Zespół Barttera jest odziedziczoną chorobą nerek, która może być spowodowana wadą zdolności nerkowej do ponownego wchłonięcia potasu. To powoduje, że nerki usuwają zbyt dużo potasu z organizmu.
Zespół Barttera jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, chociaż czasami może wystąpić u kogoś, kto nie ma rodzinnej historii zaburzenia. Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje zespół Barttera, ale jedno badanie szacuje, że ma ono wpływ na 1,2 osoby na milion osób.
Wydaje się, że częściej występuje u dzieci urodzonych przez rodziców, którzy są spokrewnieni lub blisko spokrewnieni. Zespół Barttera dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Objawy zespołu Barttera mogą obejmować:
- uogólnione osłabienie i zmęczenie
- zwiększone oddawanie moczu (wielomocz)
- zwiększone pragnienie (polidypsja)
- budzenie się w nocy w celu oddania moczu (nokturia)
- łagodne odwodnienie
- głód soli
- skurcze mięśni
- zaparcia
Dzieci z zespołem Barttera mają trudności z normalnym rozwojem i rozwojem.
Rozpoznanie
Zespół Barttera jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie na podstawie badania fizykalnego, występujących objawów oraz wyników laboratoryjnych badań krwi i moczu. Należą do nich:
- niski poziom potasu we krwi
- wysoki poziom potasu w moczu
- niski poziom chlorków we krwi
- wysoki poziom chlorków w moczu
- wysoki poziom hormonów renina i aldosteron we krwi
zespół Gitelmana jest podobny do zespołu Barttera, więc do ustalenia, które zaburzenie występuje, mogą być potrzebne dodatkowe badania.
Leczenie
Leczenie zespołu Barttera koncentruje się na utrzymywaniu poziomu potasu we krwi na normalnym poziomie. Odbywa się to poprzez dietę bogatą w potas i przyjmowanie suplementów potasu w razie potrzeby. Istnieją również leki, które zmniejszają utratę potasu w moczu, takie jak spironolakton, triamteren lub amiloryd.
Inne leki stosowane w leczeniu zespołu Barttera mogą obejmować indometacynę, kaptopryl i dzieci, hormon wzrostu.
