Padaczka, która ma wiele przyczyn, ma również bliskie powiązanie z zespołem Downa (DS). Uważa się, że stan, w którym przypływ energii elektrycznej może powodować napady mózgu, dotyczy od 5 do 10 procent dzieci z DS.
Chociaż nie rozumiemy jeszcze w pełni tej linii, widzimy ją u dzieci poniżej drugiego roku życia lub u osób dorosłych w wieku około 30 lat.
Rodzaje napadów mogą różnić się od krótkich "skurczów infekcyjnych" trwających tylko kilka sekund do cięższych napadów "toniczno-klonicznych".
Zrozumienie zespołu Downa
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21. Zwykle dana osoba ma 46 chromosomów (lub 23 par). Osoby z DS mają 47.
Dzieci z DS mają do czynienia z nieprawidłowościami, w tym charakterystycznymi cechami twarzy, problemami z sercem i układem pokarmowym, oraz zwiększonym ryzykiem białaczki. Większość osób w wieku powyżej 50 lat również odczuje spadek sprawności umysłowej zgodny z chorobą Alzheimera.
Ponadto osoby z DS mają wyższe ryzyko wystąpienia drgawek w porównaniu z populacją ogólną. Może to być częściowo spowodowane nieprawidłowościami w funkcjonowaniu mózgu lub stanami takimi jak arytmia serca, które mogą wywołać napad drgawkowy.
Związek między padaczką a zespołem Downa
Padaczka jest częstą cechą zespołu Downa, występującą zarówno w bardzo młodym wieku, jak i około trzeciej dekady życia. Rodzaje napadów również różnią się w zależności od wieku. Na przykład:
- Młodsze dzieci z DS są podatne na infantylne skurcze (które mogą być krótkotrwałe i łagodne) lub napady toniczno-kloniczne (które powodują utratę przytomności i mimowolne szarpnięcia miokloniczne).
- Dorośli z DS są bardziej podatni na napady toniczno-kloniczne, proste napady częściowe (dotykające jednej części ciała bez utraty przytomności) lub złożone napady częściowe (dotykające więcej niż jedną część ciała).
Podczas gdy około 45 procent starszych osób z DS (50 lat i więcej) będzie miało jakąś postać epilepsji, napady padaczkowe są zwykle mniej powszechne.
Możliwe wyjaśnienie padaczki w zespole Downa
Bardzo wiele przypadków epilepsji u dzieci z zespołem Downa nie ma oczywistych wyjaśnień. Możemy jednak rozsądnie wywnioskować, że ma to związek z nieprawidłową funkcją mózgu, przede wszystkim brakiem równowagi pomiędzy "pobudzeniem" a "hamującym" szlakiem mózgu (znanym jako równowaga E / I).
Ta nierównowaga może wynikać z jednego lub kilku czynników:
- Zmniejszonego hamowania ścieżek elektrycznych (skutecznie zwalniając "hamulce" na procesie mającym na celu zapobieganie nadmiernej stymulacji).
- Zwiększone pobudzenie komórek mózgowych.
- Nieprawidłowości strukturalne mózgu, które mogą prowadzić do nadmiernej stymulacji elektrycznej.
- Zmiana poziomu neuroprzekaźników, takich jak dopamina i adrenalina, które mogą powodować nieprawidłowe działanie ognia lub nie strzelać do komórek mózgowych.
Leczenie padaczki u osób z zespołem Downa
Leczenie padaczki zazwyczaj wymaga użycia leków przeciwdrgawkowych zaprojektowanych w celu wspomagania szlaków hamowania mózgu i zapobiegania niewydolności komórek.
Większość przypadków jest w pełni kontrolowana za pomocą jednego lub kombinacji leków przeciwdrgawkowych.
Niektórzy lekarze popierają leczenie ketogenną dietą. Uważa się, że dieta wysokotłuszczowa o niskiej zawartości węglowodanów zmniejsza nasilenie lub częstotliwość napadów i zwykle rozpoczyna się w szpitalu z jednym do dwóch dni na czczo.
Posiadanie dziecka z zespołem Downa nie oznacza, że rozwinie padaczkę. Mając to na uwadze, należy rozpoznać objawy epilepsji i natychmiast skontaktować się z pediatrą, jeśli uważasz, że twoje dziecko doznało ataku.
