Testy genetyczne na mutacje powodujące mukowiscydozę

które mogą, prowadzić mukowiscydozy, testy genetyczne, ACMG ACOG

Jak możesz się dowiedzieć, czy masz mutacje genetyczne, które mogą prowadzić do mukowiscydozy (CF) u Twojego dziecka? Dlaczego nie możemy zawsze wiedzieć, czy ktoś ma mutację, która może prowadzić do mukowiscydozy? A dlaczego testy są tak drogie?

Przegląd

Ważne jest, aby dokładnie wyjaśnić, co oznacza test genetyczny na mukowiscydozę, aby zrozumieć te pytania. Mamy testy, które mogą zdiagnozować mukowiscydozę u dzieci, nawet po urodzeniu, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.

Testowanie stanu nośnika jest jednak inne.

Testy genetyczne na mutacje mukowiscydozy obejmują testowanie osoby, która nie ma i nie będzie rozwijać mutacji genowych, które może przenieść na potomstwo, co z kolei może prowadzić do mukowiscydozy.

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych ponad 30 000 osób ma mukowiscydozę, a ponad 10 milionów osób ma cechę mukowiscydozy. Nosiciel nie ma choroby ani żadnego z objawów, ale jest zdolny do przeniesienia CF na dziecko.

Genetyka 101

Geny są naszym genetycznym planem i są odpowiedzialne za przekazywanie informacji o wszystkim, od koloru oczu po projekt enzymów trawiących pokarm w naszym przewodzie pokarmowym. Nasze DNA składa się z 46 chromosomów, 23 pochodzą od naszych matek, a 23 od naszych ojców.

Gen jest odrębną częścią chromosomu. Z kolei nasze geny składają się z kombinacji czterech aminokwasów, które działają jak "litery", które po połączeniu wyrażają "słowa". Mutacja odnosi się do dowolnego uszkodzenia genu, w którym miesza się normalna kolejność tych liter.

Mogą występować litery, litery, które są dodawane lub mogą być uporządkowane na różne sposoby.

Upraszczając, możesz pomyśleć o mutacji jako wyrazie w liście. Gdy brakuje lub przestawiasz literę, wypisane jest inne słowo. W ciele nasze DNA ulega "translacji" w tworzeniu białek.

Gdy mutacja powoduje produkcję nieprawidłowego białka, mogą wystąpić choroby, takie jak mukowiscydoza.

Genetyka i mukowiscydoza

Badanie genetyczne w kierunku mukowiscydozy ma na celu określenie, czy dana osoba ma lub jest nosicielem mukowiscydozy. Test jest zwykle wykonywany na próbce krwi, ale czasami można to zrobić na innych komórkach zawierających DNA, takich jak wymaz z wnętrza policzka. Próbkę bada się pod kątem specyficznego panelu mutacji genu transmembranowego regulatora mukowiscydozy (CFTR).

Każdy ma dwie kopie genu CFTR w każdej z ich komórek. Jeśli jedna kopia, znana również jako allel, ma mutację, osoba ta jest nosicielem. Jeśli obie kopie genu są zmutowane, osoba ma chorobę mukowiscydozy. Aby dziecko mogło rozwinąć mukowiscydozę, musi odziedziczyć dwa zmutowane geny, jeden od matki i jeden od ojca. Jeśli tylko matka lub ojciec ma zmutowany gen, dziecko może stać się nosicielem cechy CF, ale nie rozwinie mukowiscydozy.

Mutacje w genie nie są zazwyczaj tylko jednego typu. Przeciwnie, istnieje wiele różnych sposobów, w których gen może być nieprawidłowy. Istnieje ponad 1500 różnych mutacji CFTR, o których wiadomo, że wywołują CF, a nowe mutacje są odkrywane, gdy badania nad genem trwają.

Brak testów sprawdzających wszystkie możliwe mutacje wywołujące CF, ale dostępnych jest kilka testów sprawdzających najpowszechniejsze mutacje CFTR. Koszt badań genetycznych waha się od kilkuset do kilku tysięcy dolarów i może, ale nie musi, być pokryty ubezpieczeniem.

Testy genetyczne na mukowiscydozę

Podstawowy test genetyczny na mukowiscydozę, czasami nazywany panelem mutacyjnym ACMG / ACOG lub panelem 23 mutacji, szuka najczęściej występujących mutacji CFTR. Ten test jest około 90 procent skuteczny w wykrywaniu mutacji CF u kaukaskiej populacji, ale tylko około 70 procent skuteczne u Afroamerykanów i 60 procent skuteczne u populacji latynoskiej.

Test jest szeroko dostępny w laboratoriach lokalnych i regionalnych, ale określone mutacje będą się różnić w zależności od protokołów laboratoryjnych. Niektóre laboratoria sprawdzają więcej mutacji, ale podstawowy test powinien obejmować przynajmniej 23 mutacje zalecane przez American College of Medical Genetics (ACMG) i American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Wyniki są zwykle dostępne w ciągu kilku dni, ale może potrwać dłużej, jeśli próbka musi zostać wysłana do większego laboratorium w celu przetestowania.

Niektóre firmy opracowały testy, które mogą identyfikować rzadsze mutacje oprócz tych z panelu zalecanego przez ACMG / ACOG. Testy te mogą być szczególnie pomocne w wykrywaniu rzadkich mutacji w mukowiscydozie, gdy są wykonywane jako badania kontrolne, jeśli podstawowy panel daje normalne wyniki.

Niektóre osoby decydują się na przeprowadzenie bardziej dogłębnych testów do wstępnego testu, szczególnie jeśli prawdopodobnie mają mniej powszechną mutację CFTR. Zaawansowane testy są wysoce wyspecjalizowane i muszą zostać wysłane do laboratoriów, które je oferują. Testy te mogą kosztować więcej i dłużej czekać na wyniki niż podstawowy panel testowy wykonany w lokalnym laboratorium.

Jeśli rozważasz testowanie nosicielstwa na mukowiscydozę, niezwykle ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym. Ogólnie rzecz biorąc, stwierdzono, że testy mają pozytywny wpływ na wiele sposobów, począwszy od umożliwienia rodzicom agresji z testami prenatalnymi, tak aby ich dziecko mogło być leczone od urodzenia do zapewnienia bezpieczeństwa tym, którzy uważają, że nie są nosicielami tej cechy.

Dla tych, którzy nie są w ciąży w czasie testów, ale uważają, że są nosicielami, istnieje wiele bolesnych wyborów etycznych i osobistych, które wymagają starannego rozważenia i dużego wsparcia.

Like this post? Please share to your friends: