Tętnienie samoistne (ET) jest rzadkim zaburzeniem, w którym szpik kostny wytwarza zbyt wiele płytek krwi. ET jest częścią kategorii chorób znanych jako zaburzenia mieloproliferacyjne, grupy zaburzeń charakteryzujących się zwiększonym wytwarzaniem określonego rodzaju komórek krwi.
Płytki krwi są komórkami odpowiedzialnymi za krzepnięcie krwi, które dosłownie sklejają się w miejscu uszkodzenia lub urazu w celu zatrzymania krwawienia.
U osób z ET obecność nadmiernych płytek krwi może być problematyczna, powodując nieprawidłowe tworzenie się skrzepów w naczyniach krwionośnych (stan znany jako zakrzepica).
Chociaż specyficzna przyczyna ET jest nieznana, około 40-50% osób z tym zaburzeniem ma mutację genetyczną znaną jako kinaza JAK2. ET jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, dotykającym mniej niż 3 na 100 000 osób rocznie. Wpływa na kobiety i mężczyzn ze wszystkich grup etnicznych, ale częściej występuje u dorosłych w wieku powyżej 60 lat.
Objawy nadpłytkowości samoistnej
Osoby z nadpłytkowością samoistną są często diagnozowane po pojawieniu się określonych objawów związanych ze skrzepem krwi. W zależności od umiejscowienia skrzepu objawy mogą obejmować:
- ból głowy
- zawroty głowy lub zawroty głowy
- słabość
- omdlenia
- bóle w klatce piersiowej
- zmiany w zakresie widzenia
- drętwienie, zaczerwienienie, mrowienie lub pieczenie rąk i stóp
rzadziej, Nieprawidłowe krwawienie może rozwinąć się w wyniku ET.
Podczas gdy mała liczba płytek krwi może powodować krwawienie z powodu braku krzepnięcia, nadmierne płytki krwi mogą mieć taki sam efekt, ponieważ białka potrzebne do ich sklejenia (nazywane czynnikiem von Willebranda) mogą być zbyt cienkie, aby były skuteczne. W takim przypadku mogą wystąpić nieprawidłowe siniaki, krwawienia z nosa, krwawienie z jamy ustnej lub dziąseł lub krew w stolcu.
Powstawanie zakrzepów krwi może czasami być poważne i potencjalnie prowadzić do zawału serca, udaru, przejściowego ataku niedokrwiennego ("mini-udar"). Powiększoną śledzionę obserwuje się również w około 20 procentach przypadków z powodu niedrożności krążenia krwi.
Rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej
Nadpłytkowość samoistną często stwierdza się podczas rutynowego badania krwi u osób, u których nie występują objawy lub niejasne, niespecyficzne objawy (takie jak zmęczenie lub ból głowy). Każda liczba krwi wynosząca ponad 450 000 płytek krwi na mikrolitr jest uważana za czerwoną flagę. Te ponad milion na mikrolitr wiąże się z większym ryzykiem nieprawidłowych siniaków lub krwawień.
Fizyczne badanie może ujawnić powiększenie śledziony charakteryzujące się bólem lub pełnią w lewym górnym brzuchu, które mogą rozprzestrzenić się na lewe ramię. Testy genetyczne można również przeprowadzić w celu wykrycia mutacji JAK2.
Rozpoznanie ET jest w dużej mierze wykluczające, co oznacza, że każda inna przyczyna dużej liczby płytek krwi musi być najpierw wykluczona w celu postawienia ostatecznej diagnozy. Inne stany związane z wysoką liczbą płytek krwi obejmują czerwienicę prawdziwą, przewlekłą białaczkę szpikową i mielofibrosę.
Leczenie nadpłytkowości zasadniczej
Leczenie nadpłytkowości samoistnej zależy w dużej mierze od tego, jak podwyższona jest liczba płytek krwi, a także od prawdopodobieństwa wystąpienia powikłań.
Nie wszystkie osoby z ET wymagają leczenia. Niektóre z nich muszą być po prostu monitorowane, aby zapewnić, że stan się nie pogorszy.
W razie potrzeby leczenie może obejmować codzienną aspirynę dla osób uznawanych za osoby o niskim ryzyku. Dla osób o podwyższonym ryzyku (w oparciu o starszy wiek, historię medyczną lub czynniki związane ze stylem życia, takie jak palenie lub otyłość) mogą korzystać z leków takich jak hydroksymocznik, anagrelid lub interferon alfa, z których wszystkie są w stanie zmniejszyć liczbę płytek krwi.
W nagłych wypadkach można wykonać płytkę miażdżycową (proces, w którym krew jest rozdzielana na poszczególne składniki), aby szybko zmniejszyć liczbę płytek krwi.
