Zespół Costello to bardzo rzadkie zaburzenie, które wpływa na wiele układów ciała, powodując niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, narośle wokół nosa i ust oraz problemy z sercem. Przyczyna zespołu Costello nie jest znana, chociaż podejrzewa się mutację genetyczną. W 2005 r. Naukowcy z DuPont Hospital for Children w Delaware (USA) stwierdzili, że mutacje genów w sekwencji HRAS były obecne u 82,5% z 40 osób z zespołem Costello, którego badali.
W światowej literaturze medycznej opublikowano tylko około 150 doniesień o zespole Costello, więc nie jest jasne, jak często zespół ten występuje lub kto jest bardziej narażony na jego wpływ.
Objawy
Typowymi objawami zespołu Costello są:
- trudności z przybraniem na wadze i wzrostem po urodzeniu, które prowadzi do niskiego wzrostu
- nadmierna luźna skóra na szyi, dłonie, palce i podeszwy stóp (cutis laxa)
- non -obojowe narośle (brodawki) wokół jamy ustnej i nozdrzy
- charakterystyczny wygląd twarzy, taki jak duża głowa, nisko osadzone uszy z dużymi, grubymi płatkami, grube wargi i / lub szerokie nozdrza
- upośledzenie umysłowe
- pogrubiona, sucha skóra na dłoniach i stopy lub ręce i nogi (nadmierne rogowacenie)
- nienormalnie elastyczne stawy palców.
Niektóre osoby mogą mieć ograniczenia ruchowe na łokciach lub zaostrzenie ścięgna w tylnej części kostki. Osoby z zespołem Costello mogą mieć wady serca lub choroby serca (kardiomiopatia).
Z tym syndromem wiąże się również wysoki wzrost nowotworu, zarówno nowotworowy, jak i nienowotworowy.
Rozpoznanie
Rozpoznanie zespołu Costello opiera się na wyglądzie fizycznym dziecka urodzonego z zaburzeniem, a także innych objawach, które mogą występować. Większość dzieci z zespołem Costello ma trudności z karmieniem, a także przybiera na wadze i rośnie, co może sugerować diagnozę.
W przyszłości do potwierdzenia diagnozy można zastosować testy genetyczne dla znanych mutacji genowych związanych z zespołem Costello.
Leczenie
Nie ma szczególnego leczenia zespołu Costello, więc opieka medyczna skupia się na występujących objawach i zaburzeniach. Zaleca się, aby wszystkie osoby z zespołem Costello otrzymały ocenę kardiologiczną w poszukiwaniu wad serca i / lub chorób serca. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc jednostce osiągnąć swój potencjał rozwojowy. Ważne jest długotrwałe monitorowanie rozwoju nowotworu, kręgosłupa lub problemów ortopedycznych oraz zmian ciśnienia krwi lub serca. Na długość życia osoby z zespołem Costello będzie wpływać obecność problemów z sercem lub guzów nowotworowych, więc jeśli są zdrowi, osoby z zespołem mogą mieć normalną długość życia.
