Zespół Jarcho-Levina jest genetyczną wadą wrodzoną, która powoduje deformacje kości kręgosłupa (kręgów) i żeber. Niemowlęta urodzone z zespołem Jarcho-Levina mają krótkie szyje, ograniczony ruch szyi, niski wzrost i trudności w oddychaniu, ze względu na małe, zniekształcone skrzynie, które mają charakterystyczny wygląd podobny do kraba.
Zespół Jarcho-Levina występuje w 2 formach, które są dziedziczone jako recesywne cechy genetyczne i nazywane:
- Dysostoza spondylocostatu typu 1 (SCDO1)
- Sprężyny kłujące typu 2 (SCDO2) (ta forma jest łagodniejsza niż SCDO1, ponieważ nie wszystkie kręgi są zaatakowany)
Istnieje inna grupa podobnych zaburzeń zwanych dysostozolami spondylocostalnymi (nie tak ciężkimi jak zespół Jarcho-Levina), które również charakteryzują się nieprawidłowym kręgosłupem i kościami żebrowymi.
Zespół Jarcho-Levina występuje bardzo rzadko i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje, ale wydaje się, że częściej występuje u osób hiszpańskich.
Objawy
Oprócz niektórych objawów wymienionych we wstępie, inne objawy zespołu Jarcho-Levina mogą obejmować:
- Zniekształcone kości kręgów (kręgosłup), takie jak zrośnięte kości
- Zniekształcone kości kręgosłupa powodują wygięcie kręgosłupa na zewnątrz (kifoza), do wewnątrz (lordoza) lub na boki (skolioza)
- Zniekształcone kości kręgosłupa i nieprawidłowe krzywe powodują, że tors jest mały i powoduje niską posturę, która jest prawie jak karzeł
- Niektóre żebra są połączone ze sobą, a inne są zniekształcone , nadając klatce piersiowej wygląd podobny do kraba
- Szyja jest krótka i ma ograniczoną swobodę ruchową
- Czasami mogą wystąpić charakterystyczne rysy twarzy i łagodny deficyt poznawczy
- Wady wrodzone mogą również wpływać na centralny układ nerwowy, na narządy płciowe i na układ rozrodczy, lub serce
- Zepsute wnęki klatki piersiowej, które są zbyt małe w płucach niemowlęcia (szczególnie gdy płuca rosną) mogą powodować powtarzające się i ciężkie infekcje płuc (zapalenie płuc).
- Błonka (syndactyly), wydłużone i trwale wygięte (kamptodaktyla) palce są częste
- Szerokie czoło, szeroki mostek nosowy, nozdrza, które przechylają się do przodu, ku górze ukośne powieki i powiększona tylna czaszka
- Niedrożność pęcherza może czasami powodować obrzęk żołądek i miednica u niemowląt
- Niezstąpione jądra, brak zewnętrznych narządów płciowych, podwójna macica, zamknięte lub nieobecne otwory odbytu i pęcherza lub pojedyncza tętnica pępowinowa są innymi objawami, które mogą być oczywiste
Rozpoznanie
Zespół Jarcho-Levina jest zwykle diagnozowany w noworodka na podstawie wyglądu dziecka i nieprawidłowości w jego obecności w kręgosłupie, plecach i klatce piersiowej. Czasami badanie ultrasonograficzne przedurodzeniowe może ujawnić zniekształcone kości. Chociaż wiadomo, że zespół Jarcho-Levina jest związany z mutacją w genie DLL3, nie ma żadnego specyficznego testu genetycznego dostępnego do diagnozy.
Leczenie
Niemowlęta urodzone z zespołem Jarcho-Levina mają trudności z oddychaniem ze względu na małe, zniekształcone klatki piersiowe, a zatem są podatne na powtarzające się infekcje dróg oddechowych (zapalenie płuc).
Wraz ze wzrostem niemowlęcia klatka piersiowa jest zbyt mała, aby pomieścić rosnące płuca, a dzieciom trudno jest przeżyć ponad 2 lata. Leczenie zwykle polega na intensywnej opiece medycznej, w tym leczeniu infekcji dróg oddechowych i chirurgii kostnej.
