W każdym organizmie, od człowieka po rośliny, są maleńkie jednostki budowlane zwane komórkami. Komórki te różnią się w zależności od gatunku i od każdej osoby, zwierzęcia lub samej rośliny. W komórkach tych znajdują się chromosomy zawierające DNA, plan działania. Czasami, aby uzyskać lepsze wyobrażenie o tym, jak funkcjonujemy lub zdiagnozować warunki medyczne, mamy do czynienia z obrazem, zwanym kariotypem, z naszych chromosomów. Kary Kariotyp jest najczęstszym sposobem analizy chromosomów danej osoby. Można to zrobić na dowolnej ludzkiej tkance, ale najczęściej wykonuje się ją na krwi, skórze, płynie owodniowym lub kosmkach kosmówkowych. Komórki są zabierane do laboratorium, uprawiane lub hodowane, nakładane na szkiełka, fotografowane i analizowane.
Co może Ci powiedzieć Karyotyp? Kary Kariotyp może określić liczbę chromosomów danej osoby oraz strukturę każdego pojedynczego chromosomu. Ponieważ kariotyp zapewnia informacje o każdym chromosomie, może również wskazywać płeć danej osoby. Jeśli obecne są dwa chromosomy X, to osobnikiem jest kobieta. Jeśli obecny jest chromosom X i Y, to osobnik jest mężczyzną.
Ponieważ kariotyp podaje informacje o całkowitej liczbie obecnych chromosomów, może zdiagnozować takie schorzenia, jak zespół Downa – obecność większej liczby chromosomów 21 (w sumie 47 chromosomów niż 46). Kariotyp wygląda również na strukturę każdego chromosomu, dzięki czemu może stwierdzić, czy dana osoba niesie strukturalne problemy z chromosomem, takie jak translokacja lub delecja.
(Około 2 do 3 procent przypadków zespołu Downa wynika z translokacji z udziałem chromosomu 21).
W jaki sposób karyotyp różni się od analizy FISH? Kary Kariotyp różni się od fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) tym, że bardzo dokładnie przygląda się chromosomom posiadanym przez daną osobę.
Analiza FISH dostarcza mniej informacji o wszystkich chromosomach. Testy FISH mogą identyfikować trisomie – jak zespół Downa. Nie może jednak dostarczyć informacji o obrazie jako kariotypie. Kariotyp wykryje także różnice strukturalne, takie jak translokacje, delecje, chromosomy pierścieniowe i inne.
Powrót do wyników Kariotype zajmuje więcej czasu niż w przypadku analizy FISH. Kariotyp wytwarzany na krwinkach może trwać od trzech do siedmiu dni. Kariotyp na amniocytach (komórki z amniopunkcji) lub z pobierania próbek kosmówki kosmówki może trwać od 10 do 14 dni, w zależności od tego, jak szybko rosną komórki. Analiza FISH powróci w ciągu trzech do czterech dni.
Wybór odpowiedniego typu testu
Jeśli rozważasz testowanie prenatalne lub kariotyp z powodów diagnostycznych, powinieneś omówić, która opcja jest lepiej dopasowana do konkretnego przypadku. Możesz także omówić i zbadać, czy ubezpieczenie pokryje koszty analizy FISH i kariotypu. Jeśli jesteś w ciąży z ciążą wysokiego ryzyka, Twój lekarz może zalecić test FISH, a także kariotyp, aby szybciej uzyskać wstępne wyniki. Szybsze wyniki mogą być pożądane przez osoby znajdujące się dalej w ich ciążach.
ŹRÓDŁA:
