Podczas gdy młodociana choroba Huntingtona jest trudną diagnozą, może pomóc dowiedzieć się, czego się spodziewać i jak sobie z nią radzić. Młodzieńcza choroba Huntingtona jest stanem neurologicznym, który powoduje problemy poznawcze, trudności psychiczne i niekontrolowane ruchy ciała. Słowo "nieletni" odnosi się do dzieciństwa lub dojrzewania; Choroba Huntingtona jest klasyfikowana jako młodzieńcza, jeśli rozwija się, zanim osoba ma 20 lat.
Inne nazwy młodzieńcze Choroba Huntingtona obejmuje JHD, młodzieńczy początek HD, początek choroby Huntingtona, HD pediatryczny i choroba Huntingtona, początek młodzieńczy,
Występowanie
Badania naukowe oszacowały, że około 5 procent do 10 procent przypadków choroby Huntingtona jest klasyfikowanych jako nieletni. Obecnie około 30 000 Amerykanów żyje z chorobą Huntingtona, a około 1500 do 3000 z nich ma mniej niż 20 lat.
Objawy
Objawy JHD często różnią się nieco od choroby Huntingtona u dorosłych. Czytanie o nich jest zrozumiale przytłaczające. Wiedz, że nie wszystkie zdarzają się i że dostępne są różne terapie, aby pomóc w zarządzaniu tymi, którzy robią, aby utrzymać jakość życia.
Zmiany poznawcze mogą obejmować spadek pamięci, powolne przetwarzanie, ostatnie trudności w wydajności szkoły oraz wyzwania związane z rozpoczęciem lub zakończeniem zadania.
Zmiany behawioralne często rozwijają się i mogą składać się z gniewu, fizycznej agresji, impulsywności, depresji, lęku, zaburzenia obsesyjno-kompulsywnego i halucynacji.
Zmiany fizyczne obejmują sztywne nogi, niezdarność, trudności w połykaniu, spadek mowy i chodzenie na palcach. Podczas gdy przypadki Huntingtona o wczesnym początku często wykazują nadmierne, niekontrolowane ruchy (zwane pląsawicą), osoby z JHD częściej wykazują objawy przypominające chorobę Parkinsona, takie jak powolność, sztywność, słaba równowaga i niezdarność.
Napady padaczki mogą również wystąpić u niektórych młodszych osób z JHD. Ponadto zmiany w pisma ręcznym mogą być widoczne na początku w JHD.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD ma różne wyzwania od HD w wieku dorosłym. Obejmują one następujące.
Problemy w szkole
JHD może powodować trudności w uczeniu się i zapamiętywaniu informacji w środowisku szkolnym, nawet przed zdiagnozowaniem JHD. Może to być trudne dla uczniów i rodziców, którzy mogą jeszcze nie wiedzieć, dlaczego wydajność szkoły znacznie spadła.
Społecznie, szkoła z JHD może być również wyzwaniem, jeśli zachowania stają się nieodpowiednie, a interakcje społeczne są dotknięte.
Sztywność Zamiast chorei
Podczas gdy większość przypadków HD o początku dorosłości obejmuje pląsawicę (mimowolne ruchy), JHD często wpływa na kończyny, czyniąc je sztywnymi i nieugiętymi. Dlatego w JHD leczenie jest często inne.
Napady drgawkowe
Napady drgawek zwykle nie występują w HD u dorosłych, ale rozwijają się w około 25 do 30 procent przypadków JHD. Napady te mogą zwiększać ryzyko upadków i urazów u osób.
Przyczyna i genetyka
Wiedz, że nic, co ktoś zrobił lub nie zrobił, spowodowało, że dziecko rozwinęło JHD. Najczęściej jest to spowodowane mutacją genową na chromosomie czwartym, odziedziczoną po rodzicach.
Jedna część genu, nazywana powtórzeniem CAG (cytozyna-adenina-guanina), naraża osobę na ryzyko HD. Jeśli liczba powtórzeń CAG wynosi ponad 40, osoba przetestuje pozytywny wynik HD. Ludzie, którzy rozwijają JHD mają zazwyczaj więcej niż 50 powtórzeń CAG na swoim chromosomie.
Około 90 procent przypadków JHD jest dziedziczonych po ojcu, chociaż gen może zostać przekazany obojgu rodzicom.
Leczenie
Ponieważ niektóre objawy różnią się od HD u dorosłych, JHD często jest traktowany inaczej niż HD. Możliwości leczenia często zależą od występujących objawów i są nastawione na pomoc w utrzymaniu dobrej jakości życia.
Jeśli występują drgawki, leki przeciwdrgawkowe mogą być przepisywane w celu ich kontrolowania. Podczas gdy niektóre dzieci dobrze reagują na te leki, inne odczuwają wyraźne skutki uboczne senności, słabej koordynacji i dezorientacji. Rodzice powinni omówić korzyści zdrowotne wynikające z takich leków z lekarzem dziecka.
Psychoterapia jest zalecana dla osób żyjących z JHD, ze względu na znaczne dostosowanie wymagane przez JHD. Mówienie o JHD i jego skutkach może pomóc zarówno dzieciom, jak i członkom rodziny radzić sobie z nimi, nauczyć się wyjaśniać je innym, określić, jakie są potrzeby i połączyć się z usługami wsparcia w społeczności.
Zaleca się również terapię fizyczną i zajęciową, która może pomóc w rozłożeniu i rozluźnieniu sztywnych rąk i nóg, a także w dostosowaniu sprzętu do potrzeb.
Dietetyk może pomóc, tworząc dietę wysokokaloryczną, aby przeciwdziałać utracie wagi, z którą często stykają się ludzie z JHD.
Na koniec, patolog mowy i języka może pomóc, identyfikując sposoby dalszego komunikowania potrzeb z otoczeniem, jeśli mowa staje się trudna.
Rokowanie
Po ustaleniu rozpoznania z JHD oczekiwana długość życia wynosi około 15 lat. JHD jest progresywny, co oznacza, że wraz z upływem czasu objawy nasilają się, a funkcjonowanie nadal spada.
Pamiętaj jednak, że zarówno w przypadku dzieci, jak i ich rodzin istnieje pomoc, ponieważ doświadczają JHD. Jeśli nie wiesz, od czego zacząć, skontaktuj się z Huntington’s Disease Society of America, aby uzyskać informacje i wsparcie w pobliżu.
