Mukowiscydoza (CF) jest postępującą chorobą, która wpływa zarówno na jakość życia, jak i na długość życia osób chorujących na tę chorobę. Choć technicznie jest to rzadka choroba (dotykająca jedynie około 30 000 ludzi w USA), nadal uważa się ją za jedno z najbardziej rozpowszechnionych, skracających życie zaburzeń genetycznych.
Oczekiwana długość życia osób chorych na mukowiscydozę jest mniejsza niż średnia populacji, ale coraz więcej informacji na temat choroby, a także skuteczniejszych metod leczenia, zaczęło odwracać uwagę.
Oczekiwany wzrost życia u osób chorych na mukowiscydozę
In 1938, kiedy CF po raz pierwszy została uznana za chorobę, większość dzieci zdiagnozowanych z tą chorobą zmarło przed pierwszymi urodzinami. W latach 50. XX wieku osoby z CF żyły dłużej, ale rzadko we wczesnym dzieciństwie. Podczas gdy sytuacja zaczęła się poprawiać w latach 80., kiedy ludzie żyli obecnie w połowie do późnych lat dwudziestych, dopiero w momencie odkrycia genu CFTR w 1989 roku zaczęliśmy dostrzegać przełom.
Dzisiaj, uzbrojeni w lepsze zrozumienie mechanizmów genetycznych CF, mamy sposoby na lepsze radzenie sobie z chorobą, zapobieganie infekcjom i poprawę czynności płuc u osób żyjących z tym zaburzeniem.
W rezultacie średnia długość życia osób żyjących z CF wynosi obecnie 37,5 roku. W rozwiniętym świecie liczba ta jest jeszcze wyższa, przy szacunkach od 42 do 50 lat.
Dzięki postępom w leczeniu i biotechnologiom naukowcy przewidują, że urodzone dzisiaj dzieci mogą żyć dłużej niż 50. urodziny.
Zwiększenie długości życia w związku z używaniem antybiotyków
Około 80 procent osób z mukowiscydozą doświadczy infekcji Pseudomonas aeruginosa, popularnej bakterii uznawanej za rozpowszechnioną dystrybucję na dużej części planety.
Osoby z CF są o wiele bardziej narażone na ryzyko P. aeruginosa, którego zakażenie może prowadzić do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci.
W rezultacie zakażenie wystąpi u 50% osób z CF hospitalizowanych z powodu P. aeruginosa . Na szczęście jest dziś dużo więcej leków, które mogą leczyć i zapobiegać infekcji aer P. aeruginosa
. Należą do nich antybiotyki: tobramycyna, lewofloksacyna, ciprofloksacyna, azytromycyna i cefalosporyny o rozszerzonym spektrum działania. Wybór leku jest najczęściej oparty na testach mających na celu określenie podatności szczepu Pseudomonas na różne wybory antybiotykowe. Podawanie zależy od rodzaju i etapu infekcji. Wdychany tobramycynę lub lewofloksacynę często podaje się przez miesiące w celu powstrzymania rozwoju bakterii. Doustna cyprofloksacyna i azytromycyna mogą być stosowane w celu zapobiegania infekcji lub leczenia istniejącego zakażenia. P. aeruginosa
można również leczyć za pomocą postaci penicyliny o nazwie ureidopenicylina.
Inne postępy w leczeniu mukowiscydozy Oprócz skuteczniejszych terapii antybiotykowych poczyniono również inne postępy w leczeniu zaburzeń płuc i zaburzeń związanych z mukowiscydozą. Obejmują one:
suplementację enzymem trzustki w celu przezwyciężenia problemów trawiennych z powodu nagromadzenia się śluzu w przewodzie pokarmowym
Pulmozyme (dornaza alfa), który rozrywa śluz, który blokuje drogi oddechowe
- leki rozszerzające oskrzela (środki wziewne, które utrzymują kanały dróg oddechowych otwarte)
- ulepszone działanie przeciwbólowe leki przeciwzapalne
- wziewny hipertoniczny roztwór soli w celu zwiększenia ilości utraconego sodu w drogach oddechowych
- Wszystkie te czynniki przyczyniają się do zwiększenia wskaźnika przeżycia u osób z mukowiscydozą.
- Słowo od Verywell
Mukowiscydoza to choroba bardzo odmienna niż 20 czy 30 lat temu. Dziś ludzie z mukowiscydozą mogą prowadzić solidne i satysfakcjonujące życie, chodzić do college’u, zdobywać pracę i planować rodzinę. Wszystko, czego potrzeba, to sześć kroków, które zapewnią dłuższe i zdrowsze życie:
zrozumienie zabiegów i przyjmowanie ich zgodnie z zaleceniami
zapewnienie zdrowej, zbilansowanej diety z 50 procentami więcej kalorii przeciętnej osoby
- picie dużej ilości płynów, aby pozostać dobrze nawodnionym
- tworzenie planu fitness zawierającego trening oporności i cardio
- unikanie infekcji poprzez rutynowe mycie rąk, przyjmowanie szczepień i unikanie innych osób chorych – regularne wizyty u lekarza w celu zapewnienia ciągłości opieki
- W końcu mukowiscydoza nie jest wyrok śmierci, który kiedyś był, i przy odpowiedniej opiece i leczeniu, nie ma powodu, dla którego nie można przekroczyć oczekiwań zarówno pod względem jakości, jak i ilości życia.
