Ludzkie chromosomy występują w 23 parach, a każdy z rodziców dostarcza jeden chromosom w każdej parze. Trisomia 18 (zwana także zespołem Edwardsa) jest chorobą genetyczną, w której jeden chromosom (chromosom 18) jest trypletem zamiast pary. Podobnie jak Trisomy 21 (zespół Downa), Trisomia 18 wpływa na wszystkie układy organizmu i powoduje wyraźne rysy twarzy.
Trisomia 18 występuje w 1 na 6000 urodzeń żywych.
Niestety, większość dzieci z Trisomią 18 umiera przed porodem, więc faktyczna częstość występowania zaburzenia może być większa. Trisomia 18 dotyka osób ze wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Trisomia 18 poważnie atakuje wszystkie układy narządów w organizmie. Objawy mogą obejmować:
- Układ nerwowy i mózg – upośledzenie umysłowe i opóźniony rozwój, wysokie napięcie mięśniowe, drgawki i wady fizyczne, takie jak wady mózgu
- Głowa i twarz – mała głowa (małogłowie), małe oczy, szeroko rozstawione oczy, małe dolne szczęka, rozszczep podniebienia
- Serce – wrodzone wady serca, takie jak ubytek przegrody między komorami
- Kości – ciężkie opóźnienie wzrostu, zaciśnięte dłonie z drugim i piątym palcem u góry oraz inne wady rąk i stóp
- Wady rozwojowe przewodu pokarmowego, drogi moczowe i narządy płciowe
Rozpoznanie
Fizyczny wygląd dziecka w chwili urodzenia zasugeruje diagnozę Trisomii 18. Jednak większość dzieci jest diagnozowana przed porodem przez amniocentezę (badanie genetyczne płynu owodniowego).
Ultradźwięki serca i brzucha mogą wykrywać anomalie, podobnie jak prześwietlenia szkieletu.
Leczenie
Opieka medyczna nad osobami z Trisomią 18 jest pomocna i koncentruje się na zapewnieniu żywienia, leczeniu infekcji i radzeniu sobie z problemami z sercem.
W pierwszych miesiącach życia niemowlęta z Trisomią 18 wymagają specjalistycznej opieki medycznej.
Z powodu złożonych problemów medycznych, w tym wad serca i przytłaczających infekcji, większość niemowląt ma trudności z przetrwaniem do 1 roku życia. Postępy w opiece medycznej z biegiem czasu pomogą w przyszłości większej liczbie dzieci z Trisomią 18 żyć w dzieciństwie i później.
Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD
