Słyszenie dziecka z nieprawidłową hemoglobiną na ekranie noworodka może być przerażające. Weź głęboki oddech i przyjrzyjmy się bliżej, co to oznacza dla Ciebie i Twojego dziecka.
Badania przesiewowe noworodków radykalnie poprawiły życie wielu dzieci, identyfikując choroby zagrażające życiu jako noworodki, dzięki czemu można rozpocząć leczenie przed wystąpieniem powikłań.
Zostało to osiągnięte poprzez dalsze ulepszanie testów przesiewowych. Poza określeniem ważnych chorób czasami testy te identyfikują dzieci jako nosicieli chorób.
Specyficzne dla zaburzeń krwi, badania przesiewowe noworodków są stosowane w celu identyfikacji dzieci z chorobą sierpowatą i talasemią (alfa i beta). Ten obszar noworodka może być nazwany hemoglobinopatiami, zaburzeniami hemoglobiny. Rozpoznanie tych stanów pozwala na wczesne skierowanie do hematologa i możliwość rozpoczęcia leczenia ratującego życie przed komplikacjami. Przeprowadzone testy nie są jednak specyficzne tylko dla tych zaburzeń.
Co to jest hemoglobina?
Hemoglobina to białko znajdujące się w krwinkach czerwonych. Hemoglobina przenosi tlen w czerwonych krwinkach do wszystkich tkanek w ciele. Kiedy nie ma wystarczającej ilości hemoglobiny, jesteś oznaczony jako posiadający anemię. Istnieją dwa rodzaje zaburzeń hemoglobiny.
Hemoglobinopatie to zaburzenia spowodowane zmianami strukturalnymi w hemoglobinie. Choroba sierpowata jest najczęstszą hemoglobinopatią. Istnieje również talasemia, zaburzenia związane z dysfunkcyjną produkcją hemoglobiny. Dwa najczęstsze z nich to alfa talasemia i beta talasemia.
Czego oczekuje ekran noworodka? Krótko po urodzeniu niemowlęta powinny wytwarzać dwa rodzaje hemoglobiny, hemoglobinę F (płód) i hemoglobinę A (osobnik dorosły).
Przy narodzinach organizm powinien wytwarzać więcej hemoglobiny F niż hemoglobina A. Na ekranie noworodka bez hemoglobinopatii wynik będzie oznaczał FA, wskazując tylko te dwie hemoglobiny. Wyniki inne niż FA są uważane za nieprawidłowe, ale nie oznacza to, że Twoje dziecko ma hemoglobinopatię. Ekran noworodka może również identyfikować nosiciele tych zaburzeń, zwanych także stanem cech.
Jakie są możliwe wyniki badań noworodków?
Istnieje długa lista możliwości. Najczęściej wymienione są wymienione poniżej pogrupowane według wpływu hemoglobiny.
Hemoglobina S (sierpowata hemoglobina)
FAS wskazuje na cechę sierpowatości.
- FS wskazuje na anemię sierpowatą, hemoglobinę SS lub sierpowatą beta-zero talasemię.
- FSA wskazuje na sierpowatą beta plus talasemię, generalnie łagodniejszą postać choroby sierpowatokrwinkowej.
- FSC wskazuje na rodzaj choroby sierpowatej zwanej hemoglobiną SC.
- Hemoglobina C – wydaje się, że hemoglobina C pochodzi z Afryki Zachodniej.
FAC wskazuje na cechę lub nośnik hemoglobiny C.
- FC oznacza hemoglobinę CC lub hemoglobinę zerową hemoglobiny C beta. Powoduje to na ogół łagodną do umiarkowanej niedokrwistość, która jest dobrze tolerowana.
- FCA wskazuje hemoglobinę C beta plus talasemię. Może to powodować łagodną anemię.
- Hemoglobina E – Hemoglobina E występuje najczęściej w Azji Południowo-Wschodniej
FAE wskazuje na cechę lub nośnik hemoglobiny E.
- FE wskazuje na hemoglobinę EE lub hemoglobinę E na poziomie zerowej hemoglobiny. Hemoglobina EE jest bardzo łagodna z niewielką lub żadną anemią. Czerwone krwinki w hemoglobinie EE są bardzo małe (niskie MCV). Hemaliazy beta w fazie zerowej beta mogą się znacznie różnić od anemii umiarkowanej do anemii zależnej od transfuzji. Ze względu na dużą różnicę między tymi dwoma zaburzeniami dziecko prawdopodobnie zobaczy hematologa w celu ustalenia ostatecznej diagnozy.
- FEA wskazuje na hemoglobinę E beta plus talasemię. Ten stan może się bardzo różnić. Twoje dziecko będzie prawdopodobnie skierowane do hematologa w celu dalszej pracy.
- Inne warianty hemoglobiny
FAOther wskazuje na odmianę hemoglobiny. Istnieje ponad 1000 wariantów hemoglobiny i bardzo niewiele z nich powoduje problemy. Większość z nich to niewielkie zmiany strukturalne, które nie wpływają na funkcję hemoglobiny. W takich okolicznościach zwykle zaleca się uzyskanie dodatkowej pracy w laboratorium po ukończeniu 6. miesiąca życia w celu ustalenia, czy ten wariant hemoglobiny stanowi problem. Warianty hemoglobiny są nazwane dla miejsca, w którym zostały po raz pierwszy opisane. Przykłady obejmują hemoglobinę Austin, hemoglobinę New York i hemoglobinę Philly.
- Talasemia
F wskazuje tylko na obecność beta talasemii, prawdopodobnie na dużą skalę.
- FABarty na ogół wskazują na cechę alfa talasemii, stan nośnika. Niektóre dzieci z cechą alfa talasemii nie zostaną zidentyfikowane na ekranie noworodka i mogą być rozpoznane w późniejszym okresie życia.
- Podwyższone barty FA + ogólnie wskazują na chorobę hemoglobiny H, formę alfa-talasemii.
- Nie jest to pełna lista, ponieważ istnieje wiele możliwych wyników testów noworodków. Jeśli masz pytania lub obawy dotyczące wyniku noworodka twojego dziecka, skontaktuj się z pediatrą dziecka.
