Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną charakteryzującą się niejednolitymi obszarami depigmentacji (albinizmu) skóry i włosów. Jeden rodzaj zespołu w Waardenburgu powoduje również wrodzoną głuchotę (głuchy przy porodzie). Uważa się, że to zaburzenie stanowi 2-3% wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty.
Zespół Waardenburga dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety oraz osoby o różnym pochodzeniu etnicznym.
Szacuje się, że występuje u 1 z 42 000 osób.
Objawy i typy
Zespół Waardenburga dzieli się na cztery typy, na podstawie objawów. Osoby uważa się za mające zespół Waardenburga typu 1 , jeśli mają 2 główne lub 1 poważne i 2 mniejsze kryteria z poniższych list.
Główne kryteria:
- Urodzony głuchy lub niedosłyszący (wrodzona niedosłuch odbiorczy) (58% osób)
- Błyskotliwe szafirowe oczy lub dwa różne oczy koloru
- Biały kosmyk włosów na czole
- Bezpośredni członek rodziny z zespołem Waardenburga
- Wewnętrzna kącik oka przesunięty na bok (dystopia kantor)
Drobne kryteria:
- Łatki światła lub białej skóry
- Brwi rozszerzające się w kierunku środkowej części twarzy
- Zaburzenia nosa
- Przedwczesne siwienie włosów (w wieku 30 lat)
Zespół typu Waardenburga typu 2 jest zdefiniowany jako posiadający wszystkie cechy typu 1 oprócz dystopii kantorowej. 77% osób z typem 2 ma ubytek słuchu.
Zespół ardentardenburga typu 3lub zespół Klein-Waardenburga jest podobny do typu 1, ale obejmuje przykurcze mięśni.
Zespół ardentardenburga typu 4lub zespół Waardenburga-Szacha jest również podobny do typu 1, ale obejmuje chorobę Hirschsprunga (malformacja żołądkowo-jelitowa).
Rozpoznanie
Dzieci urodzone z zespołem Waardenburga mogą mieć charakterystyczne zmiany włosów i skóry oraz utratę słuchu. Jeśli jednak objawy są łagodne, zespół w Waardenburgu może się nie zdiagnozować, dopóki nie zostanie zdiagnozowany członek rodziny i wszyscy członkowie rodziny zostaną przebadani.
Formalne testy słuchu mogą być wykorzystane do wykrywania utraty słuchu.
Leczenie
Różne objawy zespołu Waardenburga występują u różnych osób, nawet w obrębie tej samej rodziny. Niektóre osoby nie wymagają leczenia, podczas gdy inne mogą wymagać zabiegu chirurgicznego lub oczu lub innych nieprawidłowości. Nie są wymagane żadne specjalne ograniczenia dotyczące diety i aktywności, a zespół Waardenburga zwykle nie wpływa na umysł.
Poradnictwo genetyczne
Z powodu sposobu, w jaki zespół Waardenburga jest dziedziczny (autosomalny dominujący) w typie 1 i 2, osoba dotknięta chorobą ma 50% szansy w każdej ciąży na posiadanie chorego dziecka. Ponieważ objawy mogą się różnić, nie można przewidzieć, czy chore dziecko będzie miało łagodniejsze lub bardziej nasilone objawy niż jego / jej rodzic. Dziedziczenie typów 3 i 4 jest bardziej złożone, ale poradnictwo genetyczne może pomóc w ocenie ryzyka przeniesienia zespołu Waardenburga na dziecko.
Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD
