Kariotyp jest dosłownie obrazem chromosomów, które istnieją w pojedynczej komórce. Chromosomy są strukturami przypominającymi nici wewnątrz jądra komórek, które składają się z białka i pojedynczej cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). DNA zawiera szczegółowe instrukcje, które sprawiają, że każdy rodzaj żywego stworzenia jest unikalny, zgodnie z National Human Genome Research Institute.
Lekarz często zleca kariotyp w celu ustalenia, czy stan jest spowodowany jakimś ukrytym problemem genetycznym. Jest to test bezbolesny, obejmujący niewiele więcej niż ukłucie igłą, aby uzyskać próbkę tkanki, ale może wiele powiedzieć o zdrowiu danej osoby. Oto przegląd tego, jak kariotypowanie jest wykonywane i co może ujawnić.
Sposób wykonywania kariotypów
Kariotyp można tworzyć z różnych typów tkanek. Zwykle potrzebna jest próbka krwi, ale jeśli istnieje obawa, że rozwijający się płód ma nieprawidłowość chromosomową, może być konieczne pobranie płynu owodniowego. Wymaga to wprowadzenia igły do brzucha kobiety ciężarnej – procedury, która jest stosunkowo bezpieczna i bezbolesna.
Po pobraniu próbki zostanie ona przeanalizowana w laboratorium przez specjalistę o nazwie cytogenetyk, który rozdzieli komórki, wyhoduje je tak, aby było wystarczająco dużo do analizy, a następnie uwolni chromosomy z komórek.
W tym momencie chromosomy zostaną wybarwione, przeanalizowane, policzone, a następnie posortowane.
Cytogenetyk przyjrzy się także strukturze chromosomu, aby upewnić się, że nie ma brakującego lub dodanego materiału genetycznego. Po zakończeniu tego procesu wyniki są zapisywane, a wyniki testu przekazywane są lekarzowi, który zlecił kariotyp, zazwyczaj w ciągu trzech do siedmiu dni.
Trochę dłużej trwa stworzenie kariotypu próbki prenatalnej – w dowolnym miejscu od 10 do 14 dni.
Obraz zdrowia
Pierwszą rzeczą, którą ujawnia kariotyp, jest liczba chromosomów danej osoby: w normalnej próbce są 23 pary 46 chromosomów. Kariotyp również potwierdza płeć biologiczną: dwa chromosomy X oznaczają żeńską; chromosom X i Y oznacza mężczyznę.
Poza tą podstawową informacją, cytogenetyk może użyć kariotypu w celu zdiagnozowania jakiegokolwiek zespołu lub stanu spowodowanego dodatkowymi lub brakującymi chromosomami. Na przykład zespół Downa występuje, gdy istnieje pełna lub częściowa dodatkowa kopia chromosomu 21, zgodnie z National Down Syndrome Society. Z tego powodu, zespół Downa jest czasami określany jako trisomia 21.
Inne stany, które można zdiagnozować za pomocą kariotypowania obejmują:
- zespół Edwarda (trisomia 18)
- zespół Patau (trisomia 13)
- zespół Turnera (jeden X)
- zespół Klinefeltera ( XXY)
- Zespół XYY
- Zespół potrójnego X (XXX)
Kariotyp może również ujawnić delecje w chromosomach, które są podstawową przyczyną chorób, takich jak zespół Cri-du-Chat (chromosom 5) lub Williams (chromosom 7), a także jako translokacje, w których jedna część chromosomu znajduje się lub jest przełączana z inną częścią innego chromosomu.
Od 2 procent do 3 procent przypadków zespołu Downa jest spowodowanych na przykład przez translokację na chromosomie 21.
Możliwość, że kariotyp ujawni poważny problem genetyczny w tobie lub nienarodzonym dziecku może spowodować, że będziesz miał jedną straszną, ale pamiętaj, że im więcej masz wiedzy na temat problemu zdrowotnego, będziesz w stanie poradzić sobie z to.
