Prawdopodobnie wiesz, że zespół Downa jest chorobą genetyczną, która powoduje szeroki zakres wyraźnych cech fizycznych i opóźnień rozwojowych. W końcu jest dość powszechny: National Down Syndrome Society (NDSS) stwierdza na swojej stronie internetowej, że około jednego na 700 dzieci rodzi się z tą chorobą.
Ale czy wiesz, że są różne typy zespołu Downa, z których wszystkie dotyczą 21 pary chromosomów?
Najczęstszy typ, trisomia 21, odpowiada za 95 procent przypadków zespołu Downa. Około czterech procent nazywa się zespołem translokacji Downa, a pozostały jeden procent mozaikowatością. Oto krótkie porównanie tego, jak radzą sobie trzy typy zespołu Downa.
Zespół Trisomia 21 Downa
Normalnie ludzie dziedziczą 23 pary chromosomów zarówno od matki, jak i ojca, w sumie 46. Jednak osoby z zespołem trisomii Downa kończą z 47 chromosomami, ponieważ otrzymują dodatkową kopię chromosomu 21. To dzieje się, gdy 21 para chromosomów z jaj lub plemników nie rozdzieli się.
Zespół dyslokacji w dół
Zespół przemieszczenia w dół występuje, gdy dwa chromosomy, z których jeden jest numerem 21, łączą się ze sobą na swoich końcach. Zamiast trzech niezależnych, oddzielnych chromosomów numer 21, osoba z zespołem translokacji Downa ma dwa niezależne chromosomy numer 21, a także chromosom numer 21 przyłączony do innego chromosomu.
Połączone chromosomy nazywane są chromosomami pochodnymi. Czasami chromosom pochodny jest dziedziczony po rodzicu, ale może również zdarzyć się po raz pierwszy u osoby z zespołem Downa. (Jest to tak zwana translokacja de novo). Kiedy u dziecka zdiagnozowano zespół translokacji Downa, ważne jest, aby jej rodzice przeszli test kariotypowy, aby sprawdzić, czy któryś z nich niesie translokację, ponieważ może ona zostać przekazana innemu dziecku.
Chociaż zespół translokacji Downa występuje w innym mechanizmie niż trisomia 21, cechy fizyczne i cechy określające stan są takie same.
Syndrom Downa Mity
W zespole mozaiki Downa, nie wszystkie komórki w ciele mają 46 chromosomów. Zamiast tego, procent komórek może mieć 47 chromosomów, z dodatkową kopią chromosomu 21.
Na przykład w próbce 20 komórek krwi od dziecka z zespołem mozaiki Downa, 10 komórek może mieć dodatkowy chromosom 21 (łącznie 47 chromosomów ), podczas gdy pozostałe 10 z tych komórek nie. W oparciu o te liczby dziecko będzie miało mozaikę 50 procent. Jeśli ta próbka krwi byłaby reprezentatywna dla krwi jako całości, połowa komórek w krwi dziecka byłaby normalna, a druga połowa zawierałaby dodatkowy chromosom.
Poziom mozaiki danej osoby różni się w zależności od próbki tkanki. Na przykład, próbka skóry może wykazywać inny poziom mozaiki od próbki tkanki mózgowej od tej samej osoby. W każdym razie ludzie z mozaikami często mają mniej wyraźne cechy fizyczne i inne cechy, chociaż tak jak w przypadku każdego, niemożliwe jest dokonanie szerokich uogólnień.
