdzenia kręgowego. Ponieważ choroby neuronu ruchowego, takie jak ALS, uszkadzają obszar, w którym górne neurony ruchowe schodzące z mózgu komunikują się z niższymi neuronami ruchowymi wychodzącymi z kręgosłupa, zarówno górny jak i dolny neuron ruchowy są widoczne w ALS i są wymagane do diagnozy.
Powaga diagnozy ALS zwykle prowadzi do dodatkowych testów, aby wykluczyć inne, łatwiejsze do wyleczenia choroby, które mogą naśladować ALS. Badanie elektromiogramu (EMG) i przewodnictwa nerwowego można wykonać w celu wykluczenia możliwości wystąpienia chorób takich jak myasthenia gravis lub neuropatia obwodowa. Skan MRI można wykonać w celu wykluczenia innych chorób rdzenia kręgowego, takich jak guzy lub stwardnienie rozsiane.
W zależności od historii danej osoby i badania fizykalnego, można wykonać dodatkowe testy na takie choroby, jak HIV, Lyme lub kiła. Pacjenci z rozpoznaniem ALS powinni zdecydowanie rozważyć uzyskanie drugiej opinii.
Jak leczy się ALS?
Wykazano, że tylko jeden lek, Riluzol, jest skuteczny w poprawie przeżycia pacjentów z ALS. Niestety, efekt jest skromny, przedłużając przeżycie tylko średnio o trzy do pięciu miesięcy.
Ale jest pomoc. Praca z zespołem lekarzy może pomóc złagodzić wiele objawów ALS. Taki zespół mógłby obejmować neurologa, fizjoterapeutów, mowę i terapeutów zajęciowych oraz ekspertów w dziedzinie sprzętu żywieniowego i oddechowego.
Pracownicy socjalni mogą być zaangażowani w pomoc w organizowaniu grup wsparcia, jak również prawnych potrzeb, takich jak wola życiowa i pełnomocnictwo. Szczególnie pod koniec życia wielu pacjentów korzysta z pracy z ekspertami w zakresie opieki paliatywnej i hospicjum.
Praca z wykwalifikowanymi specjalistami może pomóc pacjentom z ALS przeżyć resztę życia w sposób możliwie niezależny i komfortowy.
