Xeroderma pigmentosum (XP) jest dziedziczną chorobą, która powoduje wyjątkową wrażliwość na światło ultrafioletowe (UV). Promieniowanie UV uszkadza materiał genetyczny (DNA) w komórkach i zakłóca prawidłowe funkcjonowanie komórki. Zwykle uszkodzone DNA jest naprawiane przez organizm, ale systemy naprawy DNA osób z XP nie działają prawidłowo. W XP uszkodzone DNA buduje się i staje się szkodliwe dla komórek organizmu, szczególnie w skórze i oczach.
Xeroderma pigmentosum jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet wszystkich środowisk etnicznych. Szacuje się, że XP występuje u 1 na 1 000 000 osób w Stanach Zjednoczonych. W niektórych regionach świata, takich jak Afryka Północna (Tunezja, Algieria, Maroko, Libia, Egipt), Bliski Wschód (Turcja, Izrael, Syria) i Japonia, częściej występują zjawiska XP.
Objawy skórne
Osoby z Xeroderma pigmentosum doświadczają objawów skórnych i zmian zachodzących na słońcu. Mogą to być:
- niezwykle ciężka opalenizna, która może zawierać pęcherze po przebywaniu tylko na słońcu w krótkim czasie
- oparzenia słoneczne trwają znacznie dłużej niż oczekiwano, czasami przez kilka tygodni
- rozwój wielu piegów we wczesnym wieku
- nadmiernie sucha skóra (xerosis)
- wzrosty skóry o szorstkiej powierzchni (słoneczne rogowacenia)
- nieregularne ciemne plamy
- rozwój jednego z trzech popularnych typów raka skóry: rak podstawnokomórkowy, rak płaskokomórkowy lub czerniak
Nazwa "xeroderma pigmentosum" oznacza "skórkę o suchej zabarwieniu. "Ekspozycja na słońce w czasie powoduje, że skóra staje się ciemniejsza, sucha i przypomina pergamin. Nawet u dzieci skóra wygląda jak skóra rolników i żeglarzy, którzy byli na słońcu od wielu lat.
Osoby z kserkodermią pigmentosum, które mają mniej niż 20 lat, mają ponad 1000 razy większe ryzyko zachorowania na raka skóry niż osoby bez tej choroby.
Pierwszy rak skóry może rozwinąć się, zanim dziecko z XP ma 10 lat, aw przyszłości może rozwinąć się jeszcze więcej nowotworów skóry. W XP rak skóry rozwija się najczęściej na twarzy, ustach, na oczach i na końcu języka.
Objawy oczne
Osoby z xeroderma pigmentosum również doświadczają objawów ocznych i zmian wynikających z przebywania na słońcu. Mogą to być:
- oczy są boleśnie wrażliwe na słońce
- oczy są łatwo podrażnione i stają się przekrwione
- ectropion, obrót od krawędzi powieki
- zapalenie (rogowacenie) rogówki, przeźroczysta część przedniej części oka która przepuszcza światło
- zmętnienie rogówki
- ciemnienie skóry powiek; czasami rzęsy wypadają
Objawy układu nerwowego
Około 20 do 30 procent osób z kserkodermią pigmentosum ma również objawy ze strony układu nerwowego, takie jak:
- ubytek słuchu, który pogarsza się z czasem
- słaba koordynacja
- mięśnie spastyczne
- głowa mniejsza od normalnej (zwany małogłowie)
- upośledzenie umysłowe, które z czasem się pogarsza
- drgawki
Objawy ze strony układu nerwowego mogą występować w okresie niemowlęcym lub mogą pojawić się dopiero w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Niektórzy pacjenci z XP będą początkowo wykazywać jedynie łagodne objawy ze strony układu nerwowego, ale objawy z czasem nasilają się.
Rozpoznanie
Rozpoznanie xeroderma pigmentosum opiera się na objawach skóry, oczu i układu nerwowego (jeśli są obecne). Specjalny test przeprowadzony na krwi lub próbce skóry może wykryć defekt naprawy DNA występujący w XP. Testy można wykonać, aby wykluczyć inne zaburzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak zespół Cockayne’a, trichothiodystrofia, zespół Rothmunda-Thomsona lub choroba Hartnupa.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na Xeroderma pigmentosum, więc leczenie skupia się na wszelkich obecnych problemach i zapobieganiu rozwojowi przyszłych problemów. Wszelkie nowotwory lub podejrzane zmiany powinny być leczone lub usuwane przez specjalistę od skóry (dermatologa).
Specjalista okulista (okulista) może leczyć wszelkie występujące problemy ze wzrokiem.
Ponieważ to światło UV powoduje uszkodzenia, dużą część zapobiegania problemom stanowi ochrona skóry i oczu przed działaniem promieni słonecznych. Jeśli ktoś z XP musi wyjść na zewnątrz w ciągu dnia, powinien nosić długie rękawy, długie spodnie, rękawiczki, kapelusz, okulary przeciwsłoneczne z bocznymi osłonami i krem przeciwsłoneczny. W pomieszczeniach zamkniętych lub w samochodzie okna powinny być zamknięte, aby blokować promienie UV przed promieniami słonecznymi (chociaż światło UVA może nadal przenikać, więc osoba musi być w pełni ubrana). Dzieci z XP nie powinny grać w plenerze w ciągu dnia.
Niektóre rodzaje światła w pomieszczeniach (np. Lampy halogenowe) mogą emitować światło UV. Wewnętrzne źródła promieniowania UV w domu, szkole lub środowisku pracy powinny zostać zidentyfikowane i wyeliminowane, jeśli to możliwe. Osoby z XP mogą również nosić krem przeciwsłoneczny w pomieszczeniach, aby chronić przed nierozpoznanymi źródłami promieniowania UV.
Innymi ważnymi elementami problemów prewencyjnych są częste badania skóry, badanie wzroku oraz wczesne testowanie i leczenie problemów układu nerwowego, takich jak utrata słuchu.
