Zespół Downa i niedoczynność tarczycy
Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko rozwoju niedoczynności tarczycy. Niedoczynność tarczycy jest zaskakująco częstym zaburzeniem, które może dotknąć ludzi w każdym wieku i występuje u około 1 na 4 000 osób. Częstość występowania jest wyższa u osób z zespołem Downa. W dowolnym miejscu od 13 do 55% osób z zespołem Downa rozwinie się niedoczynność tarczycy w trakcie ich życia.
Nie jest jasne, dlaczego ludzie z zespołem Downa mają tak zwiększoną szansę rozwinięcia się niedoczynności tarczycy. Dobrą wiadomością jest to, że łatwo można je leczyć za pomocą leków.
Aby zrozumieć niedoczynność tarczycy, ważne jest, aby zrozumieć, czym jest tarczyca i jaką funkcję pełni zwykle w ciele.
Co to jest tarczycy?
Twoja tarczycy to mały gruczoł w kształcie motyla umieszczony na szyi, przed jabłkiem Adama. Tarczyca jest częścią układu endokrynnego lub hormonalnego. Podczas gdy zazwyczaj kojarzymy hormony z nastolatkami i seksem, odgrywają one bardzo ważną rolę w regulowaniu wielu czynności organizmu, w tym metabolizmu i poziomów energetycznych.
Co to jest niedoczynność tarczycy?
Niedoczynność tarczycy jest stanem spowodowanym zbyt małą ilością hormonu tarczycy (tyroksyny) we krwi. Gdy zdiagnozowano niedoczynność tarczycy, mówi się, że ich tarczyca jest "niedoczynna" – nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu tarczycy.
Objawy niedoczynności tarczycy są w pewnym stopniu podobne do objawów i cech zespołu Downa i może być trudno odróżnić te dwie diagnozy. Objawami niedoczynności tarczycy są: zmniejszenie tempa wzrostu, zaparcia, letarg lub zmęczenie, zmniejszenie napięcia mięśniowego oraz suchość skóry i włosów – wszystko, co może wystąpić u osób, u których zdiagnozowano zespół Downa.
Co to jest hormon tarczycy?
Hormon tarczycy, zwany tyroksyną, występuje w organizmie w dwóch różnych formach, zwanych T3 i T4. T4 jest najczęstszą postacią w krwioobiegu i jest przekształcany w T3, gdy działa on w organizmie. Ilość T4 wytwarzanego przez tarczycę jest podyktowana hormonem zwanym hormonem pobudzającym tarczycę (TSH). TSH stymuluje tarczycę do produkcji T4, która następnie przekształca się w T3 w ciele. Kiedy tarczyca staje się mniej aktywna, zaczyna wytwarzać mniej T4 niż potrzebuje organizm. Próbując rozwiązać ten problem, organizm zaczyna wytwarzać coraz więcej TSH, aby stymulować niedoczynność tarczycy do produkcji większej ilości hormonów. Podsumowując, gdy twoja tarczycy jest nieaktywna, poziom T4 i T3 w krwiobiegu jest obniżony, a poziom TSH podwyższony.
Jak rozpoznaje się niedoczynność tarczycy u osób z zespołem Downa?
Ponieważ osoby z zespołem Downa mają zwiększoną szansę rozwinięcia się niedoczynności tarczycy, są one "badane" lub testowane na to zaburzenie regularnie, poprzez badania krwi, w trakcie ich życia.
Większość noworodków w tym kraju, z zespołem Downa i bez niego, jest badana pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy w momencie narodzin poprzez program badań przesiewowych noworodków.
Jeśli badanie przesiewowe noworodków jest pozytywne lub jeśli lekarz zauważy inne objawy niedoczynności tarczycy u noworodka, może zlecić dalsze badania krwi w celu potwierdzenia tej diagnozy.
W miarę, jak Twoje dziecko się starzeje, będzie nadal badać niedoczynność tarczycy. Zaleca się, aby wszystkie niemowlęta z zespołem Downa były badane pod kątem niedoczynności tarczycy za pomocą badań krwi, które mierzą poziom hormonów tarczycy w okresie sześciu miesięcy, jednego roku i każdego roku po zakończeniu życia.
Jak leczy się niedoczynność tarczycy?
Niedoczynność tarczycy leczy się zastępując brakujący naturalnie występujący hormon tarczycy syntetycznym zamiennikiem, zwanym lewotyroksyną (nazwa handlowa Synthroid).
Lewotyroksyna to pigułka przyjmowana codziennie i musi być zażywana przez resztę życia. Dzieci z niedoczynnością tarczycy można leczyć płynną wersją lewotyroksyny, dopóki nie poradzą sobie z połknięciem pigułki. Po rozpoczęciu leczenia lekarz będzie nadal monitorował poziom hormonów i ich objawy, aby upewnić się, że otrzymują odpowiednią ilość lewotyroksyny.
Podsumowanie
Niedoczynność tarczycy jest wysoce uleczalną chorobą, która występuje częściej u osób z zespołem Downa. Ponieważ objawy niedoczynności tarczycy są tak subtelne i pokrywają się z zespołem Downa, wszystkie osoby z zespołem Downa powinny mieć roczną pracę krwi, aby sprawdzić, czy rozwinęły to zaburzenie.
