Talasemia jest zaburzeniem hemoglobiny powodującym niedokrwistość hemolityczną. Hemoliza to termin opisujący zniszczenie czerwonych krwinek. U dorosłych hemoglobina składa się z czterech łańcuchów – dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta.
W talasemii nie można wytwarzać łańcuchów alfa lub beta w wystarczających ilościach, co powoduje, że szpik kostny nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać czerwonych krwinek.
Czerwone krwinki są również niszczone.
Czy istnieje więcej niż 1 typ talasemii?
Tak, istnieje wiele rodzajów talasemii, w tym:
- beta-talasemia pośrednia
- beta-talasemia-major (zależna od transfuzji)
- choroba hemoglobiny H (forma alfa-talasemii)
- źródło hemoglobiny H-Constant Spring (forma alfa-talasemii, generalnie cięższa niż hemoglobina H)
- Hemalinowa beta-talasemia
Jakie są objawy talasemii?
Objawy talasemii są głównie związane z niedokrwistością. Inne objawy związane są z hemolizą i zmianami w szpiku kostnym.
- Zmęczenie lub zmęczenie
- Palna lub blada skóra
- Żółknięcie skóry (żółtaczka) lub oczu (żółtaczka twardówki) – bilirubina (pigment) jest uwalniana z czerwonych krwinek po zniszczeniu
- Powiększona śledziona (powiększenie śledziony) – kiedy szpik kostny nie może wytworzyć wystarczającej ilości czerwonych krwinek, wykorzystuje śledzionę do wytwarzania większej liczby krwinek czerwonych
- Talassemiczne facje – z powodu hemolizy w talasem, szpik kostny (miejsce, w którym formowane są komórki krwi) przechodzi w nadmiar mocy. Powoduje to powiększenie kości twarzy (głównie kości czołowych i policzkowych). Problemowi temu można zapobiec poprzez odpowiednie leczenie.
Jak diagnozuje się talasemię?
W Stanach Zjednoczonych zwykle najsilniej dotknięci pacjenci są powszechnie diagnozowani za pomocą noworodkowego programu badań przesiewowych. Pacjenci z mniejszym nasileniem mogą występować w późniejszym wieku, gdy niedokrwistość zostanie wykryta przy pełnej morfologii krwi (CBC). Talasemia powoduje niedokrwistość (niska hemoglobina) i mikrocytozę (mała średnia objętość krwi).
Testy potwierdzające nazywa się hemoglobinopatią lub elektroforezą hemoglobiny. To badanie informuje o typie hemoglobiny, jaką posiadasz. U osoby dorosłej bez talasem, należy widzieć tylko hemoglobinę A i A2 (dorosły). W przypadku beta talasemii intermedialnej i dur stwierdzono znaczące zwiększenie stężenia hemoglobiny F (płodu), zwiększenie stężenia hemoglobiny A2 ze znacznym zmniejszeniem ilości powstałej hemoglobiny A. Choroba alfa-talasemia jest identyfikowana przez obecność hemoglobiny H (połączenie 4 łańcuchów beta zamiast 2 alfa i 2 beta). Jeśli testowanie jest mylące, testy genetyczne mogą zostać wysłane w celu potwierdzenia diagnozy.
Kto jest zagrożony przez talasemię?
Talasemia jest chorobą dziedziczną. Jeśli oboje rodzice mają cechę alfa talasemii lub cechę beta talasemii, mają jedną na cztery szansę na posiadanie dziecka z chorobą talasemiczną. Osoba rodząca się z cechą talasemii lub chorobą talasemiczną – nie może się zmienić. Jeśli masz cechę talasemii, powinieneś rozważyć przetestowanie partnera przed posiadaniem dzieci, aby ocenić ryzyko związane z posiadaniem dziecka z talasemią.
Jak traktuje się talasemię?
Możliwości leczenia są zależne od ciężkości niedokrwistości:
- Dokładna obserwacja: Jeśli niedokrwistość jest łagodna, umiarkowana i dobrze tolerowana, lekarz może regularnie spotykać się z pacjentem w celu monitorowania całkowitej liczby krwinek.
- Leki: Leki takie jak hydroksymocznik, które zwiększają produkcję hemoglobiny płodowej, były stosowane w talasemii z różnymi wynikami.
- Transfuzje krwi: Jeśli twoja niedokrwistość jest ciężka i powoduje powikłania (np. Znaczna splenomegalia, fosy talasemiczne), możesz zostać objęty programem przewlekłego transfuzji. Będziesz otrzymywać transfuzje krwi co trzy do czterech tygodni, starając się, aby twój szpik kostny robił jak najmniej czerwonych krwinek.
- Przeszczep szpiku kostnego (lub komórki macierzystej): Przeszczep może być leczniczy. Najlepsze wyniki osiąga się przy ściśle dopasowanych dawcach rodzeństwa. Pełne rodzeństwo ma jedną na cztery szansę na dopasowanie innego rodzeństwa.
- Żelazowa chelatacja: Pacjenci, którzy otrzymują przewlekłe transfuzje krwi, pobierają zbyt dużo żelaza z krwi (żelazo znajduje się w czerwonych ciałkach krwi). Ponadto osoby z talasemią pochłaniają większe ilości krwi z diety. Ten stan zwany przeciążeniem żelazem lub hemochromatozą powoduje odkładanie żelaza w innych tkankach w wątrobie, sercu i trzustce, powodując uszkodzenie tych narządów. Można to leczyć za pomocą leków zwanych chelatorami żelaza, które pomagają organizmowi pozbyć się nadmiaru żelaza.
