Jennifer Davis miała 19 lat, kiedy jej matka, a następnie 49, zdiagnozowano raka piersi. W pewnym sensie to nie była niespodzianka. Rak piersi pochwalił jej prababkę w wieku 28 lat. A babka ze strony matki zmarła na raka jajnika w wieku 69 lat. As Następnie, gdy jej matka przeszła operację i rozpoczęła chemioterapię, Davis znalazła guzek w swojej własnej piersi. Chociaż była łagodna, była przerażona. I "Właśnie widziałem, jak moja matka przechodzi chemię i zastanawiałem się, czy jestem następny" – wspomina Davis, rezydent w Waszyngtonie.
Testy genetyczne potwierdziły, że Davis odziedziczył mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika. W wieku 23 lat pilnie śledzi badania przesiewowe i zdrowy tryb życia. Poważnie zastanawia się, czy nie usunąć piersi i jajników, co stanowi dramatyczny, ale skuteczny środek zapobiegawczy.
Ponieważ badania genetyczne są wciąż stosunkowo nowe, naukowcy nie są pewni, ile osób ma jedną z mutacji genowych związanych z rakiem piersi. Szacują jednak, że do 30 procent amerykańskich kobiet ma najbliższą rodzinę, która była leczona z powodu raka piersi.
Oznacza to, że nawet młode kobiety ze znaną historią choroby w rodzinie mogą zacząć podejmować kroki w celu ochrony własnego zdrowia. Jednak stanowi to również trudny wybór, w tym, czy należy poddać się zabiegowi profilaktycznemu lub zażywać leki zmniejszające ryzyko raka piersi, ale często powodujące działania niepożądane.
Krewni pierwszego stopnia, drugiego stopnia i trzeciego stopnia
Przeciętna Amerykanka ma 12 procent szans na rozwój raka piersi w swoim życiu. Ta liczba może więcej niż podwoić dla kobiety z historią raka piersi w rodzinie.
Według Amerykańskich Centrów Kontroli i Prewencji Chorób, kobiety z krewnym pierwszego stopnia, takie jak matka lub siostra, które mają raka piersi, mają około 30 procent szans na rozwój tej choroby.
Jeśli ten krewny pierwszego stopnia zostanie zdiagnozowany z obustronnym rakiem piersi (rak piersi w obu piersiach), ryzyko skacze do 36 procent.
Wśród osób z krewnymi "drugiego stopnia" – babcią, ciotką lub siostrzenicą – ryzyko to około 22 procent. Dla osób z spokrewnionym kuzynem "trzeciego stopnia", pradziadkiem lub wspaniałą ciotką – która miała raka piersi, ryzyko wynosi 16 procent.
Jednak historia rodzinna nie gwarantuje rozpoznania raka piersi. Eksperci szacują, że tylko pięć procent do 10 procent przypadków raka piersi jest dziedziczne. Ponadto mutacje genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem raka sutka i jajnika wydają się rzadkie w ogólnej populacji.
Są to mutacje genetyczne oznaczone BRCA1 i BRCA2 przez naukowców. BRCA oznacza raka piersi, a liczby wskazują, że naukowcy odkryli mutacje genu
Chociaż dokładna częstość występowania mutacji jest nieznana, jedno z badań wykazało, że w grupie około 2300 kobiet w wieku od 35 do 64 lat, około 2,9 procent białe kobiety, 1,4 procent czarnych kobiet i 10,2 procent żydowskich kobiet miało mutacje BRCA1. Badanie wykazało również, że 2,6 procent czarnych kobiet, 2,1 procent białych kobiet i 1,1 procent żydowskich kobiet miało mutację BRCA2.
Testy genetyczne
Wielu lekarzy zaleca obecnie kobietom z wywiadem rodzinnym na raka sutka lub jajnika przeprowadzenie badań genetycznych. Ta osobista decyzja może przynieść zarówno emocje, jak i przydatne informacje.
Według kanadyjskiego badania z udziałem 39 osób, które uzyskały pozytywną ocenę mutacji genu, większość uznała wyniki za możliwe. Uczestnicy stwierdzili, że testy umożliwiły im bardziej proaktywne podejście do opieki zdrowotnej.
Ale mniejszość wyrażała poczucie beznadziejności i niepewności. Osoby te powiedziały, że nie czują się ani chore, ani całkowicie zdrowe.
Ponadto, chociaż ubezpieczenia zdrowotne i dyskryminacja były wcześniej przedmiotem troski, Ustawa o niedyskryminacji informacji genetycznych z lat 2007-2008 zapewnia obecnie ogólnokrajową ochronę
Wcześniejsze badania przesiewowe
W przypadku większości kobiet w wieku poniżej 35 lat badanie przesiewowe w kierunku raka piersi nie jest częścią ich corocznej rutyny zdrowotnej. Ale dla kobiet z historią raka piersi w rodzinie, eksperci twierdzą, że badanie należy rozpocząć już w wieku 25 lat.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center zaleca, aby kobiety, które mają krewnego pierwszego stopnia zdiagnozowanego raka piersi, zaczęły co roku mammografy zaczynające 10 lata wcześniej niż wtedy, gdy zdiagnozowano najmłodszego członka rodziny.
Na przykład, jeśli zdiagnozowano matkę w wieku 42 lat, jej córka powinna rozpocząć coroczne badanie mammograficzne w wieku 32 lat. W przypadku kobiet w tej grupie czynników ryzyka eksperci zalecają również kliniczne badania piersi przynajmniej dwa razy w roku i co miesiąc, z samokontrolą. Początek w wieku 20 lat
Dyskusja na temat roli, jaką MRI powinny odgrywać w badaniach przesiewowych w kierunku raka piersi. Niektóre badania wykazały, że badania MRI są bardziej skuteczne niż inne techniki diagnostyczne. Lekarze z Sloan Kettering zalecają, aby kobiety z wywiadem rodzinnym miały co roku zarówno MRI, jak i mammografię. Jednak żadne badania nie korelowały z badaniem MRI ze spadkiem liczby zgonów z powodu raka piersi.
Zapobieganie
Badania pokazują, że palenie tytoniu i dieta tłuszczowa przyczyniają się do zwiększenia ryzyka zachorowania na raka. Tak więc zdrowy styl życia jest szczególnie ważny dla osób z rodzinną historią choroby.
Chemoprewencja to kolejny sposób działania. Niektóre z tych samych leków przepisanych w celu zapobiegania nawrotom są również podawane kobietom, które chcą uniknąć raka piersi, ale tylko dla osób powyżej 35 roku życia.
Leki te blokują aktywność żeńskiego hormonu estrogenu, który prawdopodobnie pobudza niektóre rodzaje raka . Oznacza to jednak, że mogą również wpływać na płodność, więc nie są zatwierdzone do stosowania przez młodsze kobiety w wieku rozrodczym.
W przypadku kobiet po 35. roku życia badania wykazały, że te leki – Tamoxifen (Nolvadex) i Evista (Raloxifene) – mogą zmniejszyć ryzyko inwazyjnego raka piersi nawet o 50 procent. I mogą zmniejszyć ryzyko nieinwazyjnego raka piersi o 30 procent. Jednak nie są one pozbawione efektów ubocznych – niektóre z nich naśladują objawy menopauzy, w tym zwiększenie masy ciała, uderzenia gorąca i suchość pochwy.
Ekstremalną, ale skuteczną metodą zapobiegania jest usunięcie jednej lub obu piersi, zanim rozwinie się rak. Badacze szacują, że operacja zmniejsza ryzyko raka piersi o 90 procent. Usunięcie jajników to kolejna skuteczna operacja, ale pełna emocji, szczególnie dla młodych kobiet, które pewnego dnia mają nadzieję mieć dzieci.
Słowo od Verywella
Davis, który pozytywnie przeszedł test mutacji BRCA1, doradca genetyczny poradził jej, aby jej dzieci były młode, a potem zdjęły jej piersi, jajniki i macicę – wszystkie zanim ukończy 35 lat. Nawet w wieku 23 lat, martwi się, że jest w stanie osiągnąć ten cel. Ale wciąż wierzy, że zabieg przyniesie jej ulgę. Dlatego poświęć trochę czasu na uważne rozważenie każdej opcji i skorzystaj z porady zaufanego lekarza lub doradcy genetycznego w procesie podejmowania decyzji.
