Syndrom syropu klonowego (MSUD) jest chorobą genetyczną, która powoduje uszkodzenie mózgu i postępującą degenerację układu nerwowego. Wada genetyczna wywołująca MSUD prowadzi do defektu enzymu zwanego dehydrogenazą alfa-ketokwasów o łańcuchu rozgałęzionym (BCKD), który jest niezbędny do rozkładu aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Bez enzymu BCKD aminokwasy te gromadzą się w toksycznych ilościach w organizmie.
MSUD bierze swoją nazwę od tego, że kiedy poziom aminokwasów we krwi jest wysoki, mocz przybiera charakterystyczny słodki zapach.
Syndrom syropu klonowego występuje u około 1 na 180 000 żywych urodzeń i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. MSUD dotyka ludzi o różnym pochodzeniu etnicznym, ale wyższe wskaźniki tego zaburzenia występują w populacjach, w których istnieje wiele związków międzyludzkich, takich jak wspólnota mennonitów w Pensylwanii (USA).
Objawy
Istnieje kilka rodzajów choroby syropu klonowego. Najczęstsza (klasyczna) postać zazwyczaj wywołuje objawy u noworodków w wieku od 4 do 7 dni. Objawy te mogą obejmować:
- Złe karmienie
- Wymioty
- Słaby przyrost masy ciała
- Zwiększenie letargu (trudne do przebudzenia)
- Charakterystyczny zapach palonego cukru w moczu
- Zmiany w napięciu mięśniowym, skurcze mięśni i drgawki
Nieleczone niemowlęta umrą z pierwszymi miesiącami życia.
Osoby z przerywanym MSUD, drugą najczęściej występującą postacią zaburzenia, rozwijają się normalnie, ale gdy źle pokazują oznaki klasycznego MSUD.
Intermediate MSUD jest bardziej rzadką formą. Osoby z tym typem mają 3-30% normalnego poziomu enzymu BCKD, więc objawy mogą zaczynać się w każdym wieku.
W MSUD reagującym na tiaminę osoby wykazują pewną poprawę po podaniu suplementów tiaminy.
Bardzo rzadką postacią zaburzenia jest MSUD z niedoborem E3, w którym osoby mają dodatkowe niedobór enzymów metabolicznych
Diagnoza
Jeśli podejrzewa się chorobę syropu klonowego na podstawie objawów fizycznych, w szczególności charakterystyczny zapach moczu, badanie krwi aminokwasy można zrobić. Jeśli wykryje się alloizoleucynę, diagnoza zostaje potwierdzona. Rutynowe badania przesiewowe noworodków pod kątem MSUD przeprowadza się w kilku stanach w USA
Leczenie
Głównym leczeniem choroby syropu klonowego jest ograniczenie dietetycznych postaci trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny. Te ograniczenia żywieniowe muszą być przez całe życie. Istnieje kilka komercyjnych formuł i pokarmów dla osób z MSUD.
Jedną z obaw dotyczących leczenia MSUD jest to, że gdy dotknięta osoba jest chora, zraniona lub ma operację, zaburzenie to zaostrza się. Większość osób będzie wymagać hospitalizacji w tym czasie w celu leczenia medycznego, aby zapobiec poważnym powikłaniom.
Na szczęście przestrzeganie ograniczeń żywieniowych i regularne badania lekarskie osób cierpiących na syrop klonowy mogą prowadzić długie i stosunkowo zdrowe życie.