Jeśli masz bezpośrednich krewnych, u których zdiagnozowano raka piersi lub jajnika, możesz mieć mutację genetyczną zwiększającą ryzyko wystąpienia tych chorób. Nieco mniej niż 10 procent wszystkich raków sutka zdiagnozowanych w USA jest związanych z mutacjami genetycznymi.
Niektóre mutacje genetyczne nie są dziedziczone, ale są somatyczne, co oznacza, że geny zmieniają się podczas twojego życia i nie są naprawiane.
Osoby należące do tych kategorii mają pewne wybory dotyczące zapobiegania i leczenia raka piersi, ale muszą wiedzieć na pewno, czy mają takie mutacje genetyczne.
Testy genetyczne
Kobiety i mężczyźni, którzy mieli zmutowane wersje genów BRCA1 i BRCA2 są na wyższym niż średnie ryzyku zachorowania na raka piersi. Geny te są również związane z większym ryzykiem raka jajników, trzustki i prostaty.
W miarę postępu badań genetycznych naukowcy odkrywają inne geny wskazujące na ryzyko raka piersi i innych nowotworów oraz łagodne stany. Test jest wykonywany na próbce krwi, ale ponieważ wyniki mogą być zmienne, zaleca się również poradnictwo genetyczne.
Podejmowanie decyzji
Osoby z wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi lub raka jajnika mogą nosić zmutowany gen BRCA. Mężczyźni i kobiety, którzy obawiają się o swoje ryzyko raka piersi, mogą odwiedzić doradcę genetycznego, aby omówić historię swojego zdrowia rodzinnego, a także inne czynniki, aby sprawdzić, czy test genetyczny byłby przydatny.
Jeśli zdiagnozowano już raka piersi, można przetestować próbkę krwi, aby lekarz mógł zaplanować skuteczniejsze, terminowe i odpowiednie leczenie, aby zabić raka i zapobiec nawrotom. Grupy wysokiego ryzyka to:
- Pochodzenie żydowskie aszkenazyjskie (Europa Wschodnia i Środkowa)
- Jeden lub więcej krewnych pozytywnych wobec BRCA, kobiety lub mężczyźni
- Rak piersi u dwóch lub więcej bliskich krewnych (najbliższa rodzina)
- Członkowie rodziny, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia
- Natychmiastowy członek rodziny z rakiem w obu piersiach
- Kilka rodzinnych przypadków raka jajnika
Istnieją również pewne powody, dla których należy wykonać test genetyczny, taki jak:
- Ustal, czy masz zmutowane geny BRCA
- Oceniaj możliwości prewencji
- Dostosuj opcje leczenia
- Unikaj nadmiernego lub niedostatecznego leczenia
- Ograniczaj efekty uboczne leczenia
- Właściwe leczenie, aby zapobiec nawrotom
Pokrycie kosztów
W zależności od firmy, w której jesteś ubezpieczony, twoje ubezpieczenie zdrowotne może lub nie może pokryć testu. Pełna sekwencjonowanie obu genów BRCA, które sprawdzają, czy jakakolwiek mutacja może wystąpić, kosztuje około 2400 $. Testy genetyczne w domu kosztują od 295 do 1 200 USD. Albo możesz dostać testowane na trzy najczęstsze mutacje BRCA, które mogą kosztować około 650 $. Medicaid nie pokrywa kosztów testu.
Wyniki i działania następcze
Jeśli zdecydujesz się przejść do testu genetycznego, podasz próbkę krwi lub tkanki, która zostanie wysłana do specjalnego laboratorium w celu przetestowania. Wyniki zostaną zwrócone w ciągu czterech lub pięciu tygodni i powinieneś spotkać się z doradcą genetycznym, aby przejrzeć i omówić wyniki.
Otrzymasz również pisemne podsumowanie swoich wyników testu.
Upewnij się, że rozumiesz wyniki i opcje dotyczące zapobiegania lub leczenia. Nie musisz wykonywać żadnych dodatkowych czynności, niż pozostać czujnym i mieć regularne mammogramy i samobadujące piersi.
Podejmowanie działań
Testowanie pozytywne dla BRCA1 lub BRCA2 może być wezwaniem do działania z twojej strony. Przed podjęciem operacji, chemioterapii lub leków hormonalnych możesz dokładnie rozważyć opcje profilaktyki i leczenia, a także inne czynniki ryzyka – wiek, rasę, środowisko, dietę, ogólny stan zdrowia.
Z drugiej strony, badanie negatywne nie jest absolutną gwarancją, że nigdy nie rozwiniesz raka piersi, ponieważ inne czynniki, takie jak spożywanie alkoholu, palenie tytoniu, siedzący tryb życia, wiek, stan menopauzy lub inne niezidentyfikowane czynniki ryzyka genetycznego mogą zwiększać twoje ryzyko.
Testowanie na zamówienie
Możesz zamówić zestaw do testów genetycznych w domu, ale w przeciwieństwie do testu ciążowego aptek nie uzyskasz wyników w ciągu kilku minut. Gdy zestaw nadejdzie, musisz udać się do kliniki, aby pobrać krew, a Twoja próbka zostanie wysłana do laboratorium.
Wyniki wrócą za około miesiąc, zgłoszone Państwu przez telefon, a także na piśmie. Wyniki będą tak samo ważne, jak wyniki uzyskane od doradcy genetycznego, ale nie będzie wsparcia emocjonalnego i żadnych wskazówek medycznych dotyczących radzenia sobie z wynikami.
Dyskryminacja genetyczna
W USA ustawa o przenośności i odpowiedzialności w zakresie ubezpieczenia zdrowotnego (HIPAA) zakazuje dyskryminacji na podstawie genów. Nie stracisz ani nie będziesz mieć dostępu do ubezpieczenia zdrowotnego, jeśli masz genetyczne predyspozycje do raka piersi.
