Neutropenia cykliczna jest chorobą dziedziczną, w której liczba neutrofilów (białych krwinek zwalczających infekcje bakteryjne) staje się znacznie niska (zazwyczaj poniżej 500 komórek / ml) w cyklu 21 dni. Zwykle prezentuje się w pierwszym roku życia. Cykle zmniejszają się z wiekiem i mogą zniknąć u niektórych dorosłych pacjentów.
Jakie są objawy?
Gdy liczba neutrofilów jest prawidłowa, nie występują żadne objawy.
Objawy zwykle pozostają w tyle za neutropenią (mała liczba neutrofili), co oznacza, że liczba neutrofilów była już bardzo niska przez kilka dni przed pojawieniem się objawów. W przeciwieństwie do innych wrodzonych postaci neutropenii (ciężka wrodzona neutropenia, zespół Diamonda Shwachmana itp.), Nie są widoczne wady wrodzone. Objawy obejmują:
- Aftowe owrzodzenie (wrzody w jamie ustnej)
- Zapalenie gardła (zapalenie gardła)
- Zapalenie dziąseł (zapalenie dziąseł)
- Infekcje skóry
- Gorączka
Kto jest zagrożony?
Neutropenia cykliczna jest wrodzona, co oznacza, że osoba rodzi się z tą chorobą. Jest przekazywana rodzinom w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi zostać dotknięty, aby przekazać go swoim dzieciom. Nie wszyscy członkowie rodziny mogą być dotknięci podobnie, a niektórzy mogą, ale niektórzy mogą nie mieć żadnych objawów.
Jak się go rozpoznaje?
Neutropenia cykliczna może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ ciężka neutropenia trwa tylko od 3 do 6 dni w każdym cyklu.
Pomiędzy tymi cyklami liczba neutrofilów jest prawidłowa. Nawracające infekcje jamy ustnej i gorączka co 21 do 28 dni powinny budzić podejrzenie wystąpienia cyklicznej neutropenii. W celu złagodzenia cyklu ciężkiej neutropenii, pełne morfologie krwi (CBC) wykonuje się 2 do 3 razy na tydzień przez 6 do 8 tygodni.
Oprócz ciężkiej neutropenii może wystąpić zmniejszenie niedojrzałych czerwonych krwinek (retikulocytopenia) i (lub) płytek krwi (trombocytopenia).
Liczba monocytów (inny typ białych krwinek) często wzrasta w czasie ciężkiej neutropenii.
Jeśli podejrzewa się neutropenię cykliczną opartą na seryjnym morfologii krwi, należy przetestować badanie genetyczne w poszukiwaniu mutacji w genie ELANE (na chromosomie 19). 90 – 100% pacjentów z neutropenią cykliczną ma mutację ELANE. Mutacje w genie ELANE wiązały się z neutropenią cykliczną i ciężką wrodzoną neutropenią. Biorąc pod uwagę kliniczną prezentację i potwierdzające testy genetyczne, biopsja szpiku kostnego nie jest wymagana, ale często wykonuje się ją podczas leczenia neutropenii.
Jakie są opcje leczenia?
Mimo, że neutropenia cykliczna jest uważana za łagodną, wystąpiły zgony wtórne do poważnych zakażeń. Leczenie jest ukierunkowane na zapobieganie i / lub leczenie infekcji.
- Czynnik pobudzający tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF, zwany również filgrastymem): G-CSF stymuluje szpik kostny do produkcji większej liczby neutrofili. Jest stosowany w celu zapobiegania spadkowi liczby neutrofilów poniżej 500 komórek / ml. Wykazano, że G-CSF zmniejsza nasilenie neutropenii i zmniejsza liczbę zakażeń. G-CSF podaje się podskórnie (tuż pod skórą) co 1 – 2 dni. Niektórzy pacjenci mogą być w stanie odstawić G-CSF jako dorosły, ponieważ czasami neutropenia staje się łagodniejsza z wiekiem.
- Zapobiegawcza opieka stomatologiczna: Ponieważ wiele infekcji występuje w jamie ustnej, ważne jest utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej. Zaleca się stosowanie płynów do płukania ust antybakteryjnych.
- Ocena gorączki: Ponieważ pacjenci z neutropenią cykliczną mogą rozwinąć ciężkie zakażenia bakteryjne, ważne jest, aby epizody gorączki były oceniane ostrożnie. Czasami epizody będą wymagały hospitalizacji z użyciem dożylnych antybiotyków (IV), dopóki poważna infekcja nie zostanie wykluczona.
