Syndrom Russell-Silver

mają trudności, zespołem Russella-Silvera, cechy twarzy, Charakterystyczne cechy, Charakterystyczne cechy twarzy

Zespół Russella-Silvera jest rodzajem zaburzenia wzrostu, któremu zwykle towarzyszą charakterystyczne rysy twarzy, a często także asymetryczne kończyny. Niemowlęta z tym stanem zazwyczaj mają trudności z karmieniem i rosnącym. Chociaż młodzież i dorośli z zespołem Russella-Silvera będą krótsze niż przeciętnie, zespół ten nie wpłynie znacząco na oczekiwaną długość życia.

Syndrom Russell-Silver jest obecnie uważany za zaburzenie genetyczne, spowodowane nieprawidłowościami w chromosomie 7 lub chromosomie 11. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale uważa się, że są one wynikiem spontanicznych mutacji.

Zespół Russella-Silvera dotyczy wszystkich rodzajów i osób o różnym pochodzeniu etnicznym.

Objawy

Nieurodzaj jest głównym objawem zespołu Russell-Silver. Inne objawy to:

  • Niska masa urodzeniowa
  • Charakterystyczne cechy twarzy, które obejmują małą trójkątną twarz (wysokie czoło, które zwęża się w kierunku małej szczęki), widoczny mostek nosowy i zakrzywione kąciki ust
  • Głowę o normalnej wielkości, ale ponieważ ciało jest małe, głowa wygląda na dużą
  • Przerost jednej strony ciała, powodujący asymetrię ramion i / lub nóg
  • Wady palców rąk i nóg, takie jak zakrzywienie lub zespolenie

Diagnoza

Ogólnie rzecz biorąc, najbardziej zauważalne objawem zespołu Russella-Silvera jest niewydolność rozwoju dziecka, co może sugerować diagnozę.

Niemowlę rodzi się małe i nie osiąga normalnych długości / wysokości dla swojego wieku. Charakterystyczne cechy twarzy mogą być identyfikowane u niemowląt i dzieci, ale mogą być trudniejsze do rozpoznania u nastolatków i dorosłych. Testy genetyczne można wykonać, aby wykluczyć inne zaburzenia genetyczne, które mogą mieć podobne objawy.

Leczenie

Ponieważ dzieci z zespołem Russella-Silvera mają trudności z zażywaniem wystarczającej ilości kalorii do wzrostu, rodzice muszą nauczyć się, jak optymalizować przyjmowanie kalorii, a także można podawać specjalne wysokokaloryczne formuły. W wielu przypadkach, aby pomóc dziecku w osiągnięciu optymalnego odżywiania, niezbędna będzie probówka do karmienia.

Terapia hormonem wzrostu może pomóc dziecku szybciej się rozwijać, ale on lub ona będzie nadal krótszy niż przeciętnie. Programy wczesnej interwencji dla małych dzieci są pomocne, ponieważ niektóre dzieci z zespołem Russella-Silvera mają trudności z umiejętnościami językowymi i matematycznymi. Ponadto terapia fizyczna i zajęciowa są pomocne w promowaniu rozwoju fizycznego.

Like this post? Please share to your friends: