Zespół Schwartz-Jampela (SJS) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie, które powoduje nieprawidłowości w mięśniach szkieletowych.
Niektóre nieprawidłowości spowodowane zaburzeniem obejmują:
- Miotonię miotoniczną (osłabienie i sztywność mięśni)
- Dysplazję kości (gdy kości nie rozwijają się normalnie)
- Ścisłe przykurcze (stawy zostają unieruchomione, ograniczając ruch)
- Krasnolud ( niski wzrost)
SJS jest najczęściej uważany za autosomalny stan recesywny, co oznacza, że dana osoba musi dziedziczyć dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców, aby rozwinąć zespół.
Rodzaje zespołu Schwartz-Jampela
Istnieje kilka podtypów zespołu Schwartz-Jampela. Typ I, uważany za typ klasyczny, ma dwa podtypy, które zostały zidentyfikowane jako wadliwy gen na chromosomie 1:
- Typ IA staje się widoczny później w dzieciństwie i jest mniej poważny.
- Typ IB widoczny jest natychmiast po urodzeniu i ma bardziej nasilone objawy.
Zespół Schwartz-Jampel Typ II ujawnia się natychmiast po urodzeniu. Ma nieco inne objawy niż IA lub IB i nie jest związany z żadną wadą genu na chromosomie.
Dlatego wielu ekspertów uważa, że typ II to w rzeczywistości ta sama choroba, co zespół Stuve-Wiedermanna – rzadkie i ciężkie zaburzenie układu kostnego z wysoką częstością zgonów w pierwszych miesiącach życia, głównie z powodu problemów z oddychaniem.
Tak więc, Typ I będzie przedmiotem tego artykułu.
Objawy SJS
Głównym objawem zespołu Schwartz-Jampela jest sztywność mięśni. Ta sztywność jest podobna do sztywności zespołu sztywno-osobowego lub zespołu Izaaka, ale sztywność zespołu Schwartz-Jampela nie ustępuje z powodu leczenia lub snu. Dodatkowe objawy SJS mogą obejmować:
- Niski wzrost
- Spłaszczone rysy twarzy, wąskie kąciki oczu i małą żuchwę
- Stawowe deformacje, takie jak krótka szyja, wygięcie na zewnątrz kręgosłupa (kifoza) lub wystająca pierś (prectus carinatum) , zwany także "skrzynią gołębi")
- Nieprawidłowości w rozwoju kości i chrząstki (to się nazywa chondrodystrofia)
- Wiele osób z SJS ma również kilka zaburzeń oczu (oczu), co powoduje różne stopnie zaburzeń widzenia
Ważne jest, aby zrozumieć, że każdy Przypadku SJS jest wyjątkowy i różni się w zakresie i ciężkości związanych z objawami, w zależności od rodzaju zaburzenia.
Sposób diagnozowania choroby
SJS jest zwykle wykrywany w ciągu pierwszych kilku lat życia, najczęściej od urodzenia. Rodzice mogą zauważyć, na przykład, sztywne mięśnie niemowlęcia podczas zmian pieluchy. Ta sztywność oraz cechy twarzy wspólne dla zespołu często wskazują na diagnozę.
Przeprowadzone zostaną dalsze badania, takie jak prześwietlenia rentgenowskie, biopsja mięśnia, testy enzymów mięśniowych oraz testy przewodzenia mięśni i nerwów u dziecka, w celu potwierdzenia nieprawidłowości zgodnie z SJS. Testy genetyczne dla wadliwego genu na chromosomie 1 (gen HSPG2) również mogą potwierdzić diagnozę.
W rzadkich przypadkach prenatalna (przed narodzin) diagnoza SJS może być możliwa za pomocą ultrasonografii, aby sprawdzić, czy płód ma cechy wskazujące na SJS lub inne nieprawidłowości rozwojowe.
Przyczyny zespołu Schwartz-Jampela
Ponieważ SJS jest przeważnie dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, jeśli jednostka urodzi się z zespołem, oboje jego rodzice są nosicielami wadliwego genu. Każde przyszłe dziecko, które mają ci rodzice, będzie miało 1 na 4 szansę urodzenia z syndromem. Rzadko uważa się, że SJS dziedziczy się w autosomalnym modelu dominującym. W tych przypadkach tylko jeden wadliwy gen musi zostać odziedziczony, aby choroba mogła się ujawnić.
Ogólnie rzecz biorąc, SJS jest rzadkim zaburzeniem z zaledwie 129 zarejestrowanymi przypadkami, zgodnie z raportem wAdvanced Biomedical Research. SJS nie skraca długość życia, a samce i samice są dotknięte chorobą w równym stopniu.
SJS typu II (określany jako zespół Stuve-Wiedermanna) wydaje się być najbardziej powszechny u osób pochodzenia z Zjednoczonych Emiratów Arabskich.
Leczenie zespołu Schwartz-Jampela
Nie ma lekarstwa na zespół Schwartz-Jampela, więc leczenie koncentruje się na zmniejszeniu objawów choroby. Leki, które są przydatne w innych zaburzeniach mięśniowych, takich jak leki przeciwpadaczkowe, mogą okazać się przydatne Tegretol (karbamazepina) i leki przeciwarytmiczne meksyletyna.
Sztywność mięśni w zespole Schwartz-Jampela może jednak z czasem ulegać znacznemu pogorszeniu, dlatego może być korzystne zastosowanie innych środków niż lek. Należą do nich masaż mięśni, rozgrzewanie, rozciąganie i rozgrzewanie przed ćwiczeniami.
U niektórych pacjentów z SJS może być dostępna operacja, która pomaga leczyć lub korygować nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe, takie jak przykurcze stawów, kifoskolioza (gdzie nieprawidłowo występują krzywe kręgosłupa) i dysplazja stawu biodrowego. Dla niektórych zabiegi połączone z fizykoterapią mogą poprawić zdolność samodzielnego chodzenia i wykonywania innych ruchów.
Problemy wzrokowe i wzrokowe, chirurgia, okulary korekcyjne, soczewki kontaktowe, botox (w przypadku skurczu powieki) lub inne metody wspomagające mogą pomóc poprawić widzenie.
