Translokacja Robertsona jest jednym z dwóch typów translokacji chromosomalnych. Translokacje pojawiają się, gdy fragment chromosomu odrywa się i przylega do innego chromosomu. Chromosomy mają kształt litery X. Górna część chromosomu jest znana jako krótkie ramiona. Krótkie ramiona połączone są z dolną połówką, długimi ramionami, z centromerem.
W translokacji Robertsona krótkie ramiona są złamane, a długie ramiona łączą się z centromerem w kierunku końca.
Translokacje Robertsona mogą być zrównoważone lub niezrównoważone. Zrównoważone translokacje Robertsona nie wywołują żadnych objawów i nie wpływają na długość życia. Osoby z tego rodzaju translokacją są uważane za nosicieli. Nosiciele translokacji Robertsona mają 45 chromosomów zamiast normalnych 46. Ci, którzy mają niezrównoważoną formę, mogą mieć poważne problemy zdrowotne, a także skrócony okres życia. Jeśli chromosom liczby 21 bierze udział w tworzeniu translokacji, może to spowodować zespół Downa.
Tylko niektóre specyficzne chromosomy mogą tworzyć translokacje Robertsona – chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22.
Przyczyny
W większości przypadków translokacje Robertsona występują losowo. Translokacje pojawiają się, gdy tworzą się spermy i jaja (częściej jajka). Nic nie zrobiłeś, aby to spowodować i nie ma nic, co możesz zrobić, aby temu zapobiec.
Jedna na 1000 osób rodzi się z translokacją Robertsona.
Co się dzieje, jeśli jestem przewoźnikiem?
Jeśli jesteś nosicielem, najprawdopodobniej nie zauważysz żadnych objawów, dopóki nie zajdziesz w ciążę. Mężczyźni, u których występuje zrównoważona translokacja Robertsona, częściej mają niższą liczbę plemników. Nosiciele mają również zwiększone ryzyko utraty ciąży.
Osoby, które mają dwa długie ramiona tego samego chromosomu – 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 i 22; 22 – będą produkować plemniki i jaja z niezrównoważonymi chromosomami, co uniemożliwi całodzienną ciążę wystąpić.
W przypadku wszystkich innych nosicieli istnieją cztery możliwe wyniki ciąży:
- Ciąża i dziecko są normalne. Ciąża trwa do końca, a dziecko rodzi się z normalnymi 46 chromosomami.
- Ciąża jest normalna, ale dziecko przeprowadza zrównoważoną translokację Robertsona. W tym przypadku dziecko (podobnie jak ich rodzic) przenosi translokację i nie ma żadnych zauważalnych problemów zdrowotnych lub rozwojowych.
- Dziecko rodzi się z zaburzeniem chromosomowym. W większości przypadków dzieci rodzą się z zespołem translokacji Downa.
- Ciąża powoduje poronienie lub nigdy nie jest w pełni sprawna. Jeśli plemniki lub komórki jajowe nie mają zrównoważonych chromosomów, ciąża może nie tworzyć się prawidłowo, poronić lub spowodować poród martwego dziecka.
Jeśli nosisz translokację Robertsona i próbujesz zajść w ciążę, porozmawiaj z terapeutą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej o swoich zagrożeniach.
Niezrównoważone translokacje Robertsonian
Translokacja Robertsonian może powodować problemy zdrowotne i rozwojowe, jeśli jest niezrównoważona.
Najczęstszym rodzajem niezrównoważonej translokacji jest zespół translokacji Downa. Zespół translokacji Downa wywołuje takie same objawy i cechy fizyczne regularnego zespołu Downa. W typie translokacji zespołu Downa dziecko ma trzy kopie długiego ramienia chromosomu 21 zamiast dwóch. Większość dzieci z tym zespołem Downa rodzi się z normalnie chromosomalnie rodzicami. Jednak zrównoważeni nosiciele mogą, rzadziej, mieć dzieci z tego typu zespołem Downa.
Inne niezrównoważone translokacje Robertsona obejmują trisomię translokacyjną 13, która powoduje zespół Patau; disomy jednostronne, co powoduje, że chromosom próbuje się poprawić; skorygowany chromosom 14, który może powodować opóźnienia rozwojowe; i skorygowany chromosom 15, który może powodować objawy podobne do zespołu Pradera-Williego lub zespołu Angelmana.
