Wrodzona hiperplazja nadnerczy (CAH) może wyglądać jak PCOS

hiperplazja nadnerczy, kory nadnerczy, nadnerczy jest, Wrodzony przerost

Rozpatrując rozpoznanie zespołu policystycznych jajników (PCOS), typowe jest dla lekarza rozważenie późnego wystąpienia wrodzonej hiperplazji nadnerczy (CAH). Dzieje się tak dlatego, że te dwie choroby często wykazują te same objawy.

późna wrodzona wrodzona hiperplazja nadnerczy

Wrodzony przerost kory nadnerczy jest dziedziczną grupą chorób, w których kluczowy enzym nie występuje w organizmie.

Wady genetyczne obecne w chwili urodzenia (wrodzone) dotykają kilku enzymów potrzebnych do wytworzenia istotnych hormonów kory nadnerczy.

Prawie 95 procent przypadków CAH jest spowodowane brakiem enzymu 21-hydroksylazy. Organizm nie może wytworzyć odpowiedniej ilości dwóch kluczowych steroidowych hormonów nadnerczowych – kortyzolu i aldosteronu – kiedy enzym 21-hydroksylaza jest pozbawiony lub funkcjonuje na niskim poziomie. To wytrąca delikatną równowagę hormonów, uniemożliwiając właściwą syntezę aldosteronu i kortyzolu, a kora nadnerczy zaczyna wytwarzać androgeny (męskie hormony steroidowe), co prowadzi do męskich cech u kobiet. W tej klasycznej formie CAH równowaga soli może być drastycznie zmieniona, co prowadzi do braku równowagi elektrolitowej, odwodnienia i zmian rytmu serca.

Podczas gdy wielu pacjentów jest zdiagnozowanych wkrótce po urodzeniu, istnieje rodzaj tej choroby, która rozwija się w późniejszym życiu, zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości – nazywane jest to nieklasycznym lub późnym początkiem CAH.

W tych ludziach brakuje tylko niektórych enzymów niezbędnych do produkcji kortyzolu. Nie ma wpływu na wytwarzanie aldosteronu, więc ta postać choroby jest mniej ciężka niż postać wrodzona i wykazuje objawy, które często są mylone z PCOS, takie jak:

  • Przedwczesny rozwój włosów łonowych
  • Nieregularne miesiączki
  • Hirsutyzm (niechciane lub nadmierne owłosienie na ciele )
  • Ciężki trądzik (na twarzy i / lub ciele)
  • Problemy z płodnością u 10% do 15% młodych kobiet z CAH

Rozpoznanie CAH

Wrodzony przerost nadnerczy jest przenoszony genetycznie. Żydzi wschodnioeuropejscy (aszkenazyjscy) mają zwiększone ryzyko zachorowania na tę chorobę w porównaniu z populacją ogólną. Ponieważ CAH jest autosomalną chorobą recesywną, oboje rodzice muszą nosić wadliwą cechę enzymatyczną, aby przekazać ją swojemu dziecku.

Z powodu genetycznej transmisji choroby wiele osób zdaje sobie sprawę z ryzyka w swojej rodzinie i informuje lekarza o konieczności przeprowadzenia badań genetycznych. Lekarz może przeprowadzać badania moczu i krwi w celu wykrycia nieprawidłowego poziomu kortyzolu lub innych poziomów hormonalnych. Podwyższone poziomy androgenów mogą być również brane pod uwagę przy diagnozowaniu. Dokładny zapis historii rodziny i badanie fizykalne są również niezbędne do wykonania przez lekarza pełnej diagnozy.

Opcje leczenia

Pigułki antykoncepcyjne są zwykle skuteczne w regulacji cyklu miesiączkowego, zmniejszaniu trądziku, a czasem w nieprawidłowym wypadaniu włosów. Jeśli nie jest to skuteczne w radzeniu sobie z objawami lub lekarz uważa, że ​​pigułki antykoncepcyjne nie są odpowiednie dla ciebie, może rozważyć podanie ci małej dawki sterydów.

Leczenie zazwyczaj nie trwa przez całe życie.

W przypadku osób z klasycznym CAH z niedoborem aldosteronu, lek taki jak fludrokortyzon (Florinef) zatrzyma sól w organizmie. Niemowlęta otrzymują także suplementowaną sól (w postaci zmiażdżonych tabletek lub roztworów), podczas gdy starsi pacjenci z klasycznymi postaciami CAH jedzą słone potrawy.

Konkretny lek i reżim zazwyczaj zależy od uznania lekarza i zależy od nasilenia objawów.

Like this post? Please share to your friends: