Co to jest zespół Klinefeltera lub 47, XXY ?: Zespół Klinefeltera jest rzadkim schorzeniem genetycznym, w którym mężczyzna ma dodatkowy chromosom X. Niektóre stany związane z Klinefelter to niedoczynność tarczycy, niepłodność, rak jądra i zwiększone ryzyko raka piersi u mężczyzn.
Jakie są objawy ?:
niedobór testosteronu
- powiększone piersi (ginekomastia)
- rzadkie owłosienie na twarzy i ciele
- małe twarde jądra
- niezdolność do produkcji plemników (bezpłodność)
- Chromosomy i zespół Klinefeltera, 47XXY:
Ludzie zwykle mają dwa chromosomy płciowe każda komórka. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają jedno X i jedno Y. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera najczęściej mają pojedynczą dodatkową kopię chromosomu X, w sumie 47 chromosomów na komórkę; jest to określane jako (47, XXY.) Niektórzy mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X tylko w niektórych swoich komórkach; nazywa się to "mozaiką 46, XY / 47, XXY". Dodatkowe kopie chromosomu X zakłócają rozwój płci męskiej i funkcjonowanie jąder, wyjaśniając w ten sposób niektóre z opisanych powyżej stanów.
Przyczyna zespołu Klinefeltera:
Zespół Klinefeltera nie jest chorobą dziedziczną, ale występuje przypadkowo. Zwykle jest to wynikiem błędu, który pojawia się podczas podziału komórki podczas tworzenia się komórek jajowych lub plemników. Na przykład jajo lub plemnik może mieć dodatkową kopię chromosomu X w wyniku nieprawidłowego podziału komórki.
Jeśli jedna z tych komórek bierze udział w poczęciu, wynikiem jest dziecko z dodatkowym chromosomem X w każdej komórce organizmu. Gdy błąd w podziale komórki następuje we wczesnym stadium rozwoju płodu (a nie przed zapłodnieniem), wynikiem jest mozaika, co oznacza, że nie wpływa ona na każdą komórkę ciała.
Wpływ na mężczyznę:
Ponieważ 47XXY może nie być obecny w każdej komórce ciała, każdy przypadek jest inny. Nie wszystkie objawy mogą się pojawić, a wiele przypadków pozostaje nieodkrytych. Najczęstsze obawy to:
rak piersi u mężczyzn
- niepłodność
- osteoporoza
- depresja
- cukrzyca
- problemy z tarczycą
- owrzodzenia nóg
- problemy z zębami
- Leczenie:
Testosteron można podawać terapeutycznie, aby wspomóc rozwój organizmu, gdy samiec dojrzewa do dojrzałości. Jeśli testosteron jest podawany na zespół Klinefeltera, należy go konsekwentnie kontynuować przez całe życie.
Terapia hormonalna nie poprawi płodności, ale ekstrakcja nasienia jąder i zapłodnienie in vitro mogą pomóc w zajściu w ciążę.
Jeśli dojrzały mężczyzna ma pewien problem z tożsamością seksualną lub dysfunkcją seksualną, może pomóc mu profesjonalne doradztwo.
Związek z ginekomastią i rakiem piersi:
