Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej wywołanych przez wadliwy kolagen (białko w tkance łącznej). Tkanka łączna wspomaga skórę, mięśnie, więzadła i narządy ciała. Ludzie, którzy mają wadę w tkance łącznej związanej z zespołem Ehlersa-Danlosa, mogą mieć objawy, które obejmują stwardnienie stawów, skórę, która jest łatwo rozciągnięta i posiniaczona oraz delikatne tkanki.
Istnieje sześć głównych klasyfikacji zespołu Ehlersa Danlosa.
Sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa podzielono na sześć typów:
- nadmierna ruchliwość
- klasyczny
- naczyniowy
- kifoskolioza
- niedorozwój
- dermatosparaksja
nadmierna ruchliwość typ Ehlers-danos
podstawowy objaw związany z nadmierną ruchliwością typu Ehlersa Zespół Danaosa to uogólniona stawowa hipermobilność, która ma wpływ na duże i małe stawy. Wspólne podwichnięcia i dyslokacje są często powracającym problemem. Według Fundacji Ehlersa-Danlosa obecność skóry (rozciągliwość, łamliwość i siniak) jest obecna, ale w różnym stopniu nasilenia. Ból mięśniowo-szkieletowy jest obecny i może powodować osłabienie.
Klasyczny typ Ehlersa-Danlosa
Podstawowym objawem związanym z klasycznym typem zespołu Ehlersa-Danlosa jest charakterystyczna hiperprzepuszczalność (rozciągliwość) skóry wraz z bliznami, zwapniającymi krwiakami oraz torbielami zawierającymi tłuszcz, powszechnie występującymi w punktach nacisku.
Stawowa hipermobilność jest również manifestacją kliniczną typu klasycznego.
Naczyniowy typ Ehlersa-Danlosa
Zespół naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa jest uważany za najpoważniejszą lub ciężką postać zespołu Ehlersa-Danlosa. Może wystąpić pęknięcie tętnicy lub narządu, co może doprowadzić do nagłej śmierci. Skóra jest niezwykle cienka (żyły można łatwo zobaczyć przez skórę) i mają charakterystyczne cechy twarzy (duże oczy, cienki nos, bezgłowe uszy, niski wzrost i cienkie włosy na skórze głowy).
Stopa końska może być obecna przy porodzie. Stawowa hipermobilność zwykle obejmuje tylko cyfry.
Kyphoscoliosis Typ Ehlers-Danlos
Uogólnione rozluźnienie stawów (obluzowanie) i poważne osłabienie mięśni są widoczne przy urodzeniu z kifoskoliozą typu Ehlers-Danlos. Skoliozy obserwuje się przy urodzeniu. Kruchość tkanki, atroficzne blizny (powodujące depresję lub dziurę w skórze), łatwe powstawanie siniaków, kruchość twardówki (oka) i pęknięcie oka są możliwymi objawami klinicznymi, jak również spontanicznym pęknięciem tętnicy.
Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos
Cechą wyróżniającą Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos jest wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Ciężka hipermobilność stawów z nawracającymi podwichnieniami jest powszechna. Nadwrażliwość skóry, łatwe powstawanie siniaków, kruchość tkanek, atroficzne blizny, utrata napięcia mięśniowego, kifoskolioza i osteopenia (kości, które są mniej gęste niż normalnie) są również możliwymi objawami klinicznymi.
Dermatosparaxis Typ Ehlers-Danlos
Ciężka kruchość i siniaczenie skóry są cechami Dermatosparaxis typu Ehlers-Danlos. Tekstura skóry jest miękka i obwisła. Przepukliny nie są rzadkie.
Zwiększenie świadomości zespołu Ehlersa-Danlosa
Rodzaje syndromów Ehlersa-Danlosa są leczone w oparciu o manifestację kliniczną, która jest problematyczna.
Ochrona skóry, opieka nad ranami, ochrona stawów i ćwiczenia wzmacniające są ważnymi aspektami planu leczenia. Wyniszczające i czasami śmiertelne schorzenie dotyka około 1 na 5000 osób. Co najmniej 50 000 Amerykanów ma syndrom Ehlersa-Danlosa. Szacuje się, że 90% osób, u których występuje zespół Ehlersa-Danlosa, pozostaje niezdiagnozowanych do momentu wystąpienia nagłej potrzeby wymagającej natychmiastowej pomocy lekarskiej. Jeśli wystąpi którykolwiek z objawów związanych z EDS, należy skonsultować się z lekarzem.
